小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征
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視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence_Moon_Biedl綜合癥)，又稱視網(wǎng)膜色素變性多指(趾)肥胖生殖器異常綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征等。臨床少見(jiàn)，其臨床特點(diǎn)為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等，為一先天遺傳性疾病。由于患者無(wú)生育能力，遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。
目錄 |
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病病因和發(fā)病機(jī)制不全清楚，患者常有家族史和近親婚配史。
遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。染色體檢查常正常，個(gè)別報(bào)告男性染色體呈XXY型。該病與11、16和15號(hào)染色體上的BBS1、BBS2和BBS4位相關(guān)，但該病同時(shí)侵犯多個(gè)系統(tǒng)。
(二)發(fā)病機(jī)制
根據(jù)家系調(diào)查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規(guī)律。王振東報(bào)告的3例，在該家系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報(bào)道合并性染色體異常，但性染色體異常并非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要癥狀常有擴(kuò)大或缺少，同一家族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對(duì)此錯(cuò)綜復(fù)雜的臨床變化，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是由于本綜合征的遺傳異質(zhì)性，很難設(shè)想一個(gè)單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現(xiàn)，性質(zhì)不同的性腺功能低下。
有人做尸檢發(fā)現(xiàn)下丘腦或垂體有器質(zhì)性病變，有人認(rèn)為可能與間腦、視丘下部和視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)，引起促性腺激素分泌不足，同時(shí)合并其他先天異常。
視網(wǎng)膜色素變性為慢性進(jìn)行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳性，父母或其祖代常有近親婚姻史，男性患者多于女性，約3：2。常染色體隱性及顯性遺傳患者發(fā)病年齡無(wú)太大區(qū)別，但視功能損害顯性常輕于隱性。偶爾有發(fā)展至一定程度后趨于停止者，故預(yù)后相對(duì)地優(yōu)于性連鎖性與隱性遺傳。
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的癥狀
男性多見(jiàn),兒童期發(fā)病，通常在10～15歲。患者的平均壽命為男性43歲，女性46.4歲，死因主要有腎臟疾病和心血管疾病等。
一. 臨床特點(diǎn)為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等
(1)視網(wǎng)膜色素變性：約90%——95%的患者伴發(fā)非典型的視網(wǎng)膜或典型的視網(wǎng)膜色素變性。常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網(wǎng)膜炎所致。夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常于兒童或青少年時(shí)期發(fā)生，且多發(fā)生在眼底有改變之前。開(kāi)始較輕，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。
(2)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，視桿細(xì)胞和/或視錐細(xì)胞丟失，早期可表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降，以后中心視力和視野損害隨年齡增加逐漸加重，視網(wǎng)膜電流圖顯示波幅逐漸下。尚可見(jiàn)眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內(nèi)障、斜視、近視或遠(yuǎn)視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
(3) 性幼稚：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。國(guó)外報(bào)告該綜合征有75%男患者出現(xiàn)性功能低下，50%女患者出現(xiàn)原發(fā)性或繼發(fā)性促性腺功能低下。
(4)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，多發(fā)生在拇指橈側(cè)或小指尺側(cè);少數(shù)可出現(xiàn)指端分叉等其他指(趾)畸形。
(5)肥胖：以軀干為主。軀干性肥胖的人比整體肥胖及周圍性肥胖的人更易患糖尿病、 腦卒中、 高血壓及冠狀粥樣硬化等疾病。
(6)智力低下：程度不等的智力低下。
(7)生長(zhǎng)發(fā)育緩慢：可呈侏儒狀態(tài)。凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。
(8)其他異常：有顱骨變形、骨質(zhì)疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑、牙齒發(fā)育異常、腎臟疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聾啞。
二 該病臨床表現(xiàn)呈多樣性，每個(gè)患者并不完全出現(xiàn)所有病變，依據(jù)不同的臨床表現(xiàn)可分為多個(gè)亞型
1.Klein和Ammann分類法：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸形及性腺發(fā)育不良5項(xiàng)表現(xiàn)。
(2)不完全型：無(wú)多指(趾)畸形或性腺發(fā)育不良。
(3)頓挫型：只有一、二項(xiàng)表現(xiàn)或幾項(xiàng)不明顯的變化。
(4)不典型型：無(wú)視網(wǎng)膜色素變性，可有眼部其他癥狀，如視神經(jīng)萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內(nèi)障、虹膜缺損或無(wú)虹膜、眼球畸形等。
(5)廣泛型：除上述完全型5項(xiàng)表現(xiàn)外，尚伴其他先天異?；?a href="/w/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" title="遺傳性疾病" class="mw-redirect">遺傳性疾病，如體格矮小(侏儒)、毛發(fā)稀少或缺如，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
2..Edwards分類：Edwards按照促性腺激素的升高或降低，將其分為兩個(gè)類型：
(1)Ⅰ型：結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查和輔助檢查結(jié)果以明確診斷，為促性腺激素升高的Alstr?m綜合征及Edwards綜合征，稱Ⅰ型(原發(fā)性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：為下丘腦-垂體功能異常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征，稱Ⅱ型(繼發(fā)性性腺功能不全)。此分類從異常的生理生化改變出發(fā)，可促進(jìn)本綜合征病因及發(fā)病機(jī)制的研究。
診斷：
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查可做臨床診斷。本綜合征臨床癥狀多變，可通過(guò)相應(yīng)的檢查輔助診斷。
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的診斷
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的檢查化驗(yàn)
內(nèi)分泌檢查：可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲狀腺、腎上腺功能無(wú)異常。
尿生殖激素檢查：尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低于正常、尿中性激素明顯減少。
B超檢查：可發(fā)現(xiàn)性腺(睪丸或卵巢)和子宮發(fā)育不良、隱睪等。
X線檢查：見(jiàn)顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質(zhì)疏松、多指(趾)畸形。
睪丸活檢：曲精管內(nèi)缺乏精子形成，但無(wú)曲精管透明變性及萎縮現(xiàn)象，間質(zhì)細(xì)胞也無(wú)肥大改變。
眼底檢查：可發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)乳頭萎縮，視網(wǎng)膜血管硬化，視網(wǎng)膜色素沉著。
超聲心動(dòng)圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查等可發(fā)現(xiàn)各種心血管畸和骨骼畸形。
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的鑒別診斷
與其他綜合征伴發(fā)的視網(wǎng)膜色素變性鑒別
Usher氏綜合征：又稱視網(wǎng)膜色素變性綜合征，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網(wǎng)膜色素變性，完全性或不完全性神經(jīng)性耳聾，耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生。多數(shù)患者還伴有前庭功能紊亂。
Hallgren氏綜合征：又稱視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟(jì)失調(diào)綜合征。系常染色體隱性遺傳病。視網(wǎng)膜可為典型的色素變性或無(wú)色素性，耳聾為先天性。幾乎所有病例均有前庭小腦性共濟(jì)失調(diào)。
Cockayne氏綜合征：即侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征。為常染色體隱性遺傳。20號(hào)染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合征。嬰細(xì)兒期發(fā)病，數(shù)年內(nèi)死亡。全身表現(xiàn)為侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮膚對(duì)陽(yáng)光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎，上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大后、大足、進(jìn)行性耳聾等。眼部除視網(wǎng)膜出現(xiàn)與色素變性類似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結(jié)晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。
Leber先天性黑朦?。喊l(fā)病一般在20個(gè)月到5歲間，眼震、遠(yuǎn)視。眼底可有色素改變，一般為椒鹽狀色素。多表現(xiàn)在眼底后部。預(yù)后很不好。
由粘多糖代謝障礙引起的Scheie綜合癥、Hunter綜合癥、 Sanfilippo綜合癥;腎上腺白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)障礙(adrenoleukodystrophy);線粒體肌病(Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre綜合癥);植烷酸貯積病(Phytanic acid storage disease,即Refsum病);Friedrich 或Marie 的兩種遺傳性共濟(jì)失調(diào)及Bemard-Scholz綜合癥等等，眼底均可出現(xiàn)典型或不典型的視網(wǎng)膜色素變性，因罕見(jiàn)從略。
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的并發(fā)癥
性功能底下：男患者出現(xiàn)性功能低下，女患者出現(xiàn)促性腺功能低下?？沙?a href="/w/%E4%BE%8F%E5%84%92" title="侏儒" class="mw-redirect">侏儒狀態(tài)，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
部分患者并發(fā)出現(xiàn)先天性心臟病、高血壓、糖尿病、小腦發(fā)育不全及其他神經(jīng)系統(tǒng)異常。
眼部并發(fā)癥：后極性白內(nèi)障 是本病常見(jiàn)的并發(fā)癥，一般發(fā)生于晚期。青光眼和近視也比較常見(jiàn)。
部分患者有不同程度的聽(tīng)力障礙;甚至具有聾啞。
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防患病嬰兒出生：
其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，還要進(jìn)行染色體檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有疾病胎兒的出生。
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
尚無(wú)特殊治療，可針對(duì)性腺功能不全處治，眼底病變藥物治療往往無(wú)效。有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。性腺發(fā)育不良可用絨毛膜促性腺激素和(或)雄激素治療。其他視情況可予以手術(shù)治療，如視網(wǎng)膜色素變性，先天性心臟病的治療，指(趾)畸形的治療等。驚厥時(shí)給予止驚劑治療。
隨著分子生物學(xué)研究的發(fā)展，人類處于后基因時(shí)代，視網(wǎng)膜色素變性的基因治療是近年來(lái)分子生物學(xué)及眼科科研工作熱點(diǎn)之一。
(二)預(yù)后
本病征病程進(jìn)展慢，預(yù)后不良，嚴(yán)重者可致完全失明。
小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征吃什么好？
食療方：（資料僅供參考）
方1 醉蝦
用法：取活對(duì)蝦1對(duì)(或新鮮者)，用清水漂洗干凈，放人酒內(nèi) 將其醉死后撈出，加調(diào)料即可，佐餐食用。
功效：溫補(bǔ)腎陽(yáng)。
主治：視網(wǎng)膜色素變性，屬腎陽(yáng)不足型，初起人暮或黑暗處視物不清，行動(dòng)困難，至天明或光亮處視力復(fù)常，日久癥重，甚則失明，形寒肢冷，腰膝酸軟。
來(lái)源：沈慶法.中醫(yī)食療學(xué).上海：上海科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，2000，313
方2 兔肝粥
組成：新鮮兔肝1具，粳米100克。
用法：兔肝洗凈，切碎末，與粳米同人鍋煮粥，加鹽、姜末適量。
功效：滋養(yǎng)肝腎。
主治：視網(wǎng)膜色素變性，屬肝腎陰虛型，人暮或黑暗處視物不 清，視野日漸縮窄，甚至縮窄如管狀，最終可失明，眼內(nèi)干澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢(mèng)。
來(lái)源：夏翔，等.家庭食養(yǎng)食補(bǔ)食療全書(shū).沈陽(yáng)：遼寧科學(xué)技術(shù)出版社，1999，748
方3 蒸河鰻
組成：鮮河鰻l條(約250克)，荸薺10個(gè)。
用法：河鰻宰殺洗凈，荸薺去皮，加姜、蔥、鹽、味精等隔水蒸熟，佐餐食用。
功效：滋養(yǎng)肝腎。
主治：視網(wǎng)膜色素變性，屬肝腎陰虛型，人暮或黑暗處視物不清，眼內(nèi)干澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢(mèng)。
來(lái)源：夏翔，等.家庭食養(yǎng)食補(bǔ)食療全書(shū).沈陽(yáng)：遼寧科學(xué)技術(shù)出版社，1999，748
用法：豬肚洗凈，放人苡仁、粳米及鹽，用線將豬肚兩端扎緊,燉熟后取出切塊，分次食用。
功效：補(bǔ)肝益氣。
主治：視網(wǎng)膜色素變性，屬脾氣虛弱型，人暮或黑暗處視物不 清，面色咣白，神疲乏力，納食量少。
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