食管裂孔疝
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疾病名稱
食管裂孔疝
疾病別名
疾病分類
疾病概述
食管裂孔疝(hiatus hernia)是指腹腔內(nèi)臟器(主要是胃)通過膈食管裂孔進入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常見者，達90%以上。食管裂孔疝患者可以無癥狀或癥狀輕微，其癥狀輕重與疝囊大小、食管炎癥的嚴重程度無關(guān)。裂孔疝和返流性食管炎可同時也可分別存在，并區(qū)別此二者，對臨床工作十分重要?！ ?/p>
疾病病因
1.食管發(fā)育不全的先天因素。
2.食管裂孔部位結(jié)構(gòu)如肌肉有萎縮或肌肉張力減弱。
3.長期腹腔壓力增高的后天因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、習(xí)慣性便秘等可使胃體疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。
4.手術(shù)后裂孔疝，如胃上部或賁門部手術(shù)，破壞了正常的結(jié)構(gòu)亦可引起疝。
5.創(chuàng)傷性裂孔疝。
形成食管裂孔疝的病因尚有爭議，少數(shù)發(fā)病于幼年的患者有先天性發(fā)育障礙的因素，形成較大的食管裂孔和裂孔周圍組織薄弱；近年來多認為后天性因素是主要的，與肥胖及慢性腹內(nèi)壓力升高有關(guān)。
食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全時具有活瓣作用，液體或固體物咽下入胃，但不返流，只當(dāng)打嗝或嘔吐時，才能少量返流。保證此正常功能的因素有：①膈肌對食管的夾擠作用；②食管胃接合部粘膜皺襞的作用；③食管與胃底在解剖上呈銳角狀相接；④腹內(nèi)食管段參與了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高壓區(qū)的內(nèi)括約肌作用。
多數(shù)人認為上述因素第5項是防止返流的主要因素，附近的正常解剖關(guān)系對此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神經(jīng)的支配，切除迷走神經(jīng)后此作用即消失。胃內(nèi)壓力增加時，胃液易返流入食管。
食管粘膜的鱗狀上皮細胞對胃酸無抵抗力，長期受返流的胃酸侵蝕可引起返流性食管炎，輕者粘膜水腫和充血重者形成表淺潰瘍，呈斑點分布或融合成片，粘膜下組織水腫，粘膜受損而為假膜覆蓋，較易出血。炎癥可浸透至肌層及纖維外膜，甚至累及縱隔，使組織增厚，變脆，附近淋巴結(jié)增大。在后期食管壁纖維化，瘢痕性狹窄，食管變短。在某些病例，可發(fā)現(xiàn)膈食管膜被牽拉至主動脈弓下，可達第9胸椎水平。
返流性食管炎的嚴重程度可因下列因素而異：胃液的返流量，返流液的酸度，存在時間長短和個體抵抗力的差異。返流性食管炎的病理改變多數(shù)是可以恢復(fù)的，矯正食管裂孔疝后，粘膜病變有可能修復(fù)。
病理生理
按照食管胃連接部所有位置，食管裂孔疝在形態(tài)上主要有以下4 種：
1.滑動型食管裂孔疝(可復(fù)性裂孔疝) 滑動型食管裂孔疝最常見。食管裂孔肌肉張力減弱，食管裂孔口擴大，對賁門起固定作用的膈食管韌帶和膈胃韌帶松弛，使賁門和胃底部活動范圍增大，在腹腔壓力增高的情況下，賁門和胃底部經(jīng)擴大的食管孔突入胸內(nèi)縱隔，在腹腔壓力降低時，疝入胸內(nèi)的胃體可自行回納至腹腔。
2.食管旁疝 較少見，僅占裂孔疝的5%～20%，表現(xiàn)為胃的一部分(胃體或胃竇)在食管左前方通過增寬松弛的裂孔進入胸腔。有時還伴有胃-結(jié)腸大網(wǎng)膜的疝入。但食管-胃連接部分位于膈下并保持銳角，故很少發(fā)生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃體上部(巨大裂孔疝)則胃軸扭曲并翻轉(zhuǎn)，可發(fā)生潰瘍出血、嵌頓、絞窄、穿孔等嚴重后果。
3.混合型食管裂孔疝 此型最少見，約占5%，是指滑動型食管裂孔疝與食管旁疝共同存在，常為膈食管裂孔過大的結(jié)果。其特點是除胃食管結(jié)合部自腹腔滑入后縱隔外，胃底乃至主要的胃體小彎部每伴隨裂孔的增大而上移。由于疝囊的擴大及疝入的內(nèi)容物不斷增加，可使肺和心臟受壓產(chǎn)生不同程度的肺萎縮和心臟移位。
4.短食管型食管裂孔疝 主要由于食管縮短所致?？蔀殚L期反流性食管炎致食管纖維化，或為手術(shù)后、或為先天性原因致食管縮短?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
食管裂孔疝患者可以無癥狀或癥狀輕微，其癥狀輕重與疝囊大小、食管炎癥的嚴重程度無關(guān)?；瑒有土芽尊藁颊叱３]有癥狀；若有癥狀，往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的機械性影響。食管旁裂孔疝的臨床表現(xiàn)主要由于機械性影響，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在兩個方面都可以發(fā)生癥狀。癥狀歸納起來有以下3 方面：
1.胃食管反流癥狀 表現(xiàn)胸骨后或劍突下燒灼感、胃內(nèi)容物上反感、上腹飽脹、噯氣、疼痛等。疼痛性質(zhì)多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平臥、進食甜食、酸性食物，均可能誘發(fā)并可加重癥狀。此癥狀尤以滑動型裂孔疝多見。
2.并發(fā)癥癥狀
(1)出血：裂孔疝有時可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多為慢性少量滲血，可致貧血。
(2)反流性食管狹窄：在有反流癥狀病人中，少數(shù)發(fā)生器質(zhì)性狹窄，以致出現(xiàn)吞咽困難，吞咽疼痛，食后嘔吐等癥狀。
(3)疝囊嵌頓：一般見于食管旁疝。裂孔疝病人如突然劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞咽或同時發(fā)生大出血，提示發(fā)生急性嵌頓。
3.疝囊壓迫癥狀 當(dāng)疝囊較大壓迫心肺、縱隔，可以產(chǎn)生氣急、心悸、咳嗽、發(fā)紺等癥狀。壓迫食管時可感覺在胸骨后有食管停滯或吞咽困難?！ ?/p>
診斷檢查
診斷：由于本病相對少見，且無特異性癥狀和體征，診斷較困難，對于有胃食管反流癥狀，年齡較大，肥胖，且癥狀與體位明顯相關(guān)的可疑患者應(yīng)予以重視，確診需要借助一些器械檢查。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 仍是目前診斷食管裂孔疝的主要方法。對于可復(fù)性裂孔疝(特別是輕度者)，一次檢查陰性也不能排除本病，臨床上高度可疑者應(yīng)重復(fù)檢查，并取特殊體位如仰臥頭低足高位等，其鋇餐造影可顯示直接征象及間接征象。
(1)直接征象：
①膈上疝囊。
②食管下括約肌環(huán)(A 環(huán))升高和收縮。
③疝囊內(nèi)有粗大迂曲的胃黏膜皺襞影。
④食管胃環(huán)(B 環(huán))的出現(xiàn)。
⑤食管囊裂孔疝可見食管一側(cè)有疝囊(胃囊)，而食管-胃連接部仍在橫膈裂孔下。
⑥混合型可有巨大疝囊或胃軸扭轉(zhuǎn)。
(2)間接征象：
①橫膈食管裂孔增寬(＞4cm)。
②鋇劑反流入膈上疝囊。
③橫膈上至少3cm 外有凹環(huán)，食管縮短。
2.內(nèi)鏡檢查 內(nèi)鏡檢查對食管裂孔疝的診斷率較前提高，可與X 線檢查相互補充旁證協(xié)助診斷?？捎腥缦卤憩F(xiàn)：
(1)食管下段齒狀線升高。
(2)食管腔內(nèi)有潴留液。
(3)賁門口擴大和(或)松弛。
(4)His 角變鈍。
(5)胃底變線。
(6)膈食管裂孔寬大而松弛。
3.食管測壓檢查 食管裂孔疝時食管測壓可有異常圖形，從而協(xié)助診斷、食管測壓圖形異常主要有以下表現(xiàn)：
(1)食管下括約肌(LES)測壓時出現(xiàn)雙壓力帶。
(2)食管下括約肌壓力(LESP)下降，低于正常值。
鑒別診斷
食管裂孔疝主要是其并發(fā)癥引起的臨床癥狀需與其他疾病進行鑒別。
1.心絞痛 食管裂孔疝的發(fā)病年齡也是冠心病的好發(fā)年齡，伴有反流性食管炎患者的胸痛可與心絞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可緩解癥狀。一般反流性食管炎患者的胸痛部位較低，同時可有燒灼感，飽餐后和平臥時發(fā)生。心絞痛常位于中部胸骨后，常在體力活動后發(fā)生，很少燒灼感。不穩(wěn)定型心絞痛也可在夜間發(fā)生，但此時心電圖改變對兩者的診斷更有幫助。有時上述兩種情況可同時存在，因從疝囊發(fā)出的迷走神經(jīng)沖動可反射性地減少冠脈循環(huán)血流，誘發(fā)心絞痛。所以在作臨床分析時應(yīng)考慮上述可能性。
2.下食管和賁門癌 易發(fā)生于老年人。癌組織浸潤食管下端可破壞LES 引起胃食管反流和吞咽困難，應(yīng)警惕此病。
3.慢性胃炎 可有上腹不適、反酸、燒心等癥狀，內(nèi)鏡及上消化道鋇餐檢查有助于鑒別。
4.消化性潰瘍 抑酸治療效果明顯，與有癥狀的食管裂孔疝治療后反應(yīng)相似，上腹不適、反酸、燒心等癥狀通常于空腹時發(fā)生，與體位變化無關(guān)。內(nèi)鏡檢查可明確診斷。
5.膽道疾病 除上腹不適外，一般可有炎癥性疾病的表現(xiàn)，如發(fā)熱、血白細胞增高、膽管結(jié)石伴膽管炎的患者多有黃疸，體檢右上腹可有局限性壓痛，血生化檢查肝酶和膽系酶可有不同程度的增高，B 超及CT 掃描有助于診斷。
6.伴發(fā)疾病 ①Saint 三聯(lián)征：指同時存在膈疝、膽石癥和結(jié)腸憩室。有人稱此三聯(lián)征與老年、飲食過細所致便秘、腹壓增高有關(guān)。②Casten 三聯(lián)征：指同時存在滑動型裂孔疝、膽囊疾患和十二指腸潰瘍或食管潰瘍。上述兩種三聯(lián)征的因果關(guān)系尚不明了，在鑒別診斷時應(yīng)予以考慮。
治療方案
1.內(nèi)科治療 治療原則主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促進食管排空以及緩和或減少胃酸的分泌。
(1)生活方式改變：
①減少食量，以高蛋白、低脂肪飲食為主，避免咖啡、巧克力、飲酒等，避免餐后平臥和睡前進食。
②睡眠時取頭高足低位，臥位時抬高床頭。
③避免彎腰、穿緊身衣、嘔吐等增加腹內(nèi)壓的因素。
④肥胖者應(yīng)設(shè)法減輕體重，有慢性咳嗽，長期便秘者應(yīng)設(shè)法治療。對于無癥狀的食管裂孔疝及小裂孔疝者可適當(dāng)給予上述治療即可。
(2)藥物治療：對于已有胸痛，胸骨后燒灼，反酸或餐后反胃等有胃食管反流癥狀者，除以上預(yù)防措施外，再給予抗反流及保護食管黏膜藥物，目的是消除反流癥狀，治療反流性食管炎，預(yù)防食管潰瘍，Barrett 食管及食管癌等并發(fā)癥。常用藥物有：
①抑酸劑：可以緩解癥狀及治療食管炎和潰瘍。H2 受體阻滯藥如雷尼替丁150mg，2 次/d 或法莫替丁20mg，2 次/d。質(zhì)子泵抑制劑有奧美拉唑20mg，1 次/d、蘭索拉唑30mg，1 次/d、雷貝拉唑10mg 或20mg，1 次/d。
②黏膜保護劑：此類藥物可以保護食管黏膜，常用藥物有硫糖鋁、氫氧化鋁凝膠、甘珀酸鈉(生胃酮)、枸櫞酸鉍鉀等。
③促動力藥：主要作用在于促進胃排空，減少胃食管反流。常用藥物有多潘立酮10～20mg，3 次/d；五羥色胺調(diào)節(jié)劑如莫沙利5～10mg，3 次/d。與H2受體阻斷劑或質(zhì)子泵抑制劑合用效果更佳。
2.外科治療
(1)手術(shù)適應(yīng)證：
①食管裂孔疝合并反流性食管炎，內(nèi)科治療效果不佳。
③食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝。
④食管裂孔疝懷疑有癌變。
(2)手術(shù)原則：
①復(fù)位疝內(nèi)容物。
②修補松弛薄弱的食管裂孔。
③防治胃食管反流。
④保持胃流出道通暢。
⑤兼治并存的并發(fā)癥。
(3)手術(shù)方法：治療食管裂孔疝的手術(shù)方法很多：主要是疝修補術(shù)及抗反流手術(shù)。常用的術(shù)式有：
①賁門前固定術(shù)。
②后方胃固定術(shù)(Hill 修復(fù)法)。
③經(jīng)腹胃底折疊術(shù)(Nissen 手術(shù))。
④Belsey 四點手術(shù)(或可稱Mark Ⅳ)。同時近年來由于內(nèi)鏡手術(shù)的迅速發(fā)展，上述部分手術(shù)可通過胸腔鏡或腹腔鏡完成。
(4)手術(shù)治療效果：多數(shù)文獻報道術(shù)后早期癥狀完全緩解率可高達80%～90%，少數(shù)為47%，僅5%完全失敗，約10%復(fù)發(fā)反流。
(5)基因治療:基因來自父母，幾乎一生不變，但由于基因的缺陷，對一些人來說天生就容易患上某些疾病，也就是說人體內(nèi)一些基因型的存在會增加患某種疾病的風(fēng)險，這種基因就叫疾病易感基因。
只要知道了人體內(nèi)有哪些疾病的易感基因，就可以推斷出人們?nèi)菀谆忌夏囊环矫娴募膊 Ｈ欢?，我們?nèi)绾尾拍苤雷约河心男┘膊〉囊赘谢蚰兀窟@就需要進行基因的檢測。
基因檢測是如何進行的呢？用專用采樣棒從被測者的口腔黏膜上刮取脫落細胞，通過先進的儀器設(shè)備，科研人員就可以從這些脫落細胞中得到被測者的DNA樣本，對這些樣本進行DNA測序和SNP單核苷酸多態(tài)性檢測，就會清楚的知道被測者的基因排序和其他人有哪些不同，經(jīng)過與已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的諸多種類疾病的基因樣本進行比對，就可以找到被測者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
基因檢測不等于醫(yī)學(xué)上的醫(yī)學(xué)疾病診斷，基因檢測結(jié)果能告訴你有多高的風(fēng)險患上某種疾病，但并不是說您已經(jīng)患上某種疾病，或者說將來一定會患上這種疾病。
通過基因檢測，可向人們提供個性化健康指導(dǎo)服務(wù)、個性化用藥指導(dǎo)服務(wù)和個性化體檢指導(dǎo)服務(wù)。就可以在疾病發(fā)生之前的幾年、甚至幾十年進行準確的預(yù)防，而不是盲目的保?。蝗藗兛梢酝ㄟ^調(diào)整膳食營養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效地規(guī)避疾病發(fā)生的環(huán)境因素。
基因檢測不僅能提前告訴我們有多高的患病風(fēng)險，而且還可能明確地指導(dǎo)我們正確地用藥，避免藥物對我們的傷害。將會改變傳統(tǒng)被動醫(yī)療中的亂用藥、無效用藥和有害用藥以及盲目保健的局面。
疾病預(yù)防
預(yù)后：
1.一般治療 急性期患者通過鼻胃管減壓等術(shù)前準備可緩解癥狀。成功的減壓可產(chǎn)生明顯的效果，引出大量胃內(nèi)氣體、液體。減壓可為術(shù)前搶救及其他準備贏得時間。如果胃內(nèi)減壓不良提示預(yù)后差。
2.手術(shù)治療 無論何種術(shù)式，必須注意盡量將胃還納腹腔，而不是把胃底折疊部分留在胸內(nèi)，因胸內(nèi)折疊部分有術(shù)后發(fā)生胃穿孔的可能；此外，膈腳必須縫縮，不縫縮膈腳是術(shù)后復(fù)發(fā)的主要原因。
預(yù)防：預(yù)防長期增高腹腔壓力的因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、習(xí)慣性便秘等。可減少食管裂孔疝的發(fā)生?！ ?/p>
并發(fā)癥狀
1.反流性食管炎，與食管裂孔疝互為因果，引起B(yǎng)arrett’s 食管、食管狹窄及食管縮短。
3.上消化道出血，由疝入的胃和腸發(fā)生潰瘍所致(嘔血和黑便)。
4.潰瘍穿孔破入胸膜腔、心包，引起胸痛和呼吸困難?！ ?/p>
食管裂孔疝的早期征象
①在“心口”或其左右季肋部有隱隱脹痛、絞痛或牽拉痛，向下頜、背、肩部放射，伴有暖氣、返酸，持續(xù)數(shù)分鐘至1小時左右，可自動緩解。
②在飽餐后I-I．5小時發(fā)作；在進食或飯后還可出現(xiàn)腹痛，進食愈多疼痛愈重，不吃不痛；飯后臥床或夜間仰臥加劇，飯后散步則疼痛減輕。
③重癥患者會發(fā)生吞咽食物困難、嘔血、柏油樣大便或缺鐵性貧血，甚至休克而危及生命。
④如遇巨大食管疝壓迫鄰近心、肺器管，還會有心悸、咳嗽、氣急等癥狀出現(xiàn)。本病易與食管下端癌，賁門癌和心絞痛等病相混，對此應(yīng)有相當(dāng)注意，以免誤診?！ ?/p>
流行病學(xué)
一般認為，亞、非國家的發(fā)病率遠低于歐美國家。因本病多無癥狀或癥狀輕微，故難以得出其確切的發(fā)病率。在美國，成年人中至少占10%；在成年人作鋇餐檢查時，不論其癥狀如何，發(fā)現(xiàn)裂孔疝者為數(shù)不少。文獻報告上消化道造影檢出率為0.8%～2.9%。在一組23 萬人群的普查中，其發(fā)病率僅為0.52%。本病的發(fā)病率一般隨年齡而增加，有報告述40 歲以下的發(fā)生率約為9%，50 歲以上達38%，60 歲以上則高達67%。而放射科醫(yī)生報告，在進行鋇餐檢查的人群中，如果仔細檢查，則半數(shù)以上可以發(fā)現(xiàn)有裂孔疝存在。本病女性多于男性，約為1.5～3∶1，但也有報告男性略多于女性或者男女相近。
預(yù)防常識
食管裂孔疝，在40歲以下少見，隨著年齡的增長而發(fā)生了食管裂孔周圍的支持組織的松弛，當(dāng)患有慢性疾病，則更易削弱膈肌張力而使裂孔擴大。另一重要因素是腹內(nèi)壓力的增高，把上部胃推向松弛裂孔，導(dǎo)致腹壓增高的各種因素如簡述所提。另外，腹部鈍器外傷使腹腔壓力突然升高，也能誘發(fā)本癥。人到中年，對疾病應(yīng)以預(yù)防為主，對于一些原因不明的貧血、上消化道出血、心前區(qū)疼痛要想到本病的可能而盡早GI或內(nèi)鏡檢查。本病的內(nèi)科治療主要在于消除有利疝形成的因素和防止胃酸反流，飲食宜清淡低脂，多吃蔬菜而避免刺激性食物，不宜吃得過飽，特別是晚餐，餐后不宜立即臥床，戒絕煙酒。睡眠時抬高床頭以減少胃疝入胸腔和胃酸反流的機會。對同時存在有利疝形成的各種疾病應(yīng)予治療。如肥胖者應(yīng)設(shè)法減輕體重，有習(xí)慣便秘應(yīng)給予糾正和治療，認真治療慢性咳嗽等。當(dāng)出現(xiàn)下列情況應(yīng)考慮手術(shù)：(1)疝囊急性嵌頓或絞窄者；(2)并發(fā)頑固性反流性食管炎，內(nèi)科治療無效，其癥狀嚴重者；(3)合并食管狹窄或反復(fù)出血者；(4)疝囊較大經(jīng)常嵌頓并產(chǎn)生壓迫癥狀者。常用的手術(shù)方法有：(1)修復(fù)食管裂孔；(2)食管、賁門固定術(shù)；(3)胃固定加胃底前摺術(shù)；(4)高選擇性迷走神經(jīng)切斷術(shù)?！ ?/p>
手術(shù)適應(yīng)癥與禁忌癥
外科治療食管裂孔疝主要考慮其解剖缺損本身。食管旁疝、混合型裂孔疝和多器官裂孔疝可能并發(fā)胃壁或其他疝出的腹內(nèi)臟器鉗閉或絞窄，由于巨大疝內(nèi)容物擠壓肺臟，盡管無明顯癥狀，也應(yīng)及早手術(shù)。無癥狀的滑動型裂孔疝只在門疹隨診，不必手術(shù)。有返流性食管炎的滑動型裂孔疝，在其發(fā)展到潰瘍型食管炎、食管縮窄或出血，或由于返流引起肺部反復(fù)感染，應(yīng)考慮手術(shù)治療。關(guān)于柱狀上皮覆蓋的食管。為預(yù)防癌變，也有人主張手術(shù)。
手術(shù)禁忌證：有急性感染，嚴重心肺功能衰竭和肝、腎功能損害的病例和晚期癌癥病人均禁忌手術(shù)。食管裂孔疝多發(fā)手在老年男性，年齡本身不是一個手術(shù)禁忌證，除非有明顯的衰老體征。
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