侏儒癥
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凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌?a href="/w/%E7%94%9F%E9%95%BF%E7%B4%A0" title="生長(zhǎng)素">生長(zhǎng)素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。
侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育；多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。
目錄 |
病因病理
侏儒癥又稱矮小癥，指小兒身長(zhǎng)較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。 小兒侏儒癥的常見(jiàn)病因：
1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。
4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀病）。
6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲。
7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用?！ ?/p>
中醫(yī)病因
本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育；后天因素或因食物中毒，或因罹患高熱灼傷津液，耗傷氣血、精髓，致使脈絡(luò)失養(yǎng)，影響生長(zhǎng)發(fā)育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養(yǎng)腦髓所致。病因?yàn)?a href="/w/%E8%84%91%E7%98%A4" title="腦瘤">腦瘤者多由痰濁化毒凝結(jié)所致，但痰毒凝結(jié)成瘤，或痰瘀凝結(jié)成瘤，又與機(jī)體陰陽(yáng)失調(diào)，臟腑失和有關(guān)，若由于創(chuàng)傷、手術(shù)、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
中醫(yī)認(rèn)為本病的發(fā)生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內(nèi)聚，陰陽(yáng)俱虛有關(guān)。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通于腦；腎主生長(zhǎng)、發(fā)育、生殖，腎精虧虛，則生長(zhǎng)、發(fā)育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養(yǎng)，筋骨痿軟，以致身材矮小，發(fā)為侏儒?！ ?/p>
西醫(yī)病因
本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性者病因未明，多為先天性發(fā)育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨(dú)生長(zhǎng)激素不足為主，男孩較女孩多見(jiàn)，男女比例約為2～4：10。繼發(fā)性者可繼發(fā)于下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術(shù)或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門(mén)脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發(fā)性垂體性侏儒癥的重要原因。
原發(fā)性垂體侏儒癥的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發(fā)育不全伴嗜酸細(xì)胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)不同程度的萎縮，內(nèi)臟及骨骼生長(zhǎng)停滯于幼年階段。繼發(fā)性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見(jiàn)，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細(xì)胞瘤較少發(fā)生于兒童，但也可起病甚早而造成侏儒癥?！ ?/p>
分類
軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
為染色體顯性遺傳，主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，而影響骨的長(zhǎng)度，使骨胳變粗而不增長(zhǎng)，患兒四肢粗短，但軀干校長(zhǎng)，所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長(zhǎng)骨的X線檢查見(jiàn)長(zhǎng)骨短，彎曲度增大，兩端膨大?！ ?/p>
先天性愚型
又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０。橛刑厥饷嫒莺椭悄苈浜?，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時(shí)伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷?！ ?/p>
粘多糖病
由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過(guò)量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進(jìn)行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽(tīng)力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見(jiàn)全身骨胳骨化過(guò)度，蝶鞍擴(kuò)大，顱縫閉合過(guò)早，肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾??！ ?/p>
腎小管性酸中毒
是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，同時(shí)多伴有厭食、疲乏、無(wú)力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見(jiàn)內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥）?！ ?/p>
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關(guān)，身長(zhǎng)雖有一定程度不足，但其生長(zhǎng)率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。
侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率?！ ?/p>
中醫(yī)辨證垂體性侏儒癥
中醫(yī)病名，虛勞，重子癆。
定義及釋義
垂體性侏儒癥系指機(jī)體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長(zhǎng)激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或?qū)ιL(zhǎng)素不敏感所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙?！ ?/p>
臨床診斷
中醫(yī)辨 證
1.腎精虧虛：
證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門(mén)遲閉，發(fā)育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。
證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發(fā)育遲緩，身材矮??；精血虧虛，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門(mén)遲閉。
2.腎陽(yáng)不振：
證候：面色晄白，面容呆滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細(xì)。
證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮??；腎陽(yáng)虛衰不能達(dá)于肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細(xì)；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容呆滯。
3.肺腎兩虛：
證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細(xì)無(wú)力。
證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關(guān)不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續(xù)而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽(yáng)氣虛弱，不能達(dá)于肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛(wèi)表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細(xì)無(wú)力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽(yáng)虛之象。
4.脾胃虛弱：
證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門(mén)遲閉，筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏。舌淡，苔膩，脈細(xì)弱。
證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮??；脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏，舌淡，脈細(xì)弱。
5.肝腎陰虛：
證候分析：腎陰不足，虛熱內(nèi)生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口干，身材矮小，女子月經(jīng)不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮于頭面，則頭暈?zāi)垦＃蠲}拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。
西醫(yī)診斷
診斷標(biāo)準(zhǔn)
垂體性侏儒癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①身高低于同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測(cè)定)；②生長(zhǎng)速率＜4cm/年；③X線骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)Greulich一pyle圖譜評(píng)價(jià))；④三種生長(zhǎng)激素(GH)激發(fā)試驗(yàn)(指左旋多巴、可樂(lè)亭及GHRH激發(fā)試驗(yàn))；血GH峰值均＜10ng/L；⑤排除其它造成生長(zhǎng)落后的因素。
診 斷：根據(jù)患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小，生長(zhǎng)速率慢, X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測(cè)定，并排除其他造成生長(zhǎng)發(fā)育落后的因素而作出診斷。
體 征：嬰兒期起病者多于1～2歲后生長(zhǎng)較慢，生長(zhǎng)速度每年不超過(guò)4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對(duì)勻稱。小兒囟門(mén)遲閉，牙齒生長(zhǎng)延遲，長(zhǎng)骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時(shí)有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)，無(wú)腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。
繼發(fā)性侏儒癥生長(zhǎng)遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時(shí)合并尿崩癥。
影象診斷：X線檢查
常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實(shí)際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴(kuò)大且有骨質(zhì)破壞，應(yīng)進(jìn)一步作CT或MRI檢查。
實(shí)驗(yàn)室診斷：生長(zhǎng)激素測(cè)定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個(gè)較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測(cè)出其基礎(chǔ)值，可測(cè)夜間睡眠后1小時(shí)或運(yùn)動(dòng)后的血GH濃度，或進(jìn)一步作激發(fā)試驗(yàn)。
生長(zhǎng)介素 正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。
激發(fā)試驗(yàn)
(1)胰島素低血糖刺激試驗(yàn)：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或?yàn)?a href="/w/%E7%A9%BA%E8%85%B9" title="空腹">空腹血糖的50%以下、GH＞10μg/L。
(2)精氨酸刺激試驗(yàn)：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達(dá)高峰，峰值＞7ng/ml， ＜5ng/ml者有診斷意義。
(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗(yàn) 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗(yàn)。
(4)可樂(lè)寧試驗(yàn)：口服可樂(lè)寧0.15mg/m2 體表面積。
以上4種試驗(yàn)均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測(cè)GH值，任何二種試驗(yàn)中有一次GH值達(dá)5ng/ml以上即為正常，否則為生長(zhǎng)激素缺乏。
5.生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)試驗(yàn)GHRH 10μg/kg靜脈注入后，血清GH＞7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。
6. 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測(cè)定垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可測(cè)甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平。 鑒別診斷
對(duì)于1～2歲幼兒的生長(zhǎng)發(fā)育是否遲緩?fù)ǔｋy以判斷，生長(zhǎng)至5～6歲，特別是接近青春期發(fā)育期時(shí)，侏儒癥診斷不難，但其鑒別診斷卻比較復(fù)雜?！ ?/p>
鑒別診斷
1.垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒癥相鑒別
(1)體質(zhì)性侏儒：本癥患者骨化中心出現(xiàn)和骨骺聯(lián)合年齡皆比正常者遲數(shù)年，身材矮小，性腺發(fā)育及第二性征成熟也較正常期為晚。生長(zhǎng)激素水平正常，病兒無(wú)任何垂體疾病表現(xiàn)及其它內(nèi)分泌功能異常。
(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區(qū)或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點(diǎn)為矮人，不存在垂體疾患，對(duì)外源性生長(zhǎng)激素也無(wú)反應(yīng)，屬正常矮人。
(3)原基侏儒(宮內(nèi)侏儒)：從胚胎開(kāi)始發(fā)育遲緩，出生時(shí)體格即甚小，身長(zhǎng)只有30～35cm，體重低于2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發(fā)育落后，此種侏儒對(duì)外源性生長(zhǎng)激素治療無(wú)效。
(4)內(nèi)分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發(fā)性克汀病，大腦發(fā)育遲緩，表現(xiàn)癡呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現(xiàn)，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發(fā)育遲延，血清膽固醇及蛋白結(jié)合碘增高。再如性腺發(fā)育不全的Turner綜合征，身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。
2. 慢性疾病所致侏儒癥 有血吸蟲(chóng)病性侏儒癥；長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良造成的生長(zhǎng)發(fā)育障礙；骨、軟骨生長(zhǎng)發(fā)育不良所致侏儒癥及慢性內(nèi)臟疾病致使身材矮小等?！ ?/p>
治 療
中醫(yī)治療
治法與方藥：
1.腎精虧虛：
治法：滋腎填精，養(yǎng)血壯骨。
方藥：補(bǔ)腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補(bǔ)腎壯陽(yáng)，補(bǔ)血固精；當(dāng)歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤(rùn)燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。若氣短乏力，加黨參、黃杞。
2.腎陽(yáng)不振：
方藥：右歸飲加味。方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補(bǔ)腎壯陽(yáng)，溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當(dāng)歸、龜板膠養(yǎng)血活血，滋陰調(diào)經(jīng)。若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。
3.肺腎兩虛：
治法：益肺補(bǔ)腎，健脾壯骨。
方藥：補(bǔ)肺湯合河車大造丸加減。方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補(bǔ)肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補(bǔ)腎壯骨；白術(shù)、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕。若肺陰不足有虛熱，加黃柏、龜板。
4.脾胃虛弱
治法：益氣健脾，補(bǔ)腎壯骨。
方藥：異功散合大造丸加減。方中黨參、白術(shù)、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內(nèi)金益氣健脾，和胃消食；龜板、牡蠣、當(dāng)歸、紫河車補(bǔ)腎養(yǎng)血，固精壯骨。若下利清谷，滑泄不禁者，加訶子肉，肉豆蔻。
5.肝腎陰虛
方藥：大補(bǔ)陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術(shù)、牡蠣滋補(bǔ)肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽(yáng)；當(dāng)歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養(yǎng)血?！ ?/p>
西醫(yī)治療
(一)西藥治療
1.生長(zhǎng)激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好，DNA重組生長(zhǎng)激素(hGH)用量每因?yàn)?.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長(zhǎng)。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速，身高、體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)；自1985年以來(lái)生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個(gè)月，有40%～80%病例對(duì)GHRH刺激有反應(yīng)。
2. 雄性激素 在用hGH治療時(shí)，不宜同時(shí)或過(guò)早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對(duì)GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開(kāi)始應(yīng)用為好；診斷可疑者14足歲后開(kāi)始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個(gè)月，可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右，食欲增進(jìn)，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)，體力強(qiáng)壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。
3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開(kāi)始應(yīng)用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。
4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會(huì)降低hGH的作用。
(二)手術(shù)或放射治療
侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應(yīng)手術(shù)治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療；腫瘤＜1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療?！ ?/p>
其他治療
本癥應(yīng)以西藥激素治療為主，中醫(yī)辨證施治為輔，治療目的與方法為：①促進(jìn)生長(zhǎng)，可采用生長(zhǎng)激素或同化類固醇治療；②對(duì)有明顯周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退者，作相應(yīng)的激素補(bǔ)充治療；③若病因由顱內(nèi)腫瘤引起者，則應(yīng)采用手術(shù)或放射治療。
采用純中藥治療此病比較好，標(biāo)本兼治，采用中醫(yī)藥治療，治療效果穩(wěn)定、理想且減少了西藥的副作用。中醫(yī)根據(jù)患者的征候辨證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解癥狀，使病人逐漸康復(fù)，患者生活中要注意保健。
預(yù) 后
垂體性侏儒癥經(jīng)生長(zhǎng)激素治療后，可促進(jìn)生長(zhǎng)，糾正代謝紊亂，促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，加強(qiáng)貯脂動(dòng)用，并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應(yīng)用可促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，促進(jìn)生長(zhǎng)，但應(yīng)避免或減輕男性化和促進(jìn)骨骼過(guò)快生長(zhǎng)的不利作用；周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退，經(jīng)相應(yīng)激素的補(bǔ)充替代和中藥治療，對(duì)促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育和緩解有關(guān)癥狀起到—定作用。
預(yù)防保健
對(duì)本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定；③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用)；④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷；⑥應(yīng)用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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