多巴反應(yīng)性肌張力障礙
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多巴反應(yīng)性肌張力障礙(dope-reactive dystonia ,DRD)，又稱Segawa病，是一種好發(fā)于兒童或青少年，以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病。其臨床特點為癥狀的晝間波動性，以及小劑量多巴制劑有戲劇性和持久性反應(yīng)是其顯著的臨床特征。用藥后所有癥狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫都會完全消失。而長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現(xiàn)左旋多巴的運動并發(fā)癥。1976年Segawa等首次描述該病，國外已有不少報道，近幾年已引起國內(nèi)臨床工作者的高度重視。
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多巴反應(yīng)性肌張力障礙的病因
(1)該病半數(shù)呈散發(fā)性，半數(shù)呈常染色體顯性遺傳。目前認(rèn)為GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導(dǎo)致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反應(yīng)性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。發(fā)病年齡一般在4-8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人期起病者癥狀類似帕金森病。初始癥狀往往是馬蹄內(nèi)翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態(tài)異常。以后病情進行性加重，可以出現(xiàn)四肢僵硬，運動徐緩，面無表情。半數(shù)病人出現(xiàn)8-10Hz位置性、意向性震顫(不同于帕金森病的4-5Hz靜止性震顫)，一般在成人期病情相對穩(wěn)定。某些輕癥病人僅在午后有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙孿。體檢時在某些患兒可發(fā)現(xiàn)踝陣攣和巴彬斯基征陽性。75%患兒的肌張力不全有特征性的晝間變化，即清晨剛起床時肌張力不全較輕，以后漸漸加重，黃昏時最為明顯。日間休息后可稍有改善，但活動、運動后加劇;
(2)國外學(xué)者發(fā)現(xiàn)，60%～70%的DRD患者出現(xiàn)GCHⅠ編碼區(qū)的基因突變位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子因此黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)多巴能神經(jīng)元GCHⅠ的缺乏必然導(dǎo)致酪氨酸羥化酶合成減少最終致多巴胺水平降低有學(xué)者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，發(fā)現(xiàn)兩者水平均低于正常正電子發(fā)射斷層掃描(PET)檢查發(fā)現(xiàn)紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的故持續(xù)給予少量外源性多巴制劑可彌補多巴胺不足，緩解癥狀。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的癥狀
(1)本病是原發(fā)性肌張力障礙的一種特殊類型，多于兒童期發(fā)病，女性多見，男∶女為1∶2-4。緩慢起病，通常首發(fā)于下肢，表現(xiàn)為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢或步態(tài)，步態(tài)表現(xiàn)為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴(yán)重者可累及頸部。少數(shù)患者首發(fā)癥狀可為震顫。肌張力障礙亦可合并運動遲緩、齒輪樣肌強直、姿勢反射障礙等帕金森綜合征之表現(xiàn)。癥狀具有晝間波動，一般在早上或午后癥狀很輕微，運動后或晚間加重。此種現(xiàn)象隨年齡增大會變得不明顯，一般在起病后20年內(nèi)病情進展明顯，20-30年趨于緩和，至40年病情幾乎穩(wěn)定;
(2)兒童發(fā)病者，多以一側(cè)下肢肌張力異常為首發(fā)癥狀，患兒出現(xiàn)怪異步態(tài)、下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)、馬蹄內(nèi)翻足等。有時僅表現(xiàn)學(xué)走路較遲，易摔倒，隨病情發(fā)展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現(xiàn)痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣?；純嚎捎?a href="/w/%E8%82%A2%E4%BD%93%E9%9C%87%E9%A2%A4" title="肢體震顫">肢體震顫、肌強直及自動Babinske征陽性，語言及智能一般不受累。成人患者起病以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現(xiàn)多見?；颊咝袆舆t緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。75%患者癥狀有晝夜波動性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，下午或勞累后癥狀加重;
(3)對小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應(yīng)是其顯著的臨床特征。用藥后所有癥狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫都會完全消失。而長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現(xiàn)左旋多巴的運動并發(fā)癥。
兒童或成人起病多以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，晨輕暮重為主要臨床特點，尤其有家族遺傳史者，應(yīng)高度懷疑本病。若懷疑是該疾病，可給予口服小劑量多巴制劑，多數(shù)在1-3天癥狀緩解，若無效，可適當(dāng)增加劑量到一定程度，仍無效，即可排除DRD的診斷。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的診斷
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的檢查化驗
(1)腦脊液檢查
腦脊液DBH與健康對照組無顯著差異，也有報道腦脊液高香草酸及生物喋呤含量降低;
(2)血清學(xué)檢查
常染色體顯性遺傳家族的特發(fā)性肌張力障礙患者，血清多巴胺β-羥化酶(DBH)增高;常染色體隱性遺傳家族的病例，則血清DBH減低，而血清去甲腎上腺素(NA)升高;
(3)肌電圖檢查
肌電靜息電位出現(xiàn)規(guī)則或不規(guī)則多相波放電、肌肉收縮時，規(guī)則多相波發(fā)放。被動運動時，偶可引起持續(xù)緊張性反射;
(4)肝功能檢查
肝功能檢查正常，有鑒別診斷意義;
(5)其他檢查
血尿便常規(guī)，一般均正常?！?a href="/w/%E8%84%91%E7%94%B5%E5%9B%BE" title="腦電圖">腦電圖、誘發(fā)電位、顱腦CT、MRI及PET檢查等，均正常。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的鑒別診斷
1.與肝臟損害及智力、精神異常，角膜可見K-F環(huán)。肝豆?fàn)詈俗冃跃哂薪悄ど丨h(huán)、血清銅藍蛋白或(及)銅氧化酶顯著降低及血銅降低，尿銅增高等銅代謝異常的特征;
2.與手足徐動癥相鑒別
手足徐動癥以局限于遠(yuǎn)端肌肉蠕動樣緩慢的不自主運動為特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不產(chǎn)生持續(xù)性扭屈、攣縮等改變;
3.與舞蹈病相鑒別
舞蹈病表現(xiàn)為近端肌肉為主的粗大、快速、不規(guī)則的不自主運動，一般不產(chǎn)生軀干扭轉(zhuǎn)樣特異姿勢;
4.對于已確定為肌張力障礙者，必須排除腦炎后、腦性癱瘓及特發(fā)性基底節(jié)鈣化等癥狀性肌張力障礙，方能診斷為特發(fā)性肌張力障礙。
(1)與腦性癱瘓相鑒別
常以肌張力異常增高及痙攣為主要特征，但常伴智力低下、驚厥及情緒障礙，癥狀無波動性，對多巴制劑無反應(yīng);
(2)與少年型帕金森病相鑒別
極少發(fā)生在8歲以下兒童，PET檢查示18F-dopa攝取量下降，長期應(yīng)用多巴制劑需逐漸增加劑量，且易出現(xiàn)異動、劑末惡化等副作用。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的并發(fā)癥
(1)長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現(xiàn)左旋多巴的運動并發(fā)癥;
(2)流行性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)以短暫出現(xiàn)的口、眼、舌、頸等肌為主，可累及四肢軀干肌肉的肌張力障礙發(fā)作為特征，發(fā)作呈轉(zhuǎn)頸、伸舌、兩眼向一側(cè)凝視或上翻以及四肢持續(xù)性伸展或屈曲姿勢，亦可出現(xiàn)快速抖動。通常每次發(fā)作約數(shù)分至數(shù)小時，每日～2次至十多次。發(fā)作后病人覺頭昏、頭痛、全身酸痛。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的預(yù)防和治療方法
(1)避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，對攜帶者進行基因檢測以及產(chǎn)前診斷，選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生;
(2)早期診斷,早期治療,加強臨床護理對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的中醫(yī)治療
1.治療流行性肌張力障礙常用葛根湯治療有效，亦有并用氫溴酸東莨菪堿0.3mg穴位或肌肉注射，療效迅速;
2.辨證分型治療
功能主治：大補氣血，柔筋舒絡(luò)。
方劑：人參養(yǎng)榮湯加木瓜、蟬衣、鈞藤、天麻之品。本方以當(dāng)歸、熟地、白芍補血;人參、白術(shù)、黃芪、甘草補氣;肉桂、姜棗溫脾和中;五味子、遠(yuǎn)志寧心安神，再加木瓜、蟬衣、鉤藤、天麻舒筋緩痙。若拘急不解，可酌加全蝎、蜈蚣、僵蠶熄風(fēng)定痙;
(2)氣血兩虧，寒邪外襲
功能主治：補氣養(yǎng)血、散寒舒絡(luò)。
方劑：補肝湯合葛根湯加減。方中以當(dāng)歸，川芎、地黃、白芍補血活血;以葛根、桂枝、麻黃表解寒邪;木瓜舒筋，甘草緩其急迫;棗仁、麥冬養(yǎng)心安神。若拘急屈曲而動風(fēng)者可加全蝎、鉤藤、天麻熄風(fēng)定驚;
方劑：虎潛丸加減。方中以知母、黃柏、龜板、地黃滋陰清火;白芍養(yǎng)肝柔筋，虎骨強壯筋骨;鎖陽功類蓯蓉，亦具有益精興陽，潤燥養(yǎng)筋之功;少佐干姜、陳皮以理氣醒脾，促進中焦生化之機。若拘急強直甚者加全蝎、蜈蚣、鈞藤、木瓜以祛風(fēng)舒筋解痙;久病畸形可加活血化瘀通絡(luò)之桃仁、紅花、赤芍、丹參、地龍、雞血藤等藥。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的西醫(yī)治療
(1)對小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應(yīng)是其顯著的臨床特征。約半數(shù)患者服藥當(dāng)天即見效，起效時間一般不超過7天，用藥后所有癥狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫都會完全消失。而長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現(xiàn)左旋多巴的運動并發(fā)癥。因此，一旦懷疑此病，立即給藥，作為診斷性治療;
(2)左旋多巴或芐絲肼(美多巴)，0.125～0.25g/d，分～3次服用。國內(nèi)左旋多巴/芐絲肼(美多巴)用量一般為62.5～187.5mg/d。長期用藥補充其不足，治療中無需增大劑量，亦不會出現(xiàn)開關(guān)現(xiàn)象、藥效減低等副作用。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙吃什么好？
食療方：木瓜菠蘿粥：取凈木瓜肉和凈菠蘿肉各50g，粳米l009。將粳米、木瓜肉、菠蘿肉，入鍋中加適量清水，共煮成粥。
油菜饒豆腐：取凈油菜葉250g，豆腐200g，精鹽、味精、蔥花、素油各適量。將油菜葉洗凈，豆腐切方丁，鍋內(nèi)放油，燒熱放人蔥花煸炒，再放人油菜葉，炒出香味時加水燒沸，放入豆腐丁，稍燒，加入精鹽、味精，燒入味即可。
車?yán)遄用鄹啵喝≤嚴(yán)遄?00g，蜂蜜1000m9。將車?yán)遄映ルs質(zhì)洗凈，用白紗布絞出汁液，放入鍋內(nèi)。將蜜放人車?yán)遄又哄亙?nèi)拌勻，置小火上煎熬至稠時離火，晾涼后裝壇備用。
患者可以多吃含鎂-、脂肪酸、維他命E及蛋白酶的食物，沒有特別禁忌。
以上資料僅供參考，詳情請咨詢醫(yī)生。
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