髖、膝、肘部呈屈曲畸形
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小兒先天性腎病綜合征的小兒有其特殊外貌：出生后常見特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。
目錄 |
髖、膝、肘部呈屈曲畸形的原因
1.原發(fā)性 包括芬蘭型先天性腎病綜合征、彌漫性系膜硬化、微小病變、局灶節(jié)段性硬化。 2.繼發(fā)性 可繼發(fā)于感染(先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、先天性巨細(xì)胞包涵體病、風(fēng)疹、肝炎、瘧疾、艾滋病等)、汞中毒、嬰兒系統(tǒng)性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合征、甲髕綜合征、Drash綜合征、腎靜脈血栓形成等。
髖、膝、肘部呈屈曲畸形的診斷
根據(jù)家族史和生產(chǎn)史和臨床特點(diǎn)來進(jìn)行診斷。
鑒別中應(yīng)首先除外已知病因致成的繼發(fā)性者，因原發(fā)病的治療(如繼發(fā)于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結(jié)合引起繼發(fā)性者的原發(fā)病本身其他臨床和化驗(yàn)表現(xiàn)，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應(yīng)考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報(bào)告，表現(xiàn)為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現(xiàn)為腎病綜合征);部分病例僅有二聯(lián)表現(xiàn)。其腎臟病理表現(xiàn)為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質(zhì)表層的腎小球重于近髓質(zhì)者。能引起原發(fā)性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個(gè)月以后，本癥較早進(jìn)入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細(xì)血管襻塌陷，并無細(xì)胞增生;后期則腎小球硬化和腎小管、間質(zhì)纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節(jié)段性硬化病理改變引起者，其對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素治療效應(yīng)同年長(zhǎng)兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發(fā)生在出生后第一年，但I(xiàn)NS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個(gè)月內(nèi)起病。目前認(rèn)為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。
髖、膝、肘部呈屈曲畸形的鑒別診斷
先天性髖關(guān)節(jié)脫位是小兒比較常見的先天性畸形之一，以后脫位多見，出生時(shí)即存在，女多于男，約6:1，左側(cè)比右側(cè)多一倍，雙側(cè)者較少。主要由于髖臼、股骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近肌肉先天性發(fā)育不良或異常，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，半脫位或脫位，此外，胎兒在子宮內(nèi)位置不正常，髖關(guān)節(jié)過度屈曲，也易致本病，另外遺傳因素也較明顯。
先天性膝關(guān)節(jié)畸形是膝關(guān)節(jié)先天性結(jié)構(gòu)和功能改變，膝關(guān)節(jié)食人體內(nèi)最大、結(jié)構(gòu)最復(fù)雜完美的關(guān)節(jié)，由股骨下端，脛骨上端和前方的髕骨組成。車禍主要的運(yùn)動(dòng)方式是屈膝和伸膝，半屈曲位時(shí)有輕微旋轉(zhuǎn)活動(dòng)。
先天性肘關(guān)節(jié)融合為一種罕見的先天性疾病，其發(fā)病機(jī)制尚不明確，一般認(rèn)為是胚胎在發(fā)育第5 周左右，中胚層軟骨支離開軀干發(fā)育成熟，形成尺橈骨過程中，近端未分離所致。
根據(jù)家族史和生產(chǎn)史和臨床特點(diǎn)來進(jìn)行診斷。
鑒別中應(yīng)首先除外已知病因致成的繼發(fā)性者，因原發(fā)病的治療(如繼發(fā)于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結(jié)合引起繼發(fā)性者的原發(fā)病本身其他臨床和化驗(yàn)表現(xiàn)，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應(yīng)考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報(bào)告，表現(xiàn)為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現(xiàn)為腎病綜合征);部分病例僅有二聯(lián)表現(xiàn)。其腎臟病理表現(xiàn)為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質(zhì)表層的腎小球重于近髓質(zhì)者。能引起原發(fā)性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個(gè)月以后，本癥較早進(jìn)入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細(xì)血管襻塌陷，并無細(xì)胞增生;后期則腎小球硬化和腎小管、間質(zhì)纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節(jié)段性硬化病理改變引起者，其對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素治療效應(yīng)同年長(zhǎng)兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發(fā)生在出生后第一年，但I(xiàn)NS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個(gè)月內(nèi)起病。目前認(rèn)為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。
髖、膝、肘部呈屈曲畸形的治療和預(yù)防方法
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應(yīng)重視遺傳病咨詢和產(chǎn)前診斷。妊娠13周時(shí)胎兒血中甲胎蛋白濃度達(dá)到高峰，當(dāng)胎兒發(fā)生蛋白尿時(shí)，則AFP隨尿蛋白進(jìn)入羊水中，故產(chǎn)前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測(cè)。對(duì)曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時(shí)，檢測(cè)羊水的AFP可有助于產(chǎn)前診斷。近年由于對(duì)NpHSI基因序列的研究，已有望做出確切產(chǎn)前診斷。繼發(fā)于各種感染者，應(yīng)積極予以預(yù)防，加強(qiáng)防治衛(wèi)生宣傳，加強(qiáng)孕期保健和產(chǎn)前檢查等等。
參看
- 膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎
- 顳骨和下頷骨關(guān)節(jié)異常
- 筋骨懈墮
- 骨膜炎
- 小兒骨肉瘤
- 單房性骨囊腫
- 小兒轉(zhuǎn)移性骨腫瘤
- 惡性軟骨樣汗管瘤
- 軟骨樣汗管瘤
- 皮膚骨瘤
- 皮膚軟骨瘤
- 創(chuàng)傷性骨化性肌炎
- 骨嗜酸性肉芽腫
- 骨惡性纖維組織細(xì)胞瘤
- 骨纖維肉瘤
- 小兒先天性腎病綜合征
- 其它癥狀
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