小兒雅克什綜合征
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 小兒雅克什綜合征 |
雅克什綜合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch綜合征，致病因素為營養(yǎng)缺乏(主要是造血物質(zhì)缺乏）、佝僂病及長期慢性或反復(fù)感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮膚化膿性感染等）等。其特點為嬰兒期發(fā)病，表現(xiàn)有嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、周緣白細胞數(shù)增高并出現(xiàn)幼稚粒細胞及有核紅細胞，病情呈慢性經(jīng)過。一般預(yù)后良好，經(jīng)去除病因、改善營養(yǎng)、治療貧血后可痊愈。又稱嬰兒假性白血病貧血、嬰兒脾大性貧血、感染營養(yǎng)性貧血等。
目錄 |
小兒雅克什綜合征的病因
【發(fā)病原因】
雅克什綜合征患者多為6個月至2歲的嬰幼兒，是嬰幼兒特殊型貧血，并非獨立性疾病，而是嬰幼兒時期機體對貧血、感染的一種特殊反應(yīng)。病因為紅細胞壽命縮短，骨髓造血功能較差。營養(yǎng)缺乏(主要是造血物質(zhì)缺乏）、鐵代謝紊亂、佝僂病及長期慢性或反復(fù)感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮膚化膿性感染等）為主要的致病因素。臨床主要為營養(yǎng)性貧血及肝脾腫大等骨髓外造血的表現(xiàn)。
【發(fā)病機制】
正常骨髓的代償能力很強，若紅細胞壽命輕度至中度縮短，極易代償，不致發(fā)生貧血。患兒的原發(fā)感染持續(xù)1個月以上時，網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)增生，功能亢進，紅細胞過早地被破壞，其壽命由120天縮短到80天左右，骨髓缺乏相應(yīng)的代償能力，這是產(chǎn)生貧血的主要原因。紅細胞生成素測定證明，紅細胞生成素產(chǎn)生不足，不能適應(yīng)感染時的需要。此外，尚有鐵的利用障礙。感染時血清鐵明顯降低，總鐵結(jié)合力也下降，這可能與運鐵蛋白的產(chǎn)生減少有關(guān)。肝、脾和骨髓等組織中的貯存鐵增多，但由網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)釋放入血漿的鐵減少，即所謂網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)鐵阻滯。感染恢復(fù)后，鐵代謝失?？傻玫郊m正。
小兒雅克什綜合征的癥狀
臨床主要為營養(yǎng)性貧血及肝脾腫大等骨髓外造血的表現(xiàn)。反復(fù)感染、肝脾增大，可伴有維生素D缺乏病。
1. 嬰幼兒發(fā)病，多發(fā)生在6個月至2歲的嬰幼兒。
2. 有慢性或反復(fù)感染史。貧血較重且為營養(yǎng)不良性。
3. 起病緩慢，面色逐漸蒼白或呈蠟黃色，瘦弱，精神萎靡，常有不規(guī)則發(fā)熱。
4. 體檢可見肝脾明顯腫大，尤以脾大明顯，甚至可達骨盆，質(zhì)地較硬。全身淋巴結(jié)可輕度腫大，有時可見皮膚出血點或水腫。 周圍血象出現(xiàn)幼粒、幼紅細胞等臨床特點即可考慮診斷。
小兒雅克什綜合征的診斷
小兒雅克什綜合征的檢查化驗
1. 血象：貧血的程度，取決于原發(fā)病。多表現(xiàn)為中度以上營養(yǎng)性混合性貧血。血紅蛋白多在60～90g/L(6～9g/dl)，紅細胞相應(yīng)減少，大小不等，易見異形、多染性及有核紅細胞，此為小細胞正色素性貧血，貧血嚴(yán)重的可呈小細胞低色素性貧血，網(wǎng)織紅細胞輕度增高。白細胞增多，甚至可達30×109/l～40×109/l，分類可見各期幼稚粒細胞(甚至可見少數(shù)原粒細胞），但仍以較成熟者占多數(shù)。網(wǎng)織細胞正?；蚪档停?a href="/w/%E8%A1%80%E5%B0%8F%E6%9D%BF" title="血小板">血小板正常，白細胞多增高，此兩點區(qū)別于缺鐵性貧血。
2. 骨髓象：骨髓增生尚可，增生活躍或明顯活躍。細胞分類和形態(tài)與營養(yǎng)性混合性貧血相似。少數(shù)病例可增生低下，淋巴細胞相對增多、巨核細胞減少。 粒細胞、紅細胞比例正常，看不到紅系統(tǒng)代償增生現(xiàn)象，骨髓中含鐵血黃素增多。
3.胸片檢查： 呼吸道感染時，胸片可見肺部炎性陰影。
4.長骨骨骺端X線攝片：可發(fā)現(xiàn)長骨骨骺端維生素D缺乏病的特異X線表現(xiàn)，早期X線長骨骺部鈣化預(yù)備線模糊;極期鈣化預(yù)備線消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質(zhì)稀疏、骨干彎曲變形或骨折。X線骨齡攝片發(fā)現(xiàn)骨齡落后。
5.B超等檢查。
小兒雅克什綜合征的鑒別診斷
1.缺鐵性貧血 本病征嚴(yán)重時可見小細胞低色素貧血，此時應(yīng)與缺鐵性貧血鑒別，后者血清鐵下降，但血清總鐵結(jié)合力上升，骨髓細胞外鐵減少甚至消失，肝脾一般不腫大。
2.白血病：本病末梢血片可見幼稚粒細胞，且臨床伴有肝脾腫大，尚需與白血病鑒別，主要靠骨髓檢查。急性白血病病情發(fā)展快，多有出血傾向，血象中幼稚細胞以原幼階段為主，血小板大多明顯減少，骨髓象有典型白血病改變。嬰兒慢性粒細胞白血病血象、骨髓象以粒細胞改變明顯，胎兒血紅蛋白常明顯增高。以上特點可資鑒別。
3.類白血?。河性l(fā)感染灶，脾腫大較輕，血象無有核紅細胞，粒細胞有感染中毒改變，原發(fā)病控制后血象恢復(fù)正常。
4.慢性溶血性貧血 在有核紅細胞及網(wǎng)織細胞增加時，應(yīng)與慢性溶血性貧血鑒別，后者可有家族性溶血性貧血或地中海貧血的紅細胞形態(tài)的異?；蜓t蛋白異常以及證實溶血存在的試驗陽性結(jié)果。
5.其他有骨髓外造血的疾病： 如嬰兒型石骨癥、骨髓纖維化等也表現(xiàn)為貧血、脾大，外周血象出現(xiàn)幼稚粒、紅細胞，但骨髓穿刺常不能成功。骨髓活檢或骨骼x線攝片可助鑒別。
小兒雅克什綜合征的并發(fā)癥
反復(fù)感染、肝脾增大，可伴有維生素D缺乏病。維生素D缺乏病的發(fā)生與鈣、磷代謝有密切的關(guān)系，對機體的影響是全身性的，其突出的表現(xiàn)是佝僂病或骨軟化癥。都是由于膳食中缺乏維生素D或人體缺少陽光照射，體內(nèi)維生素D的合成減少，造成維生素D缺乏，從而形成骨的鈣化異常。
小兒雅克什綜合征的預(yù)防和治療方法
【治療】
主要針對原發(fā)病，需對因治療。控制感染和貧血是治療本病征的重點。
1.控制感染，清除感染病灶。治療的最初階段以積極控制感染更為重要，因感染未控制前抗貧血治療很難奏效，應(yīng)仔細尋找慢性感染灶。
2.按營養(yǎng)性混合性貧血用藥：抗貧血藥物的選用視貧血性質(zhì)而定。給予鐵劑、維生素b12、葉酸等。重癥病例必要時給予輸血。
3.防治維生素D缺乏病：伴有活動性維生素D缺乏病時給以維生素D突擊療法。加強營養(yǎng)，抗佝僂病治療。
4.其他：如飲食療法，支持療法及輸血療法的應(yīng)用，原則上均與營養(yǎng)性貧血相同。有報告在使用抗生素的同時加用腎上腺皮質(zhì)激素可改善癥狀及促使脾臟回縮。
【預(yù)后】
本病征預(yù)后一般良好，經(jīng)治療后精神、食欲及血象均可恢復(fù)正常，但脾臟腫大恢復(fù)較慢，重癥病例或治療較晚者可死于感染。
小兒雅克什綜合征的護理
做好各種預(yù)防接種工作。
1.提倡母乳喂養(yǎng)，及時添加維生素B12。
3.加強營養(yǎng)、增強體質(zhì)、促進健康。
參看
| 關(guān)于“小兒雅克什綜合征”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |