小兒先天性肌強直綜合征
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肌強直綜合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強直癥(myotonia congenita)、強直性肌營養(yǎng)不良綜合征、Thomsen綜合征，是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。
共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現(xiàn)肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發(fā)熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉，可出現(xiàn)肌球。肌電圖可出現(xiàn)強直電位。
目錄 |
小兒先天性肌強直綜合征的病因
一、發(fā)病原因
目前具體病因不明，認(rèn)為是染色體7q32部位編碼骨骼肌離子通道的基因突變引起。
二、發(fā)病機制
可能與神經(jīng)肌肉接合處乙酰膽堿產(chǎn)生過多有關(guān)。
三、病理變化
小兒先天性肌強直綜合征的癥狀
一、好發(fā)人群
以男性為主。
好發(fā)年齡：出生后不久，青春期。
好發(fā)部位：周身各處的隨意肌，尤其是下肢。
二、癥狀
肌肉強直始于新生兒時期或嬰兒期，青春期出現(xiàn)顯著的肌肥。
下肢肌肉強直：造成起立、邁步及上臺階時肢體發(fā)僵、動作笨拙，行走困難，嚴(yán)重時可不能活動。
手及前臂肌群強直：持物后不能立即放松。
面部肌肉強直：啼哭或打噴嚏時用力閉眼后，眼瞼發(fā)生痙攣，不易立即睜開。
咀嚼肌強直：進(jìn)食時因咀嚼肌收縮不能立即放松。
膈肌、肋間肌無力，肺部法語不成熟：呼吸困難。
特點：
情緒改變、受涼、疲勞、發(fā)熱可使癥狀加重，溫暖可減輕癥狀。
反復(fù)做同一動作，受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失。
二、診斷
1、患兒全身肌肉常發(fā)育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。
2、患兒用力閉目或緊握檢查者手持續(xù)5s后立即放松，出現(xiàn)肌強直，反復(fù)活動多次，強直減輕。
3、用叩診槌叩擊靜止的肌肉：局部肌肉，特別是三角肌及舌肌，出現(xiàn)凹陷，持續(xù)半分鐘左右消失。
5、進(jìn)行肌肉活檢及肌電圖。
小兒先天性肌強直綜合征的診斷
小兒先天性肌強直綜合征的檢查化驗
1、血、尿、便常規(guī)檢查正常
2、血清肌酶檢查正常。
3、血清電解質(zhì)檢查。
4、肌活檢：
受累肌易發(fā)生中央成核作用。
5、肌電圖：
呈典型的肌強直電位，停電后徐徐緩解，出現(xiàn)肌強直放電。
小兒先天性肌強直綜合征的鑒別診斷
1、萎縮性肌強直
伴內(nèi)分泌及營養(yǎng)障礙，常出現(xiàn)禿發(fā)、睪丸萎縮、白內(nèi)障等癥狀。
對叩擊及電流刺激無強直性反應(yīng)。
可有禿頂、窄面、白內(nèi)障和內(nèi)分泌功能障礙等癥狀。
3、先天性副肌強直
自幼年起病，出現(xiàn)輕肌強直，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
無寒冷刺激時仍有肌強直。
4、某些藥物誘導(dǎo)的肌強直
5、甲狀腺功能減退癥
肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直)，肌水腫明顯。
6、Schwartz-Jampel 綜合征、肌纖維顫搐、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、持續(xù)性肌活動綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、高鉀型周期性癱瘓、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等。
無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
7、其他
家族性發(fā)育過度、肥大性多發(fā)性肌病和Bruck-DeaLange 綜合征等。
小兒先天性肌強直綜合征的并發(fā)癥
1、現(xiàn)肌萎縮
2、肌強直性營養(yǎng)不良。
3、排尿困難
4、出現(xiàn)情緒低落、易激動、孤僻、抑郁及強迫觀念等。
5、容易跌傷。
小兒先天性肌強直綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防：
孕婦產(chǎn)前診斷進(jìn)行羊水、絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG 重復(fù)序列。
小兒先天性肌強直綜合征的西醫(yī)治療
1、輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療。
2、嚴(yán)重影響日常生活和學(xué)習(xí)者，應(yīng)對癥治療
(1)苯妥英鈉
機制：減少膜興奮性，減少鈉離子內(nèi)流入細(xì)胞，穩(wěn)定肌膜。
用法：3～8mg/(kg.d)，分3次口服。
副作用：出現(xiàn)牙齦增生、震顫、共濟(jì)失調(diào)等。
(2)普魯卡因胺
機制：抑制神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性，穩(wěn)定肌膜。
用法：每次mg/kg，每6小時1次。
副作用：劑量大時出現(xiàn)發(fā)冷發(fā)熱、胃腸道癥狀、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細(xì)胞減少、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。
(3)腎上腺皮質(zhì)激素或促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH )
機制：促進(jìn)鉀離子排泄，降低肌細(xì)胞對鉀離子的敏感性。
地塞米松：0.1～0.2mg/(kg.d)，靜脈滴注，癥狀改善后減量。
ACTH：每次～1U/kg，2次/d肌內(nèi)注射。
(4)奎寧
機制：出現(xiàn)箭毒樣作用，降低神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性，抑制乙酰膽堿釋放，延長肌肉收縮不應(yīng)期，同時穩(wěn)定肌膜。
硫酸奎寧：每次～0.3g口服，2～3次/d。
副作用：可有頭痛、惡心、耳鳴、耳聾、腹痛、皮疹及視神經(jīng)萎縮等。
(5)其他藥物
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