骨硬化病
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骨硬化病(osteopetrosis)，又稱大理石骨癥(manble bone)，或稱原發(fā)性脆骨硬化癥(osteosclerosis fragilis)。它是一種少見的全身性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病，顱骨為好發(fā)部位之一。骨質(zhì)極為密，并失去原來的結(jié)構(gòu)，猶如大理石。但骨脆性增加易發(fā)生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。為罕見病，往往因骨折或其它情況作X線檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。男性稍多于女性。一般認(rèn)為，絕大多數(shù)病人在出現(xiàn)前即已開始有病變。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為惡性(幼兒型)及良性(成人型)兩種，前者常為死產(chǎn)或出生后死于貧血，預(yù)后差。
目錄 |
骨硬化病的病因
(一)發(fā)病原因
石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關(guān)，致使鈣鹽過量沉積于骨內(nèi)，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結(jié)婚的子女中。有人認(rèn)為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
Caffey認(rèn)為石骨癥的基本病理改變?yōu)樵?a href="/w/%E8%BD%AF%E9%AA%A8" title="軟骨">軟骨內(nèi)骨質(zhì)形成時(shí)，鈣化的軟骨性基質(zhì)吸收不良并保持下來，結(jié)果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質(zhì)，骨皮質(zhì)也增厚致密，松質(zhì)的骨小梁也增多增厚，使骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)無明顯分界。顯微鏡下見破骨細(xì)胞異常，失去不規(guī)則邊緣，說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底，嚴(yán)重者顱蓋也可被廣泛累及。
骨硬化病的癥狀
1.輕型 又稱良性型，多見于青少年及成年人，預(yù)后較好?；颊咴缙诳捎胁煌潭鹊?a href="/w/%E8%B4%AB%E8%A1%80" title="貧血">貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)?？捎醒?a href="/index.php?title=%E9%85%B8%E6%80%A7%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6%E5%8D%87%E9%AB%98&action=edit&redlink=1" class="new" title="酸性磷酸酶升高（尚未撰寫）" rel="nofollow">酸性磷酸酶升高。
2.重型 又稱惡性型，常見于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進(jìn)展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大，這是因?yàn)槿硇?a href="/w/%E9%AA%A8%E9%AB%93" title="骨髓">骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮，常解釋為視神經(jīng)管狹窄導(dǎo)致視神經(jīng)受壓所致。也有人認(rèn)為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘，繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內(nèi)壓增高與腦積水等原因。
診斷
重癥石骨癥容易診斷，輕型者有時(shí)診斷困難，確診有賴于放射學(xué)檢查及家族史。對(duì)于有視神經(jīng)萎縮者，清晰的視神經(jīng)管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據(jù)為：
1.常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現(xiàn)腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽力下降、視神經(jīng)萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現(xiàn)貧血、肝、脾及淋巴結(jié)增大，血清酸性磷酸酶升高。
4.X線顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內(nèi)外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。
骨硬化病的診斷
骨硬化病的檢查化驗(yàn)
因造血障礙，血液生化檢查可能出現(xiàn)血酸性磷酸酶顯著增高。
石骨癥為全身性骨骼受累的疾病，顱骨的X線表現(xiàn)為硬化，尤以顱底為顯著，特別是蝶骨體及大、小翼均明顯改變。蝶鞍大小正常或縮小，床突、鞍底皆硬化。顳骨及枕骨也可硬化，使板障封閉，失去三層的分野。頂骨、額骨及顏面骨可不受侵犯或僅有輕微變化。視神經(jīng)孔變窄且邊緣模糊，乳突小房及鼻旁竇變小或發(fā)育不全。石骨癥在長管狀骨及脊椎有特征性的X線改變。脊椎椎體表現(xiàn)為上下緣特別致密，其間密度低者為正常骨質(zhì)，組成三層帶狀影。長管狀骨表現(xiàn)為“骨內(nèi)骨”，骨質(zhì)致密，髓腔變窄或消失，于干骺部顯示多條互為平行或呈波狀致密線紋，干骺部可呈杵狀變形，尤其脛骨上端內(nèi)側(cè)可表現(xiàn)為邊緣不整呈粗鋸齒改變，髂骨翼典型改變?yōu)槠叫?a href="/index.php?title=%E9%AB%82%E5%B5%B4&action=edit&redlink=1" class="new" title="髂嵴（尚未撰寫）" rel="nofollow">髂嵴的多層的同心弧狀硬化帶。此外，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時(shí)還可見到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現(xiàn)。
骨硬化病的鑒別診斷
本病應(yīng)與以下疾病相鑒別：
(1)致密性骨發(fā)育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大,額枕骨突出，常見有縫間骨，末節(jié)指骨發(fā)育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。
(2)顱骨干骺發(fā)育不全：顱骨進(jìn)行性增大變厚，骨質(zhì)不脆，多在5歲以后才有表現(xiàn)。
(3)顱骨骨干發(fā)育不全：主要表現(xiàn)為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
(5)貧血或白血病時(shí)并發(fā)的骨髓纖維化：有時(shí)很難與大理石骨癥相鑒別，只有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
(6)氟骨癥：因?yàn)榉前Y累及頭顱時(shí)，也可表現(xiàn)為顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現(xiàn)明顯硬化。但是氟骨癥為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質(zhì)疏松癥的病史。氟骨癥不如石骨癥那樣均勻致密，同時(shí)氟骨癥病變以軀干為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網(wǎng)眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨癥的上述特征。氟骨癥尿化驗(yàn)氟化物高達(dá)8mg/L以上。
另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機(jī)能低下及先天性梅素等區(qū)別。
骨硬化病的并發(fā)癥
本病的患者，如發(fā)生顱骨硬化，可致腦積水及顱神經(jīng)受壓，導(dǎo)致眼萎縮、面癱、失聽等。副鼻竇腔隙變少，閉塞、引流不暢而致副鼻竇炎。貧血約占30%，重者可以致命，常伴有代嘗性脾、肝及淋巴結(jié)腫大。易發(fā)生齲齒，導(dǎo)致下頜骨骨髓炎。有些病人可見雞胸及串珠肋。在惡性型，大多為死產(chǎn)或在出生后短期內(nèi)死亡，死亡原因多為感染及貧血;在良性型，本病預(yù)后良好，并發(fā)癥較少見，但患兒的恢復(fù)情況則要看貧血的程度及其代償情況而異。另外本病還可以并發(fā)長骨骨折等情況。
骨硬化病的預(yù)防和治療方法
本病目前病因不明，但懷疑是一種先天性的發(fā)育異常，故本病目前尚無有效的預(yù)防措施，防治本病的重點(diǎn)在于預(yù)防本病的并發(fā)癥的發(fā)生。因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療是防止本病發(fā)生進(jìn)一步的損害的關(guān)鍵。
骨硬化病的中醫(yī)治療
預(yù)防
青年男女在婚前應(yīng)該了解雙方的家族病史，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育。
骨硬化病的西醫(yī)治療
對(duì)良性型，一般給予對(duì)癥治療，如控制感染、輸血、加強(qiáng)護(hù)理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對(duì)惡性型有報(bào)道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血干細(xì)胞移植，但治療費(fèi)用高得驚人。
本病尚無滿意的治療方法，一般僅給予對(duì)癥治療，如控制感染，必要時(shí)輸血，增加營養(yǎng)，加強(qiáng)護(hù)理，防止外傷性骨折等。輸血對(duì)改善貧血、控制出血癥狀及并發(fā)感染有幫助有人應(yīng)用激素治療收到一定療效，貧血改善，血小板增加，骨髓活檢顯示造血組織增多。如脾臟腫大及脾功能亢進(jìn)，脾臟切除對(duì)貧血有改善。Walker。1973年報(bào)告骨硬化癥小鼠通過與同胎正常鼠聯(lián)體生活，6周后而得到恢復(fù)，并認(rèn)為與正常小鼠聯(lián)體的病鼠所以獲得冶愈是接受了來自正常鼠的造血干細(xì)胞。Sorell于1981年選擇HLA抗原相同的供體骨髓細(xì)胞，輸給骨硬化癥病人，3～4周見到療效。骨髓造血功能有所恢復(fù)，骨再吸收速度加快。很多學(xué)者的研究結(jié)果均提示骨髓移植可能供給了骨髓多能干細(xì)胞。認(rèn)為破骨細(xì)胞是由骨髓中多能干細(xì)胞演變而來。以上研究為本病的治療開創(chuàng)了有治愈希望的新途徑，值得進(jìn)一步研究。
無特殊治療。有人用51Cr標(biāo)記紅細(xì)胞，如發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞壽命減短及脾臟紅細(xì)胞破壞增加，應(yīng)作脾切除術(shù)。對(duì)攝入低鈣及磷酸纖維素7.5～10g/d的療法，頗有爭論。強(qiáng)的松有時(shí)用以控制貧血，但對(duì)骨生長有不良影響保護(hù)牙齒，以免發(fā)生難治的下頜骨骨髓炎。如併發(fā)骨折，治療原則與正常人相同。偶有需要作神經(jīng)減壓及腦室引流術(shù)。
骨硬化病的護(hù)理
在惡性型，大多為死產(chǎn)或在出生后短期內(nèi)死亡，死因?yàn)?a href="/w/%E6%84%9F%E6%9F%93" title="感染">感染及貧血;在良性型，預(yù)后良好，但要看貧血的程度及其代償情況而異。一歲以內(nèi)死亡率高達(dá)百分，患者將會(huì)出現(xiàn)面癱、貧血、發(fā)育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當(dāng)治療，基本上無法活過童年。
骨硬化病吃什么好？
骨硬化病食療方(以下資料僅供參考，詳細(xì)需咨詢醫(yī)生)
香菇魚翅餃
原料：
(1)大白皮 12張
(2)蝦仁 150公克 豬后腿肉丁 150公克 肥肉丁 20公克 水發(fā)魚翅 40公克
冬菇丁 20公克 木耳丁 10公克 紅蘿卜丁 20公克 香菜末 10公克
調(diào)料：
太白粉 2小匙 鹽 1/2小匙 鮮雞粉 1/2小匙糖 2小匙 胡椒粉 1小匙 麻油 1大匙 豬油 1大匙
制作：
(1)蝦仁洗凈去除腸泥，加入豬后腿肉丁、肥肉丁、太白粉及鹽，用手拌打至有粘性，再加入其他的調(diào)味料及剩下的材料(2)拌勻，即為餡料。
(2)取一張大白皮，包入適當(dāng)?shù)酿W料，對(duì)折成餃子狀，再用手折出花邊，依序完成12個(gè)。放入蒸10分鐘即可。
肉丁炸醬面
主料：豬后臀尖肉300克，黃醬250克、面條;
調(diào)料：食用油、精鹽、白糖、雞精、蔥花、啤酒;
做法：
1、將豬肉洗凈切成黃豆粒大小的丁，黃醬用啤酒調(diào)稀，青蒜切成末;
2、坐鍋點(diǎn)火放入清水將面條煮熟撈出待用;
3、坐鍋點(diǎn)火放入油，油熱煸炒肉丁，稍微變色倒入調(diào)好的黃醬，反復(fù)翻炒，放入白糖、雞精適口味放入鹽，待水氣全部蒸發(fā)掉，放入蔥花出鍋后倒入裝有面條的碗中撒入青蒜末即可。
雞絲涼面
原料：嫩雞肉200克、黃瓜250克、精鹽3克、醬油15克、醋10克、雞精2克、香油15克、香菜5克、雞湯、料酒適量。
做法：
1、將雞肉放入碗內(nèi)，加入精鹽、料酒各少許拌勻，上屜蒸約10分鐘即熟。取出雞肉切成細(xì)絲，或撕成細(xì)絲。黃瓜洗凈，斜切成細(xì)絲。香菜洗凈切成小段備用;
2、將精鹽、醬油、醋、雞精、香油、雞湯放入一小碗內(nèi)調(diào)成涼拌汁;
3、將涼面盛入碗內(nèi)，放入黃瓜絲、雞肉絲，再撒上香菜，然后澆入調(diào)好的涼拌汁，拌勻即可食用。
骨硬化病吃什么對(duì)身體好?
骨硬化病最好別吃什么食物?
不宜吃刺激性食物，如辣油、芥末、辣椒等;
忌食冷涼食物,油膩食物為宜。
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