骨溶解
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戈勒姆綜合癥(Gorham)，又稱大塊骨質(zhì)溶解癥(Massive osteolysis)、消失骨病(Disappearing bone disease)、Gorham Stout綜合癥、急性自發(fā)性骨吸收、影子骨(Phantom bone disease)等，中醫(yī)稱“鬼怪骨”，西方也稱“幽靈骨(Phaniom bone)”，Johnson和Mcclure于1958年將本病命名為大量骨質(zhì)溶解癥,現(xiàn)被多數(shù)人采納。這種病癥在國(guó)際上極其罕見(jiàn)，據(jù)認(rèn)為：長(zhǎng)期接觸氯乙烯可導(dǎo)致肢端溶骨癥。其主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨溶解，尤其是鎖骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神經(jīng)損害、骨損害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是診斷的重要線索。
病人患部肢體柔軟呈海綿狀，不能抗地心引力。勉強(qiáng)抬起來(lái)患肢，則患肢彎曲無(wú)支持力。
鏡下見(jiàn)有豐富的毛細(xì)血管纖維組織增生，呈血竇狀，其中有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。但不象原發(fā)性血管瘤，有些象動(dòng)靜脈瘺的毛細(xì)血管增生。所以有人認(rèn)為是血管瘤病。
骨頭的主要成分是碳酸鈣和磷酸鈣。有一種觀點(diǎn)認(rèn)為，“鬼怪骨”是由骨的毛細(xì)血管和淋巴管異常增生侵蝕骨骼而致。聯(lián)想到樹(shù)藤能把大樹(shù)活活纏死，那么增生形成淋巴管瘤或血管瘤，耗氧增加，也可能導(dǎo)致骨質(zhì)吸收、溶化，吸收的骨組織被血管纖維組織代替。其中，破骨細(xì)胞可能起了關(guān)鍵作用，這種推測(cè)還有待研究證實(shí)。病情很可能與病人的生活環(huán)境、飲食習(xí)慣有關(guān)，應(yīng)到實(shí)地做進(jìn)一步調(diào)查。
目錄 |
骨溶解的原因
病因和發(fā)病機(jī)理都不清楚，一般認(rèn)為可能與家族遺傳、外傷、感染、無(wú)菌性壞死、中樞神經(jīng)系疾患、牛皮癬性關(guān)節(jié)炎及血管瘤或淋巴管瘤等有關(guān)。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與先天遺傳性或血管發(fā)育畸形有關(guān)，也有人認(rèn)為是血管瘤樣病變，或與血管淋巴管增生有關(guān)。臨床見(jiàn)過(guò)的病因只有三種：遺傳、腫瘤和輻射。它無(wú)種族及性別差異，多發(fā)于5-25歲的兒童和青少年?！肮砉止恰痹谖覈?guó)只有5~6例，全世界目前也只有200~210例。
男性多于女性。部位多見(jiàn)于肩胛骨、鎖骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可見(jiàn)于骨盆、胸椎及腰椎，亦可見(jiàn)于肱骨。發(fā)生于尺骨、橈骨、腕骨及掌指骨者較少見(jiàn)，脛骨、腓骨及趾骨者也少見(jiàn)，有時(shí)亦可發(fā)生于上、下頜骨。
骨溶解的診斷
病變部位的主要癥狀是肢體疼痛，無(wú)支持力，患部功能障礙，病理骨折是常見(jiàn)的癥狀和合并癥。
病變發(fā)生于胸椎者可引起病理骨折合并截癱導(dǎo)致死亡。
X線檢查
在病變部骨質(zhì)呈大塊溶骨性骨質(zhì)吸收，骨干變細(xì)，皮質(zhì)變薄。大塊骨質(zhì)吸收后呈現(xiàn)骨質(zhì)缺損，殘端呈尖削狀。有殘存疏松的萎縮骨，無(wú)新生骨，無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)軟組織腫塊。
據(jù)認(rèn)為：長(zhǎng)期接觸氯乙烯可導(dǎo)致肢端溶骨癥。其主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨溶解，尤其是鎖骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神經(jīng)損害、骨損害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是診斷的重要線索。嚴(yán)重者，脊柱橫斷導(dǎo)致截癱，累及大血管引起大出血。顱骨破壞，導(dǎo)致其附近神經(jīng)受累。發(fā)生在頜骨的溶骨癥，常常有牙齒松動(dòng)、移位或自行脫落等情況，最終可能導(dǎo)致整個(gè)上、下頜骨，甚至顱骨溶解。因?yàn)闆](méi)有了下巴，進(jìn)食、說(shuō)話、甚至呼吸、抬頭等日常活動(dòng)都會(huì)受到影響，使患者痛苦不堪。(圖為溶骨癥的組織病理學(xué)表現(xiàn))
骨破壞一般認(rèn)為是骨中的血管淋巴管增殖，引起大塊骨質(zhì)溶解。大量纖維化完全或部分替代了骨組織，可繼發(fā)性地累及鄰近的皮膚和(或)組織。本病國(guó)外有散在病例報(bào)道，Hagberg報(bào)道1例，無(wú)外傷性骨折史和皮膚損害。國(guó)內(nèi)報(bào)道較少，黃強(qiáng)等1996年報(bào)道1例僅有骨損害，卻無(wú)系統(tǒng)損害和皮膚損害。王天舒等于2001年報(bào)告1例下頜骨溶骨癥，拔牙后下頜骨呈進(jìn)行性慢性吸收，并發(fā)生病理性骨折。
溶骨癥的組織病理學(xué)表現(xiàn)無(wú)特異性，光鏡下可見(jiàn)纖維組織增生，骨組織被溶解、吸收，未見(jiàn)破骨細(xì)胞，無(wú)骨組織增生，可見(jiàn)擴(kuò)大的血管腔。
溶骨癥應(yīng)與惡性腫瘤、早期化膿性骨髓炎和伴有腎病的特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥等相鑒別。惡性腫瘤多表現(xiàn)為界限不清的腫塊，常伴有局部疼痛、感覺(jué)消退或消失，而溶骨癥無(wú)此癥狀。慢性骨髓炎X線片常示有死骨形成，病變多位于下頜體和下頜支，很少同時(shí)累及。而溶骨癥X線片示無(wú)死骨形成，病變部位多同時(shí)累及下頜體和下頜支。
骨溶解的鑒別診斷
需與以下癥狀相互區(qū)別：
骨贅大量增生：“骨質(zhì)增生”俗稱“骨刺”或“骨贅”，是指在骨關(guān)節(jié)邊緣上增生的異常骨質(zhì)，在臨床上又稱為“骨性關(guān)節(jié)炎”。又稱“退行性骨關(guān)節(jié)病”、“肥大性骨關(guān)節(jié)炎”是骨性關(guān)節(jié)炎的一種影像表現(xiàn)，是繼關(guān)節(jié)軟骨破壞后而繼發(fā)的一種病變，屬于骨的退行性改變，即“骨的老化”所致。
糖尿：一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖，每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg)，定性試驗(yàn)陰性。每日尿糖超過(guò)0.83 IIUnol門 p)時(shí)用定性試驗(yàn)為陽(yáng)性，稱糖尿。既往糖尿定性試驗(yàn)采用硫酸銅試劑(班氏L是根據(jù)糖類的還原作用，尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麥芽糖、戊糖、具有還原作用的非糖物質(zhì)(某些藥物*均可呈陽(yáng)性反應(yīng)。近年采用葡萄糖氧化酶紙片法測(cè)定尿糖，對(duì)葡萄糖有特異性，但當(dāng)有抗壞血酸、水楊酸鹽存在時(shí)也可呈陽(yáng)性。
骨裂：裂紋骨折是眾多骨折中癥狀比較輕微的一種，因而常常被忽視。但是，小問(wèn)題如果不及時(shí)治療，也是有可能演變成大問(wèn)題的。裂紋骨折如果沒(méi)有采取恰當(dāng)?shù)闹委?，也?huì)發(fā)生移位，造成比較大的麻煩。
裂紋骨折又稱骨裂，由于沒(méi)有明顯的移位，因而無(wú)法引起足夠的重視。它一般是由于直接的打擊、撞擊等造成的。裂紋骨折可以通過(guò)石膏固定或小夾板固定來(lái)治療，傷處可快速愈合，而且通常不會(huì)留下后遺癥，治療相對(duì)來(lái)說(shuō)是比較簡(jiǎn)單輕松的。
病變部位的主要癥狀是肢體疼痛，無(wú)支持力，患部功能障礙，病理骨折是常見(jiàn)的癥狀和合并癥。
病變發(fā)生于胸椎者可引起病理骨折合并截癱導(dǎo)致死亡。
X線檢查
在病變部骨質(zhì)呈大塊溶骨性骨質(zhì)吸收，骨干變細(xì)，皮質(zhì)變薄。大塊骨質(zhì)吸收后呈現(xiàn)骨質(zhì)缺損，殘端呈尖削狀。有殘存疏松的萎縮骨，無(wú)新生骨，無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)軟組織腫塊。
據(jù)認(rèn)為：長(zhǎng)期接觸氯乙烯可導(dǎo)致肢端溶骨癥。其主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨溶解，尤其是鎖骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神經(jīng)損害、骨損害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是診斷的重要線索。嚴(yán)重者，脊柱橫斷導(dǎo)致截癱，累及大血管引起大出血。顱骨破壞，導(dǎo)致其附近神經(jīng)受累。發(fā)生在頜骨的溶骨癥，常常有牙齒松動(dòng)、移位或自行脫落等情況，最終可能導(dǎo)致整個(gè)上、下頜骨，甚至顱骨溶解。因?yàn)闆](méi)有了下巴，進(jìn)食、說(shuō)話、甚至呼吸、抬頭等日?；顒?dòng)都會(huì)受到影響，使患者痛苦不堪。(圖為溶骨癥的組織病理學(xué)表現(xiàn))
骨破壞一般認(rèn)為是骨中的血管淋巴管增殖，引起大塊骨質(zhì)溶解。大量纖維化完全或部分替代了骨組織，可繼發(fā)性地累及鄰近的皮膚和(或)組織。本病國(guó)外有散在病例報(bào)道，Hagberg報(bào)道1例，無(wú)外傷性骨折史和皮膚損害。國(guó)內(nèi)報(bào)道較少，黃強(qiáng)等1996年報(bào)道1例僅有骨損害，卻無(wú)系統(tǒng)損害和皮膚損害。王天舒等于2001年報(bào)告1例下頜骨溶骨癥，拔牙后下頜骨呈進(jìn)行性慢性吸收，并發(fā)生病理性骨折。
溶骨癥的組織病理學(xué)表現(xiàn)無(wú)特異性，光鏡下可見(jiàn)纖維組織增生，骨組織被溶解、吸收，未見(jiàn)破骨細(xì)胞，無(wú)骨組織增生，可見(jiàn)擴(kuò)大的血管腔。
溶骨癥應(yīng)與惡性腫瘤、早期化膿性骨髓炎和伴有腎病的特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥等相鑒別。惡性腫瘤多表現(xiàn)為界限不清的腫塊，常伴有局部疼痛、感覺(jué)消退或消失，而溶骨癥無(wú)此癥狀。慢性骨髓炎X線片常示有死骨形成，病變多位于下頜體和下頜支，很少同時(shí)累及。而溶骨癥X線片示無(wú)死骨形成，病變部位多同時(shí)累及下頜體和下頜支。
骨溶解的治療和預(yù)防方法
溶骨癥的治療目前尚無(wú)理想的方法，有報(bào)道放射治療(18～20Gy)可迅速減輕疼痛，促使溶解骨再礦化，但不能阻止病變發(fā)展。α-2b干擾素與氯膦酸(clodronate)也有治療效果，口服氯膦酸(2次/天)，IFN-α-2b(3MU,1次/天)皮下注射，治療1個(gè)月后IFN-α-2b用量增至5MU (1次/天)。
1.植骨術(shù) Butler的一例股骨大塊骨質(zhì)溶解癥經(jīng)植骨后，植骨成活。
2.假體置換術(shù) Poirier的一例肱骨大塊骨質(zhì)溶解癥，經(jīng)人工肱骨置換術(shù)病情改進(jìn)。
3.支架保護(hù)。
4.截肢。
5.對(duì)合并截癱，發(fā)生血性胸水及乳糜胸者，可穿刺抽液，同時(shí)治療其它合并癥。
6.亦有試行放射治療者，但療效不肯定。
骨溶解癥-討論
收集國(guó)內(nèi)建國(guó)以來(lái)發(fā)表的骨溶解癥病例報(bào)告共19例[3～4](無(wú)病理診斷及其他病合并骨溶解癥的病例不包括在內(nèi))。就診年齡6～45歲，平均24歲；男性占60%，死亡率19%(1例繼發(fā)感染，另1例并發(fā)截癱)。骨盆及下肢好發(fā)，占37.5%，其次為胸、肋骨，占27.5%，上肢骨占25%。首診到確診時(shí)間3個(gè)月～17年，初診常誤診為腫瘤、病理性骨折、乳糜胸、慢性骨髓炎，病程遷延，往往要多次診治，最后經(jīng)手術(shù)活檢確診。
大量骨溶解癥為一較罕見(jiàn)疾病，由于病因不明，實(shí)驗(yàn)室檢查很少有異常發(fā)現(xiàn)。X線片的早期表現(xiàn)，僅見(jiàn)受累骨輕度吸收、破壞與骨質(zhì)疏松、骨腫瘤、骨髓炎影像表現(xiàn)相類似，臨床只有受累骨局部疼痛、腫脹等一般癥狀，因此首診時(shí)往往不會(huì)考慮到本癥而誤診。
大量骨溶解癥同很多骨疾病的表現(xiàn)類似，確診須依據(jù)病理檢查。該病以青年為多；其次，在X線片上骨破壞吸收的同時(shí)，受累骨無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)新生骨形成，這是區(qū)別于其他骨病的X線片特征。骨活檢的病理特征是：鏡下有豐富的毛細(xì)血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見(jiàn)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)或破骨細(xì)胞?！ ?/p>
骨溶解癥-結(jié)論
創(chuàng)傷后骨溶解癥與特殊部位急性創(chuàng)傷或運(yùn)動(dòng)性損傷關(guān)系密切，影像學(xué)表現(xiàn)為不規(guī)則的骨髓腔內(nèi)水腫、囊性破壞或大范圍的骨溶解吸收。創(chuàng)傷性骨溶解癥早期診斷困難，應(yīng)注意與惡性骨腫瘤相鑒別，其保守治療效果好，適當(dāng)使用骨吸收抑制劑能改變病程?！ ?/p>
骨溶解癥-病例
骨溶解癥
男，21歲。1973年跌傷后，因左下肢跛行在外院診斷為“骨結(jié)核”，行抗結(jié)核治療，1個(gè)月后因疼痛腫脹癥狀不緩解就診。門診以“骨腫瘤合并病理性骨折”收入院。行左髂腫脹處穿刺，抽出血性液體，細(xì)菌培養(yǎng)陰性。行左髂骨活檢術(shù)。術(shù)中見(jiàn)：髂骨疏松，未見(jiàn)腫瘤，周圍組織有壞死改變。病理切片經(jīng)市讀片會(huì)會(huì)診，診斷為“慢性骨髓炎”。出院在家治療。1990年復(fù)診，因左下肢短縮畸形，骨折數(shù)次，影響活動(dòng)要求截肢。家族中無(wú)類似發(fā)病者。查體：骨盆、右側(cè)髂嵴明顯畸形，左下肢短縮30cm，伴肌萎縮，肌力Ⅱ～Ⅲ級(jí)。雙下肢深淺反射對(duì)稱存在。血鈣、磷、紅細(xì)胞沉降率、堿性磷酸酶正常。骨盆X線片示：左側(cè)骨盆幾乎完全吸收，殘留部分畸形，恥骨、坐骨，左股骨頭吸收脫位，僅余2.0cm×1.5cm梭狀區(qū)；左股骨呈鉛筆樣細(xì)，中段有一陳舊骨折線；右骨盆吸收破壞明顯，右股骨頭及股骨形態(tài)正常；3、4、5腰椎及骶椎、左股骨下端、脛骨上端、髖骨均有吸收、破壞及畸形。全部病變骨無(wú)骨膜反應(yīng)及新生骨形成。復(fù)查1973年病理切片：見(jiàn)軟骨及退化的軟骨組織，另有一片大小不等的血管纖維組織，其中央有少量破骨細(xì)胞，并有弧形骨小梁穿插，未見(jiàn)炎細(xì)胞浸潤(rùn)。更正診斷為：大量骨溶解癥。
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您好～請(qǐng)問(wèn)，關(guān)于骨溶解癥，有沒(méi)有哪位醫(yī)生愿意深入了解一下？或者有沒(méi)有哪位醫(yī)生想作為研究課題攻破的？ 我的媽媽左側(cè)腓骨大部分溶解，現(xiàn)在左側(cè)的脛骨大頭也開(kāi)始有點(diǎn)溶解了。 做了切開(kāi)病理活檢，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞。 如果有哪位醫(yī)生想研究報(bào)道一下，可以發(fā)郵件給我：2123707676@qq.com 謝謝～ | |
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