強直性肌營養(yǎng)不良
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強直性肌營養(yǎng)不良由Delege（1890）首先描述。強直性肌營養(yǎng)不良又稱為萎縮性肌強直癥，是一種少見的常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)肌病，除累積骨骼肌外還影響平滑肌、眼部、內(nèi)分泌系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)。
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病因、病生機制
目前認為，本病是由于遺傳基因缺陷導致患者體內(nèi)廣泛的膜（包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜、血管膜）結(jié)構(gòu)和功能異常所致的多系統(tǒng)損害。呈家族多發(fā)性。分子生物學研究提示，本病為19號染色體長臂13.3區(qū)CTG三核苷酸片段的異常重復所導致。
臨床表現(xiàn)
本病多在10-40歲發(fā)病，起病隱匿，緩慢進展。病變可累及肌肉，表現(xiàn)為肌強直、肌無力、肌萎縮，癥狀以肌強直最為常見，其次是肌無力和肌萎縮，發(fā)生肌無力的部位從高到低依次是：肢體末端肌肉、頸屈肌、面肌、肢體近端肌肉。其中肢體遠端肌無力明顯早于、重于近端肌肉，且伸肌重于屈肌，疾病早期可出現(xiàn)脛骨前肌無力和足下垂。肌萎縮部位的發(fā)生率從高到低依次為：顳肌、咀嚼肌、肢體遠端肌肉、胸鎖乳突肌、肢體近端肌肉。尚可累及心臟、眼睛、內(nèi)分泌代謝、呼吸系統(tǒng)，甚至中樞神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為淡漠、嗜睡、癡呆。除了白內(nèi)障、心臟損害、內(nèi)分泌障礙、陽痿外，膽囊結(jié)石也是本病的臨床表現(xiàn)之一。
輔助檢查
1、肌電圖出現(xiàn)典型肌強直放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機或鏈鋸樣聲音；67％的患者運動單位時限縮短，48％有多相波。心電圖常可發(fā)現(xiàn)傳導阻滯及心律失常
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100（正常人為5-40），重復數(shù)目與癥狀嚴重性相關(guān)。
診斷及鑒別診斷
診斷
根據(jù)中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突?。惑w檢可見肌強直，扣擊出現(xiàn)肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現(xiàn)異常CTG重復擴增等。
鑒別診斷
臨床需要與其他類型肌強直鑒別
（1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩(wěn)定。肌強直表現(xiàn)與強直性肌肉營養(yǎng)不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球癥；有時可出現(xiàn)精神癥狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型（Becker?。┌檫h端輕度肌無力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。
（2）先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
治療方案
本病無有效的治療方法，是對癥治療。苯妥英鈉、卡馬西平等膜穩(wěn)定劑能促進鈉泵活動，降低細胞內(nèi)鈉離子濃度，提高靜息電位，從而改善肌強直癥狀?；蛑委熓吠蟀l(fā)展的方向。
①肌強直可用膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內(nèi)鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態(tài)；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強直性肌營養(yǎng)不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響；
②肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙酸諾龍治療，加強蛋白合成代謝；今年里用靈芝制劑有一定的療效；
③康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。
安全提示
1、患者禁忌或禁服的藥物
（1） 慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素、新霉素、四環(huán)素、土霉素、桿菌素、多粘菌素；
2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸給合。
3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發(fā)或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
4、飲食要有節(jié)，痿證的病機與脾氣虧虛關(guān)系密切，故調(diào)節(jié)飲食更為嚴重，不能過饑或過飽，在有規(guī)律，有節(jié)度，同時各種營養(yǎng)要調(diào)配恰當，不能偏食。
5、注意適量運動，鍛煉身體增強體質(zhì)，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人，應給予適當?shù)?a href="/w/%E6%8C%89%E6%91%A9" title="按摩">按摩防止褥瘡的產(chǎn)生。
7、在治療上病人應有良好的心態(tài)與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心里負擔，避免精神刺激和過度腦力（體力）勞累。
7、注意各種感染，生活保持有規(guī)律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養(yǎng)搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。
8、忌食食物：生冷、辛辣及過咸食物以及煙酒等刺激。服藥期間禁食綠豆。
9、中晚期患者，以高蛋白、高營養(yǎng)、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。
參考文獻
- 強直性肌營養(yǎng)不良97例臨床資料分析.《中國循證醫(yī)學雜志》 ISTIC -2004年3期龍秀英 劉鳴
- 強直性肌營養(yǎng)不良癥的臨床特點.《臨床神經(jīng)病學雜志》 ISTIC PKU -2006年6期
- 強直性肌營養(yǎng)不良一家系報告.《中華神經(jīng)醫(yī)學雜志》 ISTIC PKU -2011年11期
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