小兒先天性直腸肛門(mén)畸形
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先天性直腸肛門(mén)發(fā)育畸形(anorectum development malformation inborn)多見(jiàn)，并且類(lèi)型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。是后原腸尾端發(fā)育異常的一組疾病的總稱(chēng)。
其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%。合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%，且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見(jiàn)，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無(wú)定論。
目錄 |
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的病因
一、發(fā)病原因：
一般認(rèn)為與胚胎發(fā)育有關(guān)。
二、發(fā)病機(jī)制：
肛門(mén)和直腸的發(fā)育，發(fā)生在第4周～6個(gè)月期間，胚胎長(zhǎng)度為4～200mm階段。在胚胎4mm時(shí)，后腸擴(kuò)大與尿囊相通，形成泄殖腔，為一盲囊，中腎管開(kāi)口于泄殖腔內(nèi)。胚胎5mm時(shí)，泄殖腔與尾腸延伸相通。
在體壁的腹側(cè)有泄殖腔膜，系外胚層與內(nèi)胚層相融合的很薄組織，使泄殖腔和體外相隔。第4周泄殖腔開(kāi)始分成兩部分，背側(cè)部形成直腸，腹側(cè)部稱(chēng)為尿生殖竇。
其分隔過(guò)程是中胚層組織向尾側(cè)方向生長(zhǎng)，稱(chēng)為T(mén)ourneaux′s褶。間質(zhì)從側(cè)壁向內(nèi)側(cè)方向增生，稱(chēng)為Rothke′s襞。兩種組織結(jié)構(gòu)在中間融合形成尿直腸膈。
隨著泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分為前后兩部分，前面為尿生殖竇膜，后側(cè)成為直腸膜，并構(gòu)成原始會(huì)陰。在第7周末，尿生殖竇向外開(kāi)口，第8周時(shí)直腸肛膜破裂。在此之前，從第5周開(kāi)始，外胚層向內(nèi)發(fā)展形成肛凹，并逐漸加深接近直腸，最后兩者相通。
生殖器官和會(huì)陰的形成與上述發(fā)育過(guò)程同時(shí)進(jìn)行。
女性：
內(nèi)生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚層的泌 尿生殖隔深處，其中段和下段融合，形成子宮和陰道，未融合部分形成輸卵管，中腎管退化。
生殖襞的后半部與尿直腸隔的會(huì)陰距狀突融合，形成會(huì)陰和叉狀的陰道前庭原基，其前半部形成小陰唇，生殖隆凸未融合而形成大陰唇。
男性：
內(nèi)外生殖器和會(huì)陰形成時(shí)，睪丸發(fā)育，中腎管形成輸精管，苗勒管退化。生殖襞向中線(xiàn)靠近覆蓋尿生殖竇孔，并逐漸愈合形成球部和陰莖部尿道。生殖隆凸形成陰囊。在胚胎第4個(gè)月時(shí)，會(huì)陰向前后方向迅速增長(zhǎng)，使肛門(mén)移到正常位置。
直腸肛門(mén)畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區(qū)別。泄殖腔分隔過(guò)程的結(jié)果，尿生殖竇與肛門(mén)直腸竇之間相通，構(gòu)成高位或中間位畸形，發(fā)生各種肛門(mén)直腸發(fā)育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門(mén)后移過(guò)程障礙和會(huì)陰發(fā)育不全的結(jié)果，構(gòu)成低位畸形，發(fā)生肛門(mén)皮膚瘺，肛門(mén)前庭瘺，肛門(mén)狹窄等。
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的癥狀
一、臨床表現(xiàn)：
有的病兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現(xiàn)排便困難，甚至少數(shù)病兒長(zhǎng)期沒(méi)有癥狀或癥狀輕微。
嬰兒出生后仔細(xì)觀察會(huì)陰部即可發(fā)現(xiàn)在正常肛門(mén)位置沒(méi)有肛門(mén)，特別是生后24小時(shí)不排胎便，就應(yīng)及時(shí)檢查。
如能早期發(fā)現(xiàn)，其臨床表現(xiàn)為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無(wú)瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。
在肛門(mén)直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據(jù)其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。
1、完全性肛門(mén)閉鎖及并發(fā)瘺瘺口狹小者：
完全性肛門(mén)閉鎖及男孩并發(fā)膀胱瘺、尿道瘺者, 出生24h后無(wú)胎便排出，如未能早期發(fā)現(xiàn)，約有3/4的病例，包括全部無(wú)瘺的肛門(mén)直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴(yán)重，晚期即出現(xiàn)脫水現(xiàn)象，如未確診和治療，多于6～7天即可死亡。
2、肛門(mén)直腸狹窄和并發(fā)瘺瘺管較粗者：
包括肛門(mén)直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會(huì)陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時(shí)間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難，便條變細(xì)，有慢性腹脹、腹痛，腹部膨脹，由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成糞石，有時(shí)在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變，影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育。
二、相關(guān)檢查：
絕大多數(shù)肛門(mén)直腸畸形病兒，在正常肛門(mén)位置沒(méi)有肛門(mén)，嬰兒出生后只要仔細(xì)觀察會(huì)陰部即可發(fā)現(xiàn)。
三、診斷：
可根據(jù)臨床表現(xiàn)、病史、相關(guān)檢查結(jié)果得出診斷。
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的診斷
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的檢查化驗(yàn)
可行以下檢查以明確診斷。
一、外周血檢查：
有感染和全身中毒癥狀時(shí)，外周血白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞增高，可有血小板數(shù)量下降等表現(xiàn)。
二、血生化檢查：
當(dāng)并發(fā)脫水、酸中毒時(shí)，常規(guī)查血鈉、鉀、氯、鈣、血pH值、尿素氮、肌酐等。
三、尿常規(guī)檢查：
病兒尿中有胎糞成分。
四、X線(xiàn)檢查：
1、意義：
準(zhǔn)確測(cè)定直腸閉鎖的高度，有無(wú)泌尿系瘺，X線(xiàn)檢查是不可缺少的。
在高位肛門(mén)直腸畸形的患兒常并發(fā)骶尾骨畸形，骶神經(jīng)和括約肌發(fā)育不良，特別是第2椎以下椎體缺如者，術(shù)后恢復(fù)更差。
故患兒作此項(xiàng)檢查是有意義的。
2、檢查結(jié)果：
有些病例可根據(jù)X線(xiàn)照片膀胱內(nèi)有氣體或液平面而確診。
有人指出，腸腔內(nèi)有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據(jù)。尿道膀胱造影，造影劑往往僅能充滿(mǎn)瘺口部，出現(xiàn)憩室樣陰影，而進(jìn)入直腸內(nèi)的造影劑很少。
3、具體操作：
是將生后24h的患兒倒置，肛門(mén)隱窩處粘一小鉛字，鉛字與骶前充氣直腸盲端的距離即為閉鎖的高度，從恥骨聯(lián)合下緣至尾骨劃一直線(xiàn)，即恥骨直腸肌上緣稱(chēng)為恥尾線(xiàn)，X線(xiàn)照片上可見(jiàn)直腸末端的氣泡影位于恥尾線(xiàn)的下方。氣影高于恥尾線(xiàn)者為高位畸形，但X線(xiàn)照片結(jié)果有時(shí)有誤差。
五、電子計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT) ：
1、意義：
可以顯示肛提肌群的發(fā)育狀態(tài)及走向，也可作為術(shù)后隨訪(fǎng)的參考。
2、檢查結(jié)果：
不同類(lèi)型的肛門(mén)直腸畸形患兒，有其不同的CT顯示，如直腸尿道瘺可見(jiàn)恥骨直腸肌包繞尿道及直腸盲端，肛門(mén)括約肌位于會(huì)陰正下方。
六、B型超聲波檢查：
不受時(shí)間限制，檢查前可不做特殊準(zhǔn)備，該法安全簡(jiǎn)便，測(cè)量的數(shù)據(jù)可靠，較X線(xiàn)誤差小，可重復(fù)，患兒痛苦小。
1、意義：
在肛門(mén)直腸畸形中的應(yīng)用，可以觀察肛門(mén)周?chē)∪旱母淖?，同時(shí)可以判斷畸形類(lèi)型和骶尾椎有無(wú)畸形。
2、具體操作：
可從3個(gè)面觀察肛周肌群的改變，為了獲得清晰影像，檢查前可給鎮(zhèn)靜劑，肛門(mén)隱窩內(nèi)放一標(biāo)志物，必要時(shí)經(jīng)瘺口注入氣體充盈直腸盲端，使影像更清晰。
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的鑒別診斷
結(jié)合臨床特點(diǎn)和輔助檢查，先天性肛門(mén)直腸畸形的診斷不困難，只需明確直腸閉鎖的高度，直腸末端與骨直腸肌的關(guān)系和有無(wú)泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在便可。
一、高位畸形：
約占40%，男孩多見(jiàn)，往往有瘺管存在，骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。
此型病例在正常肛門(mén)位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無(wú)肛門(mén)?？蕹硶r(shí)凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無(wú)沖擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開(kāi)口于陰道后壁彎窿部。
外生殖器亦發(fā)育不良，呈幼稚型，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復(fù)發(fā)生尿道炎、陰莖 頭炎和上尿路感染。
二、中間位畸形：
約占15%。無(wú)瘺者直腸盲端位于尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠(yuǎn)端。
有瘺者其瘺管開(kāi)口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門(mén)部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。
在女孩以直腸前庭瘺多見(jiàn)，因瘺口位于陰道前庭舟狀窩部，也稱(chēng)舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過(guò)瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
三、低位畸形：
約占40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發(fā)其它畸形。
有的在正常肛門(mén)位置為薄膜所覆蓋，隱約可見(jiàn)胎便色澤，哭吵時(shí)隔膜明顯向外膨出，有時(shí)肛膜已破，但不完全而排便困難。
在男孩伴有肛門(mén)皮膚瘺，管中充滿(mǎn)胎便而呈深藍(lán)色，瘺口位于會(huì)陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側(cè)的任何部位。
在女孩伴有肛門(mén)前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位于陰道前庭部或會(huì)陰部。
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的并發(fā)癥
常并發(fā)以下病癥：
二、繼發(fā)結(jié)腸巨大，營(yíng)養(yǎng)障礙;
1、外陰炎：
就是外陰的皮膚或粘膜所發(fā)生的炎癥病變，如紅、腫、痛、癢、糜爛等。外陰會(huì)因各種細(xì)菌感染而產(chǎn)生多種疾病,如外陰白斑、外陰瘙癢。
2、尿路感染：
是由細(xì)菌(極少數(shù)可由真菌、原蟲(chóng)、病毒)直接侵襲所引起。
尿路感染分為上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是腎盂腎炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。腎盂腎炎又分為急性腎盂腎炎和慢性腎盂腎炎。好發(fā)于女性。
四、伴發(fā)畸形：
1、泌尿生殖畸形：
一組報(bào)告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影響生命的，20%發(fā)生嚴(yán)重泌尿系感染，半數(shù)在泌尿系與直腸之間有瘺管存在。高位畸形發(fā)生率為54%，低位為16%。因此必須早期進(jìn)行系統(tǒng)檢查，了解瘺管的部位，膀胱輸尿管返流情況，要在腎功能損害之前進(jìn)行矯治和早期閉合瘺管。
2、心臟畸形：
由于發(fā)生肛管直腸畸形之時(shí)，恰在心血管系統(tǒng)發(fā)育的時(shí)期，因此伴發(fā)畸形亦多，占7%～12%，較一般小兒發(fā)生率高20倍，最常見(jiàn)的是四聯(lián)癥和室間隔缺損。
3、胃腸道畸形：
無(wú)肛伴食管閉鎖是最常見(jiàn)的，發(fā)生率在10%左右。其它腸道畸形約有4%，如腸旋轉(zhuǎn)不良和腸閉鎖，因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)消化道下段有畸形時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查消化道上段。
五、術(shù)后并發(fā)癥：
多在術(shù)后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生，隨瘢痕軟化，肛門(mén)括約肌功能不良輕者可恢復(fù)，嚴(yán)重者需再次手術(shù)切除。
2、肛門(mén)狹窄：
為預(yù)防狹窄，術(shù)后需堅(jiān)持?jǐn)U肛1～1.5年，嚴(yán)重狹窄者應(yīng)考慮再次手術(shù)。
3、便失禁：
高位肛門(mén)直腸畸形術(shù)后多見(jiàn)，較難恢復(fù)，應(yīng)早期進(jìn)行術(shù)后排便訓(xùn)練。
4、便秘：
早期可因手術(shù)創(chuàng)傷疼痛引起，晚期多因肛門(mén)狹窄或直腸回縮形成管狀狹窄引起，少數(shù)患兒系合并有直腸乙狀結(jié)腸無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的預(yù)防和治療方法
一、預(yù)防：
1、定期體檢：以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。特別應(yīng)做好孕期各項(xiàng)保健工作和遺傳咨詢(xún)工作。
2、做好隨訪(fǎng)：防止病情惡化。
3、避免妊娠早期發(fā)生病毒感染、高熱、用藥、放射線(xiàn)照射、過(guò)敏、免疫反應(yīng)低下等。
4、增強(qiáng)體質(zhì)，提高自身免疫力：多參加體育鍛煉，多進(jìn)食富含維生素的新鮮蔬果。
二、治療前：
應(yīng)該對(duì)該病癥狀和相關(guān)的禁忌進(jìn)行詳細(xì)的了解等。
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的西醫(yī)治療
一、治療原則：
先天性肛門(mén)直腸畸形的治療方法，根據(jù)其類(lèi)型及末端的高度而不同。
二、分類(lèi)：
如會(huì)陰前肛門(mén)無(wú)狹窄者，不須治療外。
2、低位無(wú)肛如膜狀閉鎖、狹窄或直腸會(huì)陰瘺：
均需會(huì)陰部肛門(mén)成形術(shù)。
3、中位無(wú)肛：
如直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等可行骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。
4、高位無(wú)肛：
如直腸膀胱瘺、高位陰道瘺等則需腹骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。
三、術(shù)后：
為了防止肛門(mén)成形術(shù)后瘢痕狹窄，均應(yīng)于術(shù)后1個(gè)月進(jìn)行擴(kuò)肛，約需1年左右。
小兒先天性直腸肛門(mén)畸形的護(hù)理
預(yù)后：
肛門(mén)直腸畸形的預(yù)后，決定于畸形的類(lèi)型及有無(wú)合并其他器官的畸形，低位肛門(mén)閉鎖及瘺一般術(shù)后排便控制功能較好，高位畸形效果仍不理想。
如患兒術(shù)后每天排便1～3次，無(wú)污糞為效果良好，排便控制能力隨年齡增長(zhǎng)及不斷地進(jìn)行排便訓(xùn)練而會(huì)改善，但某些生殖泌尿系的后遺問(wèn)題，仍需較長(zhǎng)期的隨訪(fǎng)觀察。
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