不穩(wěn)定血紅蛋白病
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不穩(wěn)定血紅蛋白病是由于α或β珠蛋白鏈氨基酸組成改變致使血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，發(fā)生變性和沉淀，形成紅細胞內(nèi)變性珠蛋白小體(Heinz小體)，稱不穩(wěn)定血紅蛋白。
目錄 |
不穩(wěn)定血紅蛋白病的病因
(一)發(fā)病原因
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發(fā)的體細胞性基因突變。至今所發(fā)現(xiàn)的病例均為雜合子，尚未發(fā)現(xiàn)純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關(guān)，也可能與純合子難以生存有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序?qū)S持血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能起著決定性作用。珠蛋白鏈氨基酸的替代、插入或缺失可改變血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能。已知下述改變可導致不穩(wěn)定血紅蛋白的產(chǎn)生：①與血紅素結(jié)合的氨基酸被替代，使血紅素易脫失，如Hb Hammersmith;②非極性氨基酸被極性氨基酸替代，改變了血紅蛋白構(gòu)形，如Hb Bristol;③氨基酸替代發(fā)生在α1鏈與β1鏈接觸處，使珠蛋白鏈間連接不穩(wěn)，如Hb Philly;④氨基酸替代發(fā)生在α螺旋第3位，使螺旋易折斷，如Hb Duaree;⑤氨基酸替代發(fā)生在β和ε螺旋接觸處，影響了血紅素與珠蛋白鏈的結(jié)合，如Hb Sayannah;⑥氨基酸的缺失或插入發(fā)生在α螺旋關(guān)鏈位置，使血紅素易自珠蛋白鏈上解離，如Hb Neteroi。上述各種改變可使血紅蛋白變?yōu)椴环€(wěn)定而發(fā)生沉淀，在紅細胞內(nèi)形成變性珠蛋白小體，附著于紅細胞膜上，使膜的變形性降低，變?yōu)榻┯?，最終在微循環(huán)中、尤其在脾臟內(nèi)破壞。
不穩(wěn)定血紅蛋白病的癥狀
不穩(wěn)定血紅蛋白有百余種，不同的不穩(wěn)定血紅蛋白所引起的臨床表現(xiàn)有很大差異。多數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白患者由于骨髓紅系代償性增生而不出現(xiàn)貧血，或僅有輕度的溶血性貧血，但當發(fā)生感染或服用氧化劑類藥物時，不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀加劇，溶血性貧血加重，患者往往因此就醫(yī)而明確診斷。γ鏈異?；颊咴诔錾鷷r可有溶血性貧血，而后γ鏈逐漸被正常β鏈取代，6個月后溶血性貧血逐漸消失。β鏈異?；颊咴诔錾鷷r正常，而后γ鏈逐漸被異常β鏈取代，0.5～1歲后出現(xiàn)慢性溶血性貧血。少數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白(如HbDuaree)的氧親和力高于正常，向組織釋放氧減少，故引起血紅蛋白濃度升高達正常血紅蛋白濃度上限或稍高于正常。除貧血外，患者還可有黃疸、脾大。若不穩(wěn)定血紅蛋白被氧化形成高鐵血紅蛋白，則出現(xiàn)發(fā)紺。
對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應考慮到本病的可能性。診斷的主要依據(jù)是證明不穩(wěn)定血紅蛋白的存在。若發(fā)現(xiàn)血紅蛋白的氧親和力異常，對診斷也很有價值。部分患者有陽性家族史。確定不穩(wěn)定血紅蛋白病診斷后，若要了解不穩(wěn)定血紅蛋白的異常存在，需作有關(guān)珠蛋白鏈的氨基酸組成分析。
不穩(wěn)定血紅蛋白病的診斷
不穩(wěn)定血紅蛋白病的檢查化驗
1.外周血 血紅蛋白正?；蚪档?。紅細胞呈低色素性、大小不均，可見多染性、嗜堿性點彩紅細胞。網(wǎng)織紅細胞增多可不與貧血平行，特別當不穩(wěn)定血紅蛋白氧親和力增高時，可無貧血而網(wǎng)織紅細胞計數(shù)增多。
2.熱變性試驗、異丙醇試驗及乙酰苯肼試驗 熱變性試驗易有假陽性，需作正常對照。異丙醇不僅使不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，應注意鑒別。用0.1%乙酰苯肼并在37℃溫育2～4h，可誘發(fā)變性珠蛋白小體形成。在切脾后患者的周圍血紅蛋白中易見到變性珠蛋白小體。
3.血紅蛋白電泳 在鑒定不穩(wěn)定血紅蛋白上作用有限，因為大多數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白的泳動速度與正常血紅蛋白無異。
4.氧解離曲線檢查 可發(fā)現(xiàn)不穩(wěn)定血紅蛋白的氧親和力是否異常。
根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。
不穩(wěn)定血紅蛋白病的并發(fā)癥
膽石癥、感染、急性溶血性危象是本病的最常見的并發(fā)癥、應及早給予治療。
不穩(wěn)定血紅蛋白病的預防和治療方法
預防：
異常血紅蛋白不下數(shù)百種，在人群中每千人中都會發(fā)現(xiàn)幾例，其中多數(shù)并無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命。
正常血紅蛋白參考值為成年男性：120～160g/L;成年女性則為：110～150g/L;新生兒：170～200g/L;兒童：110～160g/L
很多異常血紅蛋白病患者經(jīng)過治療都能恢復到以上標準，因此，對于大多數(shù)異常血紅蛋白癥患者，應該盡量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生。
對于有嚴重臨床表現(xiàn)的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應推薦到專門不穩(wěn)定血紅蛋白病實驗室進一步檢查，鑒定變異類型，進行產(chǎn)前診斷，以確保真正做到優(yōu)生。
不穩(wěn)定血紅蛋白病的西醫(yī)治療
藥物治療：患者大多不需特殊治療，目前也無特殊治療。應避免發(fā)生感染或服用氧化劑類藥物(如磺胺類、伯氨喹、呋喃唑酮、亞甲藍(美藍)等)，以免誘發(fā)溶血性貧血加重。如有葉酸缺乏，應予補充。
手術(shù)治療：脾切除對部分溶血性貧血明顯且伴有脾大患者有一定療效，但對氧親和力增高的不穩(wěn)定血紅蛋白患者應避免切脾手術(shù)，因切脾可能導致病情加重。并發(fā)膽石癥者常見，必要時可作膽囊切除。
預后：大多數(shù)患者預后良好。少數(shù)患者貧血嚴重，可因并發(fā)感染引起急性溶血危象而死亡。氧親和力增高的不穩(wěn)定血紅蛋白患者切脾后發(fā)生血紅蛋白增多癥和血栓形成，也可導致死亡。
不穩(wěn)定血紅蛋白病的護理
不穩(wěn)定血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子中珠蛋白基因突變使α或β鏈上的氨基酸發(fā)生替代或缺失而導致分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定的Hb。目前已發(fā)現(xiàn)的不穩(wěn)定血紅蛋白已超過130種，其中除極少幾種外，絕大多數(shù)發(fā)生輕 重不同的溶血性貧血。β地中海貧血中的α鏈聚合體，α地中海貧血中的HbH(β4)和HbBart's(γ4)，也是不穩(wěn)定血紅蛋白。
不穩(wěn)定血紅蛋白病吃什么好？
銀耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，雞蛋2個。將銀耳泡發(fā)后摘除蒂頭，枸杞洗后瀝水，打蛋取清。沙鍋加水，沸后投蛋清、糖撐勻，再沸時入枸杞和銀耳，燉片刻。
2、枸杞蒸母雞
枸杞20g，母雞1只，調(diào)料適量。將枸杞裝入雞腹內(nèi)，置器內(nèi)加蔥段、生姜、清湯、食鹽、料酒、胡椒粉適量、加蓋蒸2小時取出，加姜、蔥、味精等調(diào)料，飲湯食肉。
3、花生紅棗羹：
紅棗(去核)250克，連衣花生250克，黃豆500克，加水后先以武火燒沸，轉(zhuǎn)以文火慢慢熬至濃稠似膠時即可。
患者應注意休息;溶血發(fā)作期不宜吃酸性食物，如豬肉、牛肉、雞肉、蛋黃、鯉魚、鰻魚、牡蠣、干魷魚、蝦、白米、花生、啤酒等，宜吃堿性食物，如豆腐、海帶、奶類及各種蔬菜、水果等;
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