小兒波-杰綜合征
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波-杰綜合征，又稱皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃腸道有散在息肉，同時(shí)口周及手足有多發(fā)黑色素痣。
此病少見，男女發(fā)病率相等，約有一半病例有家族史。
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小兒波-杰綜合征的病因
一、發(fā)病原因：
色素斑與息肉的關(guān)系尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。
二、發(fā)病機(jī)制：
早在1921年P(guān)eutz首先報(bào)道了一家代中黏膜皮膚黑斑合并腸息肉28年后，Jeghers和其同事報(bào)道了10個(gè)類似的病例，由此Peutz-Jeghers綜合征得到公認(rèn)1969年，多種族、多地區(qū)的報(bào)道，P-J綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病。
另外，息肉為多發(fā)性，數(shù)目遠(yuǎn)比家族性者為少。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關(guān)系不清楚。
顯性遺傳性疾病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。因?yàn)槌蓪Φ某Ｈ旧w上的致病基因B為顯性，所以只要帶B基因的個(gè)體都可能是病人，包括BB和Bb兩種基因型的人，基因型aa的個(gè)體是正常的。常染色體顯性遺傳性疾病有以下特點(diǎn)：
1、患者的雙親中有一個(gè)患者，如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。
2、患者的子女中有1/2的患病概率。
3、男女發(fā)病的概率相等。
4、在連續(xù)幾代中都有發(fā)病者。
多數(shù)的顯性遺傳屬完全顯性遺傳，但也有些顯性遺傳是屬于不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性。
小兒波-杰綜合征的癥狀
一、臨床表現(xiàn)：
1、一般癥狀：
皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復(fù)發(fā)作的痙攣性腹痛，為其主要癥狀。
2、痙攣性腹痛：
多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時(shí)可摸到臘腸樣腫物。
3、腸套疊：
多為暫時(shí)性的，有的可以自行復(fù)位，隔數(shù)年或數(shù)月后可再次發(fā)作。
4、貧血：
病人多有低色素性貧血，發(fā)育營養(yǎng)差，經(jīng)常頭暈。
二、相關(guān)檢查：
可行實(shí)驗(yàn)室檢查及X線、內(nèi)鏡檢查及活組織檢查。
三、可結(jié)合臨床表現(xiàn)、病史和相關(guān)檢查得出診斷。
小兒波-杰綜合征的診斷
小兒波-杰綜合征的檢查化驗(yàn)
可行以下檢查以明確診斷。
一、血常規(guī)檢查：
發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，血象檢查特點(diǎn)血紅蛋白下降，紅細(xì)胞數(shù)量減少，且血紅蛋白減少較紅細(xì)胞數(shù)量減少更明顯，紅細(xì)胞體積以小者為多，中心淺染。
平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)<正常，12～25(參考值27～31fl);
平均紅細(xì)胞體積(MCV)<正常，50～80(參考值80～98pg);
平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(MCHC)<正常，240～300(參考值320～360g/L)。
二、大便檢查：
呈現(xiàn)潛血陽性。
四、內(nèi)鏡檢查：
纖維十二指腸鏡、小腸鏡及結(jié)腸鏡檢查及活組織檢查可進(jìn)一步確診。
五、顯微鏡檢查：
可見由正常腺體、上皮細(xì)胞和固有膜內(nèi)增生分支的平滑肌組成，一般認(rèn)為是良性腺瘤，也有人認(rèn)為是一種錯(cuò)構(gòu)瘤(hamartomas)。
小兒波-杰綜合征的鑒別診斷
發(fā)生痙攣性腹痛、腸套疊時(shí)，與其他原因引起的急腹癥相鑒別。
一、急腹癥：
1、簡介：
是腹部急性疾患的總稱。
2、分類：
常見的急腹癥包括：急性闌尾炎、潰瘍病急性穿孔、急性腸梗阻、急性膽道感染及膽石癥、急性胰腺炎、腹部外傷、泌尿系結(jié)石及子宮外孕破裂等。
此外，某些全身性或其他系統(tǒng)的疾病，如：血卟啉病、低血鉀征、敗血病、脊柱外傷或脊髓疾病，也可出現(xiàn)類似急腹癥的臨床表現(xiàn)。
3、臨床表現(xiàn)：
持續(xù)性劇烈鈍痛，病人為了減輕腹痛采用側(cè)臥屈膝體位，咳嗽、深呼吸和大聲說話均加重疼痛，定位準(zhǔn)確，提示該部位壁層腹膜炎癥刺激——急性腹膜炎。
持續(xù)性脹痛常為臟層腹膜受擴(kuò)張牽拉所致，按壓腹部疼痛加重，如麻痹性腸梗阻、肝臟腫瘤等。
陣發(fā)性絞痛，為空腔臟器平滑肌陣發(fā)性痙攣所致，常提示消化道、膽道或輸尿管存在梗阻因素，如機(jī)械性腸梗性，膽道結(jié)石、蛔蟲、狹窄或腫瘤，輸尿管結(jié)石等。
持續(xù)性疼痛陣發(fā)性加劇，表現(xiàn)梗阻與炎癥并存，常見于絞窄性腸梗阻早期，膽道結(jié)石合并膽管炎，膽囊結(jié)石合并膽囊炎等。
小兒波-杰綜合征的并發(fā)癥
可并發(fā)腸套疊、貧血、營養(yǎng)障礙等，偶可見引起完全性腸梗阻者。
一、腸套疊：
1、簡介：
一段腸管套入其相連的腸管腔內(nèi)稱為腸套疊。其發(fā)生常與腸管解剖特點(diǎn)(如盲腸活動(dòng)度過大)、病理因素(如腸息肉、腫瘤)以及腸功能失調(diào)、蠕動(dòng)異常等有關(guān)。按照發(fā)生的部位可分為回盲部套疊、小腸套疊與結(jié)腸套疊等型。
2、臨床表現(xiàn)：
腹痛為早期出現(xiàn)的癥狀，其特點(diǎn)是平素健康的嬰兒，無任何誘因而突然發(fā)生劇烈的有規(guī)律的陣發(fā)性腹痛。
患兒表現(xiàn)陣發(fā)性哭鬧不安、屈腿、面色蒼白。每次發(fā)作約10～20分鐘，以后安靜入睡，或玩耍如常，約數(shù)十分鐘后又突然發(fā)作，其癥狀如前。如此反復(fù)多次，患兒精神漸差、疲乏不堪、面色蒼白。
這種有規(guī)律的陣發(fā)性腹痛，是由于較強(qiáng)的腸蠕動(dòng)波把套入的腸管向前推進(jìn)，牽拉腸系膜，同時(shí)套疊鞘部發(fā)生強(qiáng)烈收縮所引起。個(gè)別較小的病兒無劇烈哭鬧，表現(xiàn)為陣陣不安和面色蒼白，隨后進(jìn)入休克狀態(tài)，需特別警惕。
小兒波-杰綜合征的預(yù)防和治療方法
一、預(yù)防：
1、定期體檢：
以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，重點(diǎn)做好遺傳病咨詢工作。
2、做好隨訪：
防止病情惡化。
3、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用：
作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
4、增強(qiáng)體質(zhì)，提高自身免疫力：
注意休息，多參加體育鍛煉，多進(jìn)食富含維生素的新鮮蔬果。
5、孕婦盡可能避免危害因素：
包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
二、治療前：
應(yīng)該對該病癥狀和相關(guān)的禁忌進(jìn)行詳細(xì)的了解等。
小兒波-杰綜合征的西醫(yī)治療
一、治療原則：
確診后以保守觀察為主，有貧血者，應(yīng)予以矯正。
二、手術(shù)指征：
1、經(jīng)常有陣發(fā)性腹部絞痛，經(jīng)保守治療癥狀不能緩解，影響患兒生長發(fā)育。
3、大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控制或貧血不能矯正。不能排除惡變可能。
三、注意事項(xiàng)：
手術(shù)多不切除腸管，腸套疊復(fù)位后只切腸取息肉。有時(shí)須作多處切開摘除息肉。
小兒波-杰綜合征的護(hù)理
預(yù)后：
1、臨床上其惡變傾向雖低，用危險(xiǎn)因素分析結(jié)果表明，PJ綜合征的病人患惡性腫瘤的危險(xiǎn)性是一般人群的18倍，故應(yīng)一生隨診。
2、早期診斷早期治療預(yù)后良好，延誤時(shí)亦可造成死亡。
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給小兒波-杰綜合征條目的留言--123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界醫(yī)學(xué)院能盡快研究出治療這種病的方法！作為有這種病的患者的父母我們的心情真的好沉重！聯(lián)系方式。15993246706 感謝！ | |
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