腎髓質(zhì)囊性病
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腎髓質(zhì)囊性病 (medullary cystic disease of kidney )又名髓質(zhì)海綿腎(medullary sponge kidney)腎小管特發(fā)性擴(kuò)張非尿毒癥性髓質(zhì)囊性病等。多為雙側(cè)發(fā)病病理特征是乳頭部集合管擴(kuò)張形成腎髓質(zhì)無數(shù)大小不等的囊腔。大體標(biāo)本外觀似海綿，多數(shù)小囊與腎小管或腎盂相通。由于尿液滯留在擴(kuò)張的小管內(nèi)，可繼發(fā)感染、出血及微小結(jié)石形成。 腎髓質(zhì)囊性病是指在腎髓質(zhì)出現(xiàn)的所謂囊性病變此種囊性病變有兩種類型即髓質(zhì)海綿腎和幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病?！ ?/p>
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腎髓質(zhì)囊性病-概述
1.髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多局限在腎髓質(zhì)錐體部，以集合管囊狀擴(kuò)張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm以內(nèi)，充滿不透明膠凍樣物，常伴有小結(jié)石或腎鈣沉著鶒
2.幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一組聯(lián)合病。臨床可分為4型：
(1)散發(fā)型缺乏家族史。
(2)幼年型，為常染色體隱性遺傳病，主要在兒童及青年發(fā)病。
(3)腎視網(wǎng)膜發(fā)育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
(4)成人起病的髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見原因?！ ?/p>
腎髓質(zhì)囊性病-流行病學(xué)
主要在兒童及青年中發(fā)病健康搜索年齡在40～60歲，男性多見其發(fā)病率在1/5000～1/2000?！ ?/p>
腎髓質(zhì)囊性病-病因
與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關(guān)，也有其他不明因素?！ ?/p>
腎髓質(zhì)囊性病-發(fā)病機(jī)制
本病發(fā)病機(jī)制未明?？赡苁怯杉瞎苣覡顢U(kuò)張而形成海綿狀囊形腔
腎髓質(zhì)囊性病-臨床表現(xiàn)
1.髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney) 本病出生時就存在，但無癥狀尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起如腎結(jié)石和腎感染。因此，常因急性絞痛血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進(jìn)一步檢查時發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退尿鈣排泄增加，預(yù)后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。
以往多數(shù)病人憑IVP診斷，因為半數(shù)病人存在腎結(jié)石，在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結(jié)石造影劑進(jìn)入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
2.幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多數(shù)在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn)，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現(xiàn)。尿液除低滲之外可無異常，生長發(fā)育滯緩伴有貧血。腎保鈉功能差常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導(dǎo)致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)及腎性骨營養(yǎng)不良發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等；成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。
并發(fā)癥 ：
1.髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)其臨床表現(xiàn)主要并發(fā)癥是腎結(jié)石和腎感染。
2.幼年性腎癆髓質(zhì)囊性病除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等?！ ?/p>
腎髓質(zhì)囊性病-診斷
本病診斷比較困難，下列診斷要點為：病變多為雙側(cè)。發(fā)病年齡在40～60歲，也可見于兒童，男性多見。
1.可有陽性家族史。
2.往往有排出微小結(jié)石的病史。
3.臨床表現(xiàn)，常無癥狀，有時可有以下表現(xiàn)：
(1)血尿：多為無痛性鏡下血尿，結(jié)石排出時可為肉眼血尿?？煞磸?fù)出現(xiàn)。
(2)持續(xù)性腰部隱痛不適：系病變腎小管內(nèi)尿液滯留，內(nèi)壓增高所致。排石時刺激腎集合系統(tǒng)造成發(fā)作性腎絞痛。
(3)膿尿：繼發(fā)感染時可有鏡下或肉眼膿尿。
(4)慢性腎功能不全：病變發(fā)展的晚期常出現(xiàn)貧血、水腫等表現(xiàn)
尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結(jié)石及泌尿系感染。個別有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等?！ ?/p>
腎髓質(zhì)囊性病-鑒別診斷
本病須與以下疾病鑒別。
1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿，但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通，造影劑排空遲緩；囊腫多為單側(cè)單個發(fā)生。
2.腎鈣鹽沉著癥 尿路X線平片可見腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積但為多種疾病在腎臟的表現(xiàn)有原發(fā)疾病的臨床特點；常伴有腎功能損害；靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。
3.腎結(jié)核 尿路造影腎實質(zhì)內(nèi)也可出現(xiàn)囊腔。但囊腔多發(fā)生于單側(cè)，體積較大，與腎盞相通，腎盂腎盞破壞鶒，漏斗部狹窄或閉鎖；膀胱刺激癥狀明顯；尿沉渣涂片可找到抗酸桿菌。
4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時也可發(fā)現(xiàn)乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通，可為多發(fā)腎影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、過敏口服非那西汀等病史；起病急驟有嚴(yán)重的全身癥狀；尿液中可發(fā)現(xiàn)壞死脫落的乳頭組織
5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小，腎盂腎盞不規(guī)則的擴(kuò)張狹窄和扭曲，有進(jìn)行性腎功能損害及高血壓表現(xiàn)；結(jié)合長期泌尿系感染的病史可作出鑒別。
6.逆行腎盂造影所致腎小管回流 造影劑在腎錐體區(qū)呈扇形分布。但數(shù)天后重復(fù)X線攝片即見消失。本病還須注意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水等鑒別健康搜索
腎髓質(zhì)囊性病-檢查
實驗室檢查 ：
1.尿液檢查 常有多數(shù)紅細(xì)胞白細(xì)胞。晚期可見蛋白尿、管型尿，尿比重下降在1.010以下，并發(fā)感染時可見膿尿、血尿。
其它輔助檢查 ：
1.X線檢查
(1)尿路X線平片：腎小盞外側(cè)乳頭部腎髓質(zhì)內(nèi)顯示大小不等數(shù)目不定的小結(jié)石，多為粟粒狀，呈多發(fā)性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X線平片可見兩側(cè)腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影
(2)靜脈尿路造影：腎錐體及小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫多數(shù)囊腫排列成扇形式葡萄串樣或花束樣；腎小盞增寬，杯口擴(kuò)大。
(3)逆行腎盂造影：顯示腎盞杯口擴(kuò)大。
2.CT和MRI檢查 CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優(yōu)點是能顯示組織健康搜索不同密度，詳細(xì)提供解剖結(jié)構(gòu)情況，CT能更好地明確病變的部位和性質(zhì)是一項有幫助鶒的檢查方法。它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質(zhì)。
3.超聲波檢查 由于這是一項非創(chuàng)傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊腎健康搜索的檢查。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積改變腎盂腎盞變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻?！ ?/p>
腎髓質(zhì)囊性病-治療
本病無特殊治療方法糾正電解質(zhì)平衡，尤其是補(bǔ)鈉以糾正低鈉血癥和低血容量，可改善腎功能延緩腎衰竭的進(jìn)程。
髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)如無癥狀及并發(fā)癥無需治療如有尿路感染則按腎盂腎炎正規(guī)給予抗菌治療。并發(fā)結(jié)石者應(yīng)多飲水使每天尿量保持在2000ml以上，試用排石和消石藥高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥若病變局限于一側(cè)腎的部分可考慮病側(cè)腎或病變部位腎切除術(shù)
腎髓質(zhì)囊性病-預(yù)后預(yù)防
預(yù)后
本病患者如經(jīng)積極治療，預(yù)后明顯改觀。
預(yù)防
由于尚無有效的治療方法，防治腎臟并發(fā)癥和維持腎功能是主要預(yù)防目的
本病患者易發(fā)生尿路感染，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴明顯發(fā)熱，血尿及膿尿，嚴(yán)重者可導(dǎo)致尿路敗血癥。因此必須積極對癥及支持治療，控制尿路感染防治腎結(jié)石等并發(fā)癥發(fā)生。
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