彼得異常
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1897年Von Hippel報(bào)道1例伴有雙眼角膜中央混濁并與虹膜粘連的牛眼病例。1906年P(guān)eter描述了現(xiàn)今稱為彼得異常(Peter anomaly)的一些病例。在1個(gè)世紀(jì)以來(lái)，對(duì)于本病究竟是一種單純的疾病，還是有同一表現(xiàn)的多種疾病構(gòu)成始終存在爭(zhēng)論。
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彼得異常的病因
(一)發(fā)病原因
彼得異常的病因尚不完全了解，但從組織病理學(xué)和電鏡發(fā)現(xiàn)不同的改變，認(rèn)為不是單一原因。起初認(rèn)為是由于子宮內(nèi)感染(Von Hipple角膜內(nèi)潰瘍)，這種學(xué)說(shuō)認(rèn)為通過(guò)羊水或胎盤(pán)獲得子宮內(nèi)角膜炎，導(dǎo)致角膜穿孔，使虹膜-晶狀體隔前移，造成角膜后缺損，角膜白斑及角膜晶狀體及虹膜角膜粘連。這些改變亦可由深層角膜膿腫引起，膿液向前房?jī)?nèi)引流，無(wú)角膜穿孔。國(guó)外報(bào)告在21名患者中，有5位母親有先天性角膜中央厚的混濁及中央部前粘連。在懷孕的最初3個(gè)月有過(guò)病毒性特別是風(fēng)疹感染。還報(bào)道一例彼得異常的單眼患者存在先天性巨細(xì)胞病毒感染，對(duì)側(cè)眼為正常眼。用電子顯微鏡檢查了一批彼得異常患者的標(biāo)本，顯示角膜后基質(zhì)的細(xì)胞為慢性炎性細(xì)胞，用光鏡檢查被破壞的基質(zhì)可見(jiàn)不正常的成纖維細(xì)胞及組織細(xì)胞。在伴有晶狀體異常的患者，可能是由于晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
對(duì)彼得異常的發(fā)病機(jī)制仍有爭(zhēng)論。Tripethi認(rèn)為中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10～14mm時(shí)，視杯邊緣第一和第二間葉細(xì)胞(mesenchymal cell)停止向內(nèi)生長(zhǎng);角膜后彈力層異常和內(nèi)皮細(xì)胞的喪失，是由于原發(fā)性間葉細(xì)胞的缺陷，這一缺陷可能進(jìn)一步受到晶狀體泡分離延遲或分離不全的影響;晶狀體混濁和角膜晶狀體條索的形成，則可能與外胚葉的缺陷有關(guān)?？傊说卯惓５牟煌憩F(xiàn)是與形成角膜內(nèi)皮、角膜基質(zhì)和虹膜基質(zhì)的3期間葉組織不同程度的發(fā)育缺陷有關(guān)。它可以同時(shí)伴有或不伴有晶狀體泡的異常。
Kupfer則用神經(jīng)嵴細(xì)胞遷徙過(guò)程中的某種障礙或終末誘導(dǎo)的某種缺陷來(lái)解釋包括彼得異常在內(nèi)的前眼部中胚葉發(fā)育不全和繼發(fā)性青光眼的各種變化。角膜基質(zhì)的遷徙或終末誘導(dǎo)失常，可導(dǎo)致一系列的角膜混濁及發(fā)育異常。內(nèi)皮細(xì)胞的缺陷可以引起后彈力層的缺損以及角膜正常含水量的失調(diào)，這種異常的內(nèi)皮細(xì)胞可能格外有“黏”性，從而導(dǎo)致角膜虹膜粘連。虹膜基質(zhì)的部分或全部消失可對(duì)其下的虹膜色素上皮和無(wú)色素上皮產(chǎn)生繼發(fā)影響，造成一系列的瞳孔異常和色素上皮的缺損。如果虹膜基質(zhì)的缺陷發(fā)展到一定程度，足以影響到鄰近組織，如晶狀體及其懸韌帶時(shí)，即可產(chǎn)生晶狀體異位和前極性白內(nèi)障。小梁內(nèi)皮的遷徙或終末誘導(dǎo)過(guò)程中的障礙，可使正常房水外流阻力發(fā)生變異而導(dǎo)致眼壓升高，這種眼壓升高，不一定和虹膜條索黏在角膜及小梁上的數(shù)量成比例。Kupfer等報(bào)告一名2歲兒童伴有青光眼，其小梁切除標(biāo)本的超微結(jié)構(gòu)顯示小梁網(wǎng)有典型的老化改變。另有一些學(xué)者認(rèn)為房水排出阻礙可能由于虹膜角膜角微細(xì)的改變所致。另有人發(fā)現(xiàn)彼得異常的組織病理學(xué)改變及視網(wǎng)膜色素上皮層及脈絡(luò)膜后部的完全缺損，發(fā)現(xiàn)了完全的周邊虹膜前粘連伴有虹膜基質(zhì)的萎縮，且未見(jiàn)到小梁網(wǎng)和Schlemm管結(jié)構(gòu)。其他一些病例伴有虹膜角膜角的神經(jīng)嵴細(xì)胞的分化不全，呈更典型的Axenfeld異常及Rieger綜合征。
彼得異常的癥狀
彼得異常的表現(xiàn)是角膜中央部有先天性白斑，并有相應(yīng)部位的后基質(zhì)層及后彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%的患者為雙眼患病。角膜水腫可有可無(wú)，白斑厚而大者無(wú)法看到前房。由于角膜水腫，早期角膜呈毛玻璃樣外觀并有點(diǎn)狀上皮著色。如角膜水腫加重說(shuō)明病變進(jìn)行，且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常，則水腫會(huì)逐漸消失，留下邊界較清楚的角膜瘢痕，并有正常光澤的上皮。雖然角膜緣的硬化常見(jiàn)，但周邊角膜常為透明，且受累的角膜很少有血管形成。
虹膜與角膜粘連常位于顳側(cè)虹膜睫狀區(qū)，相應(yīng)部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部，也可擴(kuò)展到360°虹膜睫狀區(qū)。
彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材，智力遲滯，唇頜腭裂畸形及耳異常。還有報(bào)道有腦癱、小紅痣、無(wú)牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短頭畸形、半側(cè)面部發(fā)育不良、Wilsm瘤、顱面成骨不全，腦積水、無(wú)腦、肺發(fā)育不全、Dandy-Walker綜合征、心臟及泌尿生殖系統(tǒng)異常、Lowe綜合征等。
有人將彼得異常分型：①不伴有角膜晶狀體粘連或白內(nèi)障;②伴有角膜晶狀體粘連或白內(nèi)障;③伴有Rieger綜合征。
根據(jù)病變累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特征性的臨床表現(xiàn)，不難做出診斷。如有眼壓升高，即可診斷合并繼發(fā)性青光眼。眼壓的測(cè)量最好用Tono-pen眼壓計(jì)測(cè)定，減少或不受角膜白斑的影響。
彼得異常的診斷
彼得異常的檢查化驗(yàn)
嬰兒發(fā)育性角膜疾病的處理比較困難。應(yīng)盡可能早做全麻下的全面檢查。如可能，拍攝或畫(huà)下角膜與視神經(jīng)形態(tài)。測(cè)定角膜橫徑、縱徑及混濁大小，并測(cè)定視盤(pán)C/D縱徑及橫徑值。因患者角膜前部異常，測(cè)眼壓時(shí)可用眼壓筆或氣動(dòng)眼壓計(jì)，還應(yīng)查A超、B超、ERG及角膜內(nèi)皮細(xì)胞等。
彼得異常的鑒別診斷
對(duì)新生兒及嬰兒，主要是鑒別中央角膜白斑與其他造成角膜混濁的原因。這些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖癥、產(chǎn)傷、先天遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良和角膜混濁。產(chǎn)傷所致的角膜混濁，后彈力層的撕裂呈垂直性波紋狀;彼得異常與先天性青光眼不同處還在于角膜直徑無(wú)擴(kuò)大，角膜混濁與透明區(qū)有明顯的分界線。當(dāng)眼壓下降后角膜混濁處不會(huì)變透明，并有淺前房;黏多糖癥嬰兒角膜混濁為彌漫性，有小的點(diǎn)狀基質(zhì)層混濁，在后部混濁比前部更致密，上皮與內(nèi)皮均未涉及;先天性遺傳性角膜內(nèi)皮細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良不伴有青光眼，角膜混濁均勻，前房形成良好，且無(wú)明顯虹膜異常;角膜潰瘍穿孔者，虹膜嵌于角膜瘢痕中，而彼得異常的虹膜附于混濁的角膜后面附近，如角膜混濁進(jìn)展，前房狀況更看不清楚，正確診斷就很困難。
彼得異常的并發(fā)癥
有些患眼可有中央部的角膜晶狀體粘連，伴有淺前房，而有一些為前極性白內(nèi)障。50%～70%的患眼發(fā)生青光眼。此外，彼得異常還可有很多不常見(jiàn)的眼部異常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化、虹膜缺損、瞳孔異位、無(wú)虹膜、前葡萄腫、小晶狀體、先天性無(wú)晶狀體等。
彼得異常的預(yù)防和治療方法
預(yù)防： 盡早處理，防止弱視。
彼得異常的西醫(yī)治療
手術(shù)治療：
最初用藥物治療青光眼，包括局部滴用β腎上腺素能阻斷藥，亦可用擬腎上腺素藥及膽堿能類藥物。在角膜移植術(shù)前如眼壓不能用藥物控制，應(yīng)采用手術(shù)治療。但由于房水排出受阻的原因不詳，Schlemm管可能不存在，對(duì)有先天異常的房角可以選用小梁切開(kāi)術(shù)，小梁切除術(shù)加抗纖維化藥物可能是最佳選擇。
雙眼角膜混濁很重的患者，在發(fā)生嚴(yán)重的形覺(jué)剝奪性弱視前，早期做穿透性角膜移植術(shù)是獲得有用視力的惟一希望。
雙眼晶狀體混濁嚴(yán)重的白內(nèi)障，在生后3個(gè)月內(nèi)手術(shù)。
雖然顯微手術(shù)已有很大進(jìn)展，但對(duì)于角膜移植術(shù)的預(yù)后仍應(yīng)謹(jǐn)慎考慮。有人回顧了穿透性角膜移植的病例，術(shù)后植片成功只達(dá)到20%病例，且常有嚴(yán)重的合并癥。兒童因先天性角膜混濁術(shù)后獲得的視力常令人失望，因大部分兒童在手術(shù)前已有嚴(yán)重的弱視。單眼患者雖角膜移植手術(shù)成功，戴用角膜接觸鏡，但對(duì)防止弱視效果不滿意。有些學(xué)者反對(duì)早期手術(shù)，因?yàn)橛行┗颊?a href="/w/%E8%A7%92%E8%86%9C" title="角膜">角膜有可能恢復(fù)透明，如果角膜混濁很局限，周邊角膜透明，長(zhǎng)期擴(kuò)瞳或作光學(xué)性虹膜切除術(shù)可以改進(jìn)視力，避免角膜移植術(shù)所致的危險(xiǎn)性。
預(yù)后：預(yù)后多不理想。
彼得異常的護(hù)理
Peter異常的病因尚不完全了解，但從組織病理學(xué)和電鏡發(fā)現(xiàn)不同的改變，認(rèn)為不是單一原因。起初認(rèn)為是由于子宮內(nèi)感染(VonHipple角膜內(nèi)潰瘍)，這種學(xué)說(shuō)認(rèn)為通過(guò)羊水或胎盤(pán)獲得子宮內(nèi)角膜炎，導(dǎo)致角膜穿孔，使虹膜-晶狀體隔前移，造成角膜后缺損，角膜白斑及角膜晶狀體及虹膜角膜粘連。這些改變亦可由深層角膜膿腫引起，膿液向前房?jī)?nèi)引流無(wú)角膜穿孔國(guó)外報(bào)告在21名患者中有5位母親有先天性角膜中央厚的混濁及中央部前粘連在懷孕的最初3個(gè)月有過(guò)病毒性特別是風(fēng)疹感染。還報(bào)道一例Peter異常的單眼患者存在先天性巨細(xì)胞病毒感染，對(duì)側(cè)眼為正常眼。用電子顯微鏡檢查了一批Peter異?；颊叩?a href="/w/%E6%A0%87%E6%9C%AC" title="標(biāo)本">標(biāo)本顯示角膜后基質(zhì)的細(xì)胞為慢性炎性細(xì)胞，用光鏡檢查被破壞的基質(zhì)可見(jiàn)不正常的成纖維細(xì)胞及組織細(xì)胞鶒鶒在伴有晶狀體異常的患者，可能是由于晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。
彼得異常吃什么好？
飲食注意事項(xiàng)：
宜高能量食物、高蛋白、高鈣、富含維生素A、C食物。胡蘿卜、南瓜、西紅柿、青菜、杏、柚子、大早、橘子、瘦肉、蛋黃、動(dòng)物肝臟、大豆等
忌熱性助火食物、刺激性食物。韭菜、芥菜、大蒜、香蔥、生姜、辣椒、水產(chǎn)品、豬頭肉、酒等。
忌揉眼，忌酗酒。
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