白化病
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白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
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疾病分類
白化病依據(jù)臨床表型特征分為三大類別： （1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發(fā)病率約為1/60,000；
（2）眼皮膚白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國外報道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000；眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。
（3）白化病相關(guān)綜合征，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。
遺傳方式
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ，多由于近親結(jié)婚所引起。
就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。
大約70個表現(xiàn)型正常的人中有一個白化基因的雜合子?！ ?/p>
病理特點
組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。
根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機制，OCA 可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A 型；黃色突變OCA，Ⅰ-B 型；溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙?！ ?/p>
發(fā)病機制
不同類型的白化病，臨床表現(xiàn)不同，也有人種的差異，但共同的特點是黑色素細胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關(guān)酶異常的共同作用，使黑素小體內(nèi)酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素，造成毛發(fā)、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時造成其它的代謝改變，產(chǎn)生一些伴隨癥狀?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。
臨床診斷
根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏；毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。
其他輔助檢查：組織病理檢查?！ ?/p>
疾病治療
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。
白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。
白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主，即通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一，同時產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害?！ ?/p>
國內(nèi)基因研究與產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀
研究進展
1998年文獻報道，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科開展了以胎兒鏡直接觀察胎兒頭發(fā)顏色進行白化病產(chǎn)前診斷，這是國內(nèi)最早的白化病產(chǎn)前診斷報告。
自2001年起，中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究室，在國內(nèi)率先開展了中國大陸人群眼皮膚白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和產(chǎn)前基因診斷研究，迄今已檢出多種導(dǎo)致我國眼皮膚白化病發(fā)生的突變類型，先后成功地為廣東、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山東、廣西、吉林和江蘇等省的白化病高危孕婦進行了產(chǎn)前基因診斷?！ ?/p>
對人體影響
皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。多數(shù)病人視力嚴(yán)重低下，大部分病人接近或達到法定“盲”的范圍（20/200～20/400），可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現(xiàn)，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴(yán)重者可能失明。這使得他們的學(xué)習(xí)和生活非常不方便，也不能適應(yīng)多種工作和職業(yè)的要求。
病人的皮膚由于缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光曬傷，經(jīng)常暴露在太陽光下可能會導(dǎo)致皮膚癌的發(fā)生，因此他們不適宜暴露于陽光下的室外作業(yè)。
不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對他們的排斥都將使他們產(chǎn)生強烈的自卑感，久而久之會影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學(xué)習(xí)、就業(yè)、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時，白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔(dān)和心理壓力，對患兒以后學(xué)習(xí)、生活、工作的擔(dān)心，對可能再次生育患兒的憂慮，都可能直接影響整個家庭的生活質(zhì)量?！ ?/p>
注意問題
白化病是一種遺傳性皮膚病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應(yīng)注意以下幾方面：
①避免強烈的日光照射；
②注意保護眼睛；
③避免近親結(jié)婚。
避免強烈的日光照射?？梢源髡陉柮?、穿長袖衣褲，減少強光下的戶外活動，由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡，避免長時間用眼并定期進行視力檢查。應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢，采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問題，盡可能改善視力或防止視力下降過快。
提高心理素質(zhì)。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會的理解與幫助，同時也應(yīng)自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格。
參考
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