馬方綜合征
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馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見第2節(jié)），但并非每一位遺傳有此基因者均會(huì)患此病。患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。
簡介
本病屬結(jié)締組織病，系常染色體顯性遺傳，累及骨、眼和心血管，智力發(fā)育不受影響。臨床典型骨骼系統(tǒng)改變?yōu)樯聿母叽蠖蓍L，上半身較下半身短，四肢遠(yuǎn)端部分細(xì)長，形成蜘蛛足樣指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或側(cè)凸；眼部主要表現(xiàn)為高度近視，晶狀體脫位或半脫位；患者由于升主動(dòng)脈中層囊狀壞死，引起夾層主動(dòng)脈瘤或主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現(xiàn)?！ ?/p>
癥狀
馬方綜合征
馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見第2節(jié)），但并非每一位遺傳有此基因者均會(huì)患此病。患者的身高超過了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側(cè)平伸時(shí)手指間的距離）超過自身身高，手指細(xì)長。胸骨
常有外凸或內(nèi)陷畸形。關(guān)節(jié)極為靈活。扁平足和由于脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）的駝背，疝氣等常見。通常，皮下脂肪少，上腭高。 眼晶體脫位。醫(yī)生利用檢眼鏡，通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣?；颊哌€可能有高度近視和視網(wǎng)膜（眼后的感光區(qū)）剝離。
可因主動(dòng)脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動(dòng)脈擴(kuò)張，形成動(dòng)脈瘤（一種血管壁的凸出）（見第29節(jié)）。血液可滲入血管壁層之間（壁間動(dòng)脈瘤），或動(dòng)脈瘤破裂，導(dǎo)致大出血。隨著主動(dòng)脈擴(kuò)張，導(dǎo)致心臟與主動(dòng)脈交界處的主動(dòng)脈瓣膜閉鎖不全（動(dòng)脈返流）（見第19節(jié)）。位于左心房和左心室間的二尖瓣，可能出現(xiàn)閉鎖不全或脫垂（向后凸出進(jìn)入左心房）。肺部可能出現(xiàn)充滿積液的囊腫（見第44節(jié)）。囊腫可能破裂而引起氣胸（空氣進(jìn)入胸膜腔），導(dǎo)致呼吸困難。
并發(fā)癥的危險(xiǎn)性主要取決于畸形的嚴(yán)重程度。主要的危險(xiǎn)是主動(dòng)脈突然破裂，導(dǎo)致迅速死亡。破裂很可能發(fā)生在運(yùn)動(dòng)期間?！ ?/p>
診斷與治療
如果一個(gè)異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。
治療的主要目的是預(yù)防血管和眼睛的疾病。應(yīng)每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問題，應(yīng)該立即就診。
利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對管壁施加的壓力，預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張和破裂。如果主動(dòng)脈已出現(xiàn)擴(kuò)張，有時(shí)需要手術(shù)修補(bǔ)或置換受損部位。
患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長得很高。醫(yī)生可以使用激素（雌激素和孕酮）來治療長得太高的女孩。這種治療通?？纱偈骨啻浩谠?0歲時(shí)早熟，從而使其停止生長。
馬方綜合征患者若希望生育應(yīng)該尋求遺傳咨詢，以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險(xiǎn)程度。
【臨床表現(xiàn)摘要】
1．家族史陽性，男女均可發(fā)病。
2．身高高于正常人，指距大于身高。
3．下肢、上肢、手足細(xì)長，尤其手指和足趾細(xì)長如蜘蛛指狀。
4．雞胸，皮下脂肪少，肌張力低。
5．常有先天性心臟病、晶狀體脫位。
【應(yīng)到醫(yī)院考慮如下檢查】
1．染色體檢查在7q21.31～q221有異常。
2．超聲心動(dòng)圖檢查 80%有升主動(dòng)脈擴(kuò)張、二尖瓣后瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、夾層動(dòng)脈瘤等異常。
【治療要點(diǎn)與購藥指導(dǎo)】
無特異治療。矯正前胸畸形或改善心肺功能，復(fù)發(fā)性髖脫位者，可手術(shù)治療。
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