小眼球
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可見于先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)，是一種先天發(fā)育異常性眼科疾病,主要表現(xiàn)為眼球前后徑小于正常范圍,瞼裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶內(nèi)。患者視力通常較差,且難以治療。
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小眼球的原因
可見于先天性小眼球,該病散發(fā)病例居多,也有家族遺傳的報道,遺傳方式有常染色體顯性遺傳(autosomal dominant,AD),常染色體隱性遺傳(autosomal recessive,AR)和X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive,XR)。目前的研究認為與先天性小眼球相關的致病基因或位點有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
小眼球的診斷
先天性小眼球有多種類型:僅表現(xiàn)為眼球體積小,不伴有其他異常者稱為單純性小眼球,較少見;多數(shù)先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前節(jié)發(fā)育不全,先天性白內(nèi)障,脈絡膜視網(wǎng)膜缺損,視網(wǎng)膜發(fā)育不良,視神經(jīng)缺損等:最嚴重的類型是先天性無眼球。
小眼球的鑒別診斷
應與眼球內(nèi)陷相鑒別診斷：眼球位置后退稱為眼球內(nèi)陷。是與眼球突出相反的狀態(tài)，與眼球突出相比，較為少見。眼球內(nèi)陷指的是由于眼球以外的原因所致的眼球內(nèi)陷，必須與眼球縮小病變(小眼球、眼球萎縮、眼球癆)和隨同發(fā)生的瞼裂縮小所引起的眼球位置后退的假像區(qū)別開來。
先天性小眼球有多種類型:僅表現(xiàn)為眼球體積小,不伴有其他異常者稱為單純性小眼球,較少見;多數(shù)先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前節(jié)發(fā)育不全,先天性白內(nèi)障,脈絡膜視網(wǎng)膜缺損,視網(wǎng)膜發(fā)育不良,視神經(jīng)缺損等:最嚴重的類型是先天性無眼球。
小眼球的治療和預防方法
為先天性疾病，無預防。治療也難以進行。
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