血友病
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血友病（Hemophilia），是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。
目錄 |
病因
血友病甲、乙是性聯(lián)隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位于X染色體上， 男性發(fā)病，女性傳遞。血友病甲的FⅧ基因，已提純并已知其序列。它是一種大基因，占X染色體長度的0.1％。
70％的血友病甲有阻性家族史。30％的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率，使女性X染色體的一條隨機地無作用，不活化。患者與正常女子結婚其子正常，其女兒 100％是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結婚，其子半數(shù)為血友病患者，其女半數(shù)為傳遞者。 攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50％(平均值為 25 ～75％)。90％的血友病甲血漿不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗體，稱為血友病甲交叉反應物質(zhì)陰性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少數(shù)病人的血漿(CRM+)型，這反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一種糖蛋白，存在于科恩氏組分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分組成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位，缺乏時導致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性極小一部分；分子量高的部分為血管性假血友病因子(VWF 曾名為ⅧR:Ag)缺乏時導致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分來自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通過染色體X的基因遺傳，而 VWF則是通過常染色體遺傳，說明為何血友病甲的Ⅷ:C減少而Ⅷ:VWF正常，曾報道FⅧ:C減少，伴出血時間延長，一般認為就是VWD的變異型，文獻上尚有少數(shù)報道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，屬常染色體隱性遺傳，男女都可發(fā)病，血友病乙的攜帶者（母親）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，約有10 ％的攜帶者低于正常的25％，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。血友病乙交叉反應物質(zhì)陽性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反應物質(zhì)）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體，若抗原性正常則稱為CRM+型，抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。
基因遺傳規(guī)律
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病?？刂埔蜃英?a href="/index.php?title=%E5%87%9D%E8%A1%80%E6%88%90%E5%88%86&action=edit&redlink=1" class="new" title="凝血成分（尚未撰寫）" rel="nofollow">凝血成分合成的基因位于X染色體。屬于伴X染色體隱性遺傳病。即，如患病男性(基因型：XbY)與正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)為攜帶者；正常男性(基因型：XBY)與攜帶者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型為患者）半數(shù)為患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型為攜帶者）半數(shù)為攜帶者；患者男性（基因型：XbY）與攜帶者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY，其中XbY型為血友病）半數(shù)有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型為血友病，XBXb型為攜帶者）半數(shù)為血友病，半數(shù)為攜帶者。約30％無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E5%87%9D%E8%A1%80%E9%85%B6" title="凝血酶">凝血酶，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E8%9B%8B%E7%99%BD" title="纖維蛋白">纖維蛋白而易發(fā)生出血?！ ?/p>
主要分類
血友?。╤emophilia）除甲、乙、丙三型外，加上后來又發(fā)現(xiàn)的一種vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病，構成血友病的四種類型。1986-1989年全國24省、市，37個地區(qū)作血友病患病率的調(diào)查，調(diào)查人數(shù)16866 654人，總患病率2.73/10萬(男性5.21/10萬，女性0.06/10萬)，與歐美相比較低，四型的構成比是：甲型79.8%，乙型14.1%，丙型2.8%，血管性假血友病3.3%。
甲型血友病
甲型血友?。╤emophilia A）又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點為：①緩慢持續(xù)滲血；②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后；③出血部位廣泛，常反復發(fā)生，可形成血腫，并節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血。
現(xiàn)知，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C（AHG）；②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相關抗原)；③vWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。
本病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb，由26個外顯子(占9kb)及25個內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351個氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型（包括錯義、無義及移碼突變等）共46種以上。雜合子的鑒定對開展遺傳咨詢很重要。過去多通過測定血漿AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值來檢出雜合子，現(xiàn)已能采取分子遺傳學手段，特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等于產(chǎn)前診斷，這對防止重型患兒出生，十分有效。
治療可使用各種AHG制劑，但需長期使用，正在研究的基因治療將會是本病的根治方法。
乙型血友病
乙型血友?。╤emophilia B）又名血漿凝血活酶成分（PTC）缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型，但發(fā)病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由于雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3，某些雜合子可出現(xiàn)癥狀，故女性病人較甲型多見。
人類第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因總長度為34kb左右，由8個外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多（部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類型點突變）。我國王寧波等報告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點突變（外顯子2和5）。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例-3內(nèi)含子5kb片段缺失。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動子突變，臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴重出血傾向，但到青春期后自發(fā)出血減輕。后證明，雄性類固醇可誘導啟動子產(chǎn)生Ⅸ因子，這也表明臨床癥狀輕重與突變性質(zhì)可以有一定關系。
本型亦多采用輸血漿或濃縮血漿制劑治療，將第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有療效。產(chǎn)前診斷是防止本病患兒出生的有效方法。近年，我國薜京倫等在Ⅸ因子缺乏癥的基因治療方面取得了進展，有望在臨床取得長期穩(wěn)定療效。
丙型血友病
丙型血友?。╤emophilia C）又名血漿凝血活酶前質(zhì)（PTA）缺乏癥（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅸ因子缺乏癥。此型癥狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見于土耳其南部猶太人后裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳?，F(xiàn)知，基因定位于15q11，基因長度為23kb，由15個外顯子組成，編碼625個氨基酸，但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下，雜合子為30%-65%。多數(shù)嚴重缺乏者用小劑量正?；驖饪s血漿治療即顯效。
管性假血友病
血管性假血友?。╲on Willebrand disease）是一種較多見的與第Ⅷ因子有關的遺傳性凝血障礙。與本病有關的von Willebrand因子（v WF）是一大分子量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12,vWF基因長度為180kb，有52個外顯子，mRNA總長度為9kb左右編碼2813個氨基酸。vWF蛋白由血管內(nèi)皮細胞及巨噬細胞分泌，它在血中不僅作為Ⅷ因子載體，而且可增強Ⅷ穩(wěn)定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α顆粒中含vWF，故也參與血小板聚集，在凝血中發(fā)揮作用。本病患者有明顯的出血傾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病嚴重，從基因水平已發(fā)現(xiàn)20多種突變型?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
（一）出血：出血的輕重與血發(fā)病類型及相關因子缺乏程度有關。血發(fā)病A出血較重，血友病B則較輕。按血漿FⅧ：C的活性，可將血友病A分為3型：①重型：FⅧ：C活性低于健康人的1％；②中型：FⅧ：C活性相當于健康人的1％～5％；③輕型：FⅧ：C活性相當于健康人的5％～25％。
血友病的出血多為自發(fā)性或輕度外傷、小手術后（如拔牙、扁桃體切除）出血不止，且具備下列特征：①生來俱有，伴隨終身，但罕有出生時臍帶出血；②常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫；③負重關節(jié)如膝關節(jié)、踝關節(jié)等反復出血甚為突出，最終可致關節(jié)腫脹、僵硬、畸形，可伴骨質(zhì)疏松、關節(jié)骨化及相應肌肉萎縮。重癥患者可發(fā)生嘔血、咯血，甚至顱內(nèi)出血。但皮膚紫癜罕見。
（二）血腫壓迫癥狀及體征：血腫壓迫周圍神經(jīng)可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮；壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血、水腫；口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息；壓迫輸尿管致排尿障礙。
血友病并發(fā)癥
深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息?；颊呖梢蚍磸?a href="/w/%E5%85%B3%E8%8A%82%E8%85%94" title="關節(jié)腔">關節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關節(jié)僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導致正常活動受限?！?/p>
臨床診斷
血友病診斷標準
1、發(fā)病特點 男性，＜2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復出血，終身不已。
2、出血特點 自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關節(jié)易出血，反復出血可致關節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。
3、實驗室檢查 ①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70％患者)。②凝血因子測定異常。
治療
新鮮全血、血漿或新鮮冰凍血漿(FFP)可用于凝血因子的替代法治療。但需輸注的量大，且有導致高血容量的危險，甚至在大量輸注后血漿凝血因子仍不能達到足夠水平。此外 ，輸入的大量紅細胞和晶體將導致原有的凝血因子稀釋而加重出血傾向，因此在第一個血容量( L)輸注時就應開始用濃縮因子制劑作替代性治療，后者以較小的容量而達到足夠的血漿水平。替代治療的劑量選擇，取決于血友病類型、出血的嚴重程度和所希望達到的血漿因子水平 (％)。 因正常血漿中FⅧ或FⅨ平均水平為100％ ，起止血作用的最小有效水平在血友病甲為25 ～30 ％ 血友病乙為 20～25 ％ 一般需將血漿因子水平提高到 30％以上。
替代性治療中所需輸注的因子（凝血單位），可按每增高 0.5％因子水平需輸注1 單位Ⅷ:C/kg計算。如一男性患者體重60kg ，希望達到的因子水平為 50％ 患者的基礎Ⅷ:C水平為10 ％，即需增高 40％ 則 所需因子(凝血單位)= 60×40 ÷ 2=1200 單位Ⅷ:C 凝血單位相當于1 ml含有100 ％因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鮮血漿。
因子Ⅷ半衰期 8～ 12小時，輸入后大部分留在血管內(nèi)，常需每日輸注2次，因子Ⅸ僅半數(shù)留在血管內(nèi) 因此需要輸注雙倍量來達到同樣水平 FⅨ半衰期18 ～24 小時，每日只需輸注 1次。
DDAVP治療：某些藥物如兒茶酚胺 、胰島素等，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一種合成的抗利尿激素，有上述相似的作用，但副作用更小。DDAVP用以治療輕中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 ～6 倍。.
1、局部止血治療：包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。
2、替代療法。
（1）輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對嚴重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑。
（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍干燥存于－20°C下，室溫下放1小時活性即喪失50％，故應于1小時之內(nèi)輸完。
（3）中純度因子Ⅷ制劑已被廣泛用于臨床（國內(nèi)普遍使用的藥物）。
（4）凝血酶原復合物濃縮劑。
（5）重組人凝血因子。（國內(nèi)剛剛開始采用，日后普及的趨勢。高科技人工合成的，打破以前從人血中提純的手段，沒有病菌污染，使用更安全。）
4、腎上腺皮質(zhì)激素：改善毛細血管通透性，對控制血尿、加速急性關節(jié)積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效，可與輸血漿及濃縮劑合用。
6、達那唑。
7、避免創(chuàng)傷或較重的體力活動。盡量避免注射和手術。 （如必須手術，一定要咨詢血友病醫(yī)生，將凝血因子含量暫時提高到正常水平再實施手術。）
8、花生衣：有抗纖溶作用?？蓽p輕出血，縮短凝血時間，但不能提高凝血因子水平?；ㄉ?g／日。
俄國的羅曼諾夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了維多利亞女王的外孫女而造成了血友病的蔓延。因為血友病與英國王室有這樣一段不解之緣，所以又稱為“皇家病”。
患者的優(yōu)生優(yōu)育
按照我國法律，患血友病的病人是可以結婚生子的。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)，應注意以下幾點：
1. 結婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。
2. 后代患血友病的可能性分析：
(1) 男-血友病患者 女-正常：此種情況，建議生男孩兒，這樣不僅這個男孩兒100%是健康的，而且其后代再不會出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個家族消失！！若生女孩兒，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。
(2) 男-血友病患者 女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬幸?。。?。所生的女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因攜帶者。
(3) 男-正常 女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬幸?。。┧呐褐?，有50%可能性是基因攜帶者，另50%可能性是正常的（萬幸?。。?/p>
(4) 男-正常 女-血友病患者：此種情況，所生男孩兒100%全是血友病患者，所生女孩兒100%全是基因攜帶者。
(5) 男-血友病患者 女-血友病患者：此種情況，不論生男生女都是血友病患者。
3. 以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見，只要生男孩兒就可以了。
4. 懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提要證明是血友病，醫(yī)院才給做。否則正常夫妻法律是不允許的），國內(nèi)做得比較知名的是上海瑞金醫(yī)院，專門做血友病的這類檢查。建議這類的夫妻在決定懷孕前，向有關專家詳細咨詢檢查時期等情況（如懷孕幾個月做檢查最后等等）。
5. 很多血友病人的女朋友問：男朋友是血友病人，能不能結婚？這類問題的答案是，能！生男孩兒就沒事兒了。祝所有男性血友病患者都能有一個美滿的婚姻和一個健康的兒子?。。ㄉ畠鹤詈蟛灰肓?，為了外孫著想~）
患者日常生活
（血友病甲病人自身體會）
1. 堅持每天做適當?shù)倪\動
血友病人應盡量避免劇烈運動（小學至高中的體育課一定要申請免修），但是，不運動也是對血友病人有極大的危害，因此把這條放在第一位?？茖W也表明，運動鍛煉可以增加體內(nèi)凝血因子的含量。最適合血友病人的運動就是游泳了。此外其他小強度運動也可參加，如自行車、走路等。
親身感言：常運動那些年，身體很好，出血次數(shù)不頻繁。這兩年出門少了，運動也沒有了，出血就頻繁了！肌肉增強了，還能保護關節(jié)。
2. 及時輸凝血因子
之所以現(xiàn)在能保護得像常人一樣，沒人能看出有什么病，就是因為輸因子及時。當天疼，當天就輸凝血因子。這樣的好處是，凝血因子用量少，而且對自身關節(jié)不會造成變形等損傷。
親身感言：早晨發(fā)現(xiàn)某關節(jié)又出血了，趕緊就輸200單位凝血因子，過1-3天就可以痊愈。（本人檢查因子含量為0.6%）如果發(fā)現(xiàn)出血后，忍幾天再輸，那就要輸不止200單位了，要多幾倍的用量，不但浪費金錢，還承受了疼痛，還對關節(jié)造成了損傷。
3. 雖然是血友病人，但生活絲毫沒有受到影響，從小學到大學，再到工作、結婚、生子，生活質(zhì)量很好！
血友病飲食
血友病人慎服的藥物及食物：
西紅柿、魚、洋蔥、大蒜、生姜、銀杏葉、阿斯匹林、藻酸雙脂鈉、蛇提取藥物（如蘄蛇酶、蛇毒抗栓酶）、肝素、雙香豆素、水楊酸、水蛭素、尿激酶、鏈激酶、枸櫞酸鈉、纖維蛋白溶酶、潘生丁、維生素E、生地黃、川芎、桃仁、紅花、廣地龍、赤藥、當歸、枳殼、玉金、劉寄奴、柴胡、川牛膝、丹參、制大黃、連翹、金銀花、玄參等，上述食物、西藥及中藥里，有的可誘發(fā)出血性疾病，有的藥物有預防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的藥物，但因為本人藥理知道非常有限，而且藥種確實也非常多，所以表述出來的非常有限，不過，感冒藥中大多含有可誘發(fā)出血性疾病的成份，要認真選擇；而對于中風、心肌梗塞等病人有好處的食物和藥物，一般都對血友病人不是太好，這可能算是總結。不管如何，這些僅僅是參考，絕對不是權威，請注意：病友們在選擇和服用藥物時，一定要向醫(yī)生申明自身的疾病，請醫(yī)生幫助選取，自行去藥店購藥時則一定要看好藥品說明書。
中醫(yī)對血友病的認識
中醫(yī)古籍記載
依據(jù)血友病在臨床上以出血為主要癥狀，應屬于中醫(yī)的"血證"范圍之內(nèi)。古人早在《內(nèi)經(jīng)》中對血的生理和病理就有較深刻的認識。在《靈樞.決氣篇》中指出；"中焦受氣取汁，變化而赤，是謂血"。對血證的病因病機也有許多論述。在《濟生方.吐衄》中認為血證"所致之由，因大虛損或飲酒過度，或強食過飽，或飲啖辛熱，或憂思恚怒"。對于血證的病機，則認為多由于熱所致，《素問玄機原病式.熱類》認為失血主要由熱盛所致?！?a href="/w/%E8%AF%B8%E7%97%85%E6%BA%90%E5%80%99%E8%AE%BA" title="諸病源候論">諸病源候論.九竅四肢出血候》載： "凡榮衛(wèi)大虛，臟腑傷損，血脈空竭，因而恚怒失節(jié)，驚忿過度，暴氣逆溢，致腠理開張，血脈流散也，故九竅出血。"《景岳全書.血證》對血證作了較為系統(tǒng)的歸納，將出血的病機概括為"火盛"和"氣傷"兩個方面，指出："血本陰精，不宜動也，而動則為病。血主營氣，不宜損也，而損則為病。蓋動者多由于火，火盛則逼血妄行；損者多由于氣，氣傷則血無以存"。在治療上，《先醒齋醫(yī)學廣筆記.吐血》中提到了治療吐血3法，即'它行血不宜止血"，行血使血循經(jīng)，不致瘀蓄；"宜補肝不宜伐肝"，伐肝會損肝之體，使肝愈虛而血不藏；"宜降氣不宜降火"，氣有余便是火；故降氣即所以降火?！堆C論》是論述血證的專著，該書提出的止血、消瘀、寧血、補血的治血4法，是治療血證的大綱?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
（一）血熱熾感
主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術等原因?qū)е鲁鲅恢?，色鮮紅，常以關節(jié)腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，發(fā)熱，溲黃便秘，煩躁易怒，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數(shù)。
（二）腎精不足
主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及關節(jié)腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細數(shù)。
（三）氣血虧虛
主癥：病程長，反復出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質(zhì)淡，脈細弱。
（四）瘀血阻絡
主癥：碰撞或用力、負重過度后，局部初起紅腫疼痛，活動障礙，繼而紫暗腫脹。日久會導致肢體的癱瘓，手足不溫，舌質(zhì)紫暗，脈細澀。
診 斷
1、發(fā)病特點：患者一般多在外傷后、拔牙或者其他小型手術或者藥物注射后，出現(xiàn)血流不止，也可以為自發(fā)性出血。其出血部位常在關節(jié)、皮膚、肌肉深部，同時伴有疼痛，感受以及活動障礙。血熱熾盛型患者屬于急性出血期，出血吸收后功能可以恢復正常。而其他證型的患者，其病程較長，并已反復發(fā)作，因而逐漸導致關節(jié)的腫大、僵硬、變形，或者出現(xiàn)肌肉萎縮。腦出血（中風）雖然少見，但卻是致死的重要原因。
2、證候特點
（1）多為男性患者，女性極少見，有或無家族史。
（2）出血：以皮膚、肌肉深部出血為常見癥狀?？砂l(fā)生在身體的任何部位，關節(jié)腔若有出血現(xiàn)象，可造成關節(jié)活動障礙。血熱熾盛型更發(fā)病急，癥見出血量多，但經(jīng)積極正確地治療后，出血可完全吸收，功能恢復正常。但其他類型因反復出血，纏綿不愈，逐漸導致關節(jié)的腫大、僵硬、變形，最終喪失其功能。
（3）除上述出血現(xiàn)象外，還可有鼻衄、齒衄等出血現(xiàn)象，但嘔血、便血、咳血少見。
（4）中風（腦出血）是致死的原因。
注意事項
（l）匆過勞。
（2）飲食有節(jié)，如暴飲暴食，勿食辛辣刺激之品及硬質(zhì)食物。
（3）避風寒。
（4）給予患者精神安慰，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。
預防
因為本病為遺傳性疾病，所以無從談疾病發(fā)生預防。但是能夠預防疾病的發(fā)作。
- 避免對患者進行靜脈注射及肌內(nèi)注射。
- 因該病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病的出生率。
- 調(diào)情志：因精神刺激可誘發(fā)出血。
- 一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，這樣引起的并發(fā)癥、后遺癥都較輕。
- 若需手術，必須在手術前按血漿Ⅷ：C水平及手術大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。
- 禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
參看
| 血液 |
|---|
| 白血病 和 白血球 |
| 淋巴系統(tǒng): 淋巴性白血病 (急性, 慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤, 非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多發(fā)性骨髓癌, 質(zhì)漿細胞瘤) |
| 骨髓: 骨髓性白血病 (急性, 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原發(fā)性血小板增多癥, 紅血球增多癥) | 骨髓成形不良癥候群 | 骨髓纖維化 | 嗜中性白血球過低癥 |
| 紅血球 |
| 貧血 | 血色病 | 鐮狀細胞貧血 | 地中海貧血 | 溶血性貧血 | 再生不良性貧血 | 蠶豆癥 | 遺傳性球形紅細胞增多癥 | 遺傳性橢圓形紅血球增多癥 | 其他血紅蛋白病 |
| 凝血因子和血小板 |
| 血栓形成 | 深靜脈血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自發(fā)性血小板缺乏紫斑癥 | 血栓性血小板缺乏紫斑癥 | 彌散性血管內(nèi)凝血 |
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給血友病條目的留言--61.228.87.48 2013年11月29日 (五) 00:35 (CST) 留言： ?丙型血友?。╤emophilia C）又名血漿凝血活酶前質(zhì)（PTA）缺乏癥（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅸ因子缺乏癥。?錯了，我查是缺XI，後面資料也寫是缺XI。 | |
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