糖原貯積病Ⅴ型

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糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同,而將糖原貯積病分為11種類型。

糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣無力

目錄

糖原貯積病Ⅴ型的病因

(一)發(fā)病原因

本病屬于遺傳性糖原代謝障礙,系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻(xiàn)報(bào)告本病為常染色體隱性遺傳,酶基因定位常染色體11(11q13),但也有報(bào)告認(rèn)為本病為常染色體顯性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,并進(jìn)行有氧分解產(chǎn)生大量的ATP而提供。靜息時(shí),肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP,在數(shù)次肌肉收縮以后即消耗完畢。

當(dāng)糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏時(shí),糖原不能還原成葡萄糖而進(jìn)行代謝。因此,所貯存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完畢之后,肌肉即處于尸僵強(qiáng)直痙攣而不能放松。

肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多,間質(zhì)中有多形核細(xì)胞吞噬細(xì)胞。電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積;線粒體腫脹、退變,肌纖維被大量糖原堆積,但形態(tài)正常;肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失。

糖原貯積病的分類

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力肌張力減低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝、脾大肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛無力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛,無力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛,無力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉疼痛,無力。

糖原貯積?、跣偷陌Y狀

1.臨床分型 按發(fā)病年齡不同可分為:

(1)兒童或少年期發(fā)病者,常表現(xiàn)為肌肉疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。

(2)成年早期起病者,特征為運(yùn)動后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。

(3)晚發(fā)型病者,在40~50歲起病,特征為進(jìn)行性肌無力,但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle肌病,一般均有下列數(shù)組臨床癥狀。

2.主要臨床表現(xiàn)

(1)運(yùn)動性肌痙攣:在劇烈運(yùn)動,如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛,以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉(zhuǎn)。肌肉疼痛持續(xù)時(shí)間從數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí),偶可達(dá)數(shù)天之久。間歇期癥狀完全消失。

(2)繼減現(xiàn)象(second wind phenomenon):系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發(fā)生后,仍堅(jiān)持輕度至中度的肢體活動,肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現(xiàn)象。產(chǎn)生這種繼減現(xiàn)象的原因尚不清楚。

(3)肌疲勞和肌無力:劇烈運(yùn)動后出現(xiàn)的肌肉疲勞無力可持續(xù)存在。嚴(yán)重發(fā)病時(shí)可出現(xiàn)四肢不能活動,甚至眼肌亦出現(xiàn)疲勞,但此時(shí)伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分布酷似肌營養(yǎng)不良癥。

(4)運(yùn)動后肌紅蛋白尿:見于1/3~1/2患者。在劇烈運(yùn)動后1至數(shù)小時(shí)出現(xiàn),持續(xù)時(shí)間在48h之內(nèi)。晚發(fā)病者很少出現(xiàn)肌紅蛋白尿。

(5)肌肉萎縮肌肉肥大腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數(shù)以上,系由糖原沉積于肌纖維內(nèi)所致。肌肉萎縮見于疾病晚期。

1.根據(jù)運(yùn)動后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點(diǎn)可以擬診本病。

2.前臂缺血運(yùn)動試驗(yàn)有助本病之診斷。方法為:將血壓計(jì)袖帶扎于患者上臂,充氣后氣囊內(nèi)壓力維持在26.6 kPa以阻止血流,然后令患者作遠(yuǎn)端肢體運(yùn)動(握拳、捏握力計(jì)等)1min,此后在第3、第5、第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運(yùn)動后血液中乳酸含量較運(yùn)動前增高3倍以上者為正常,McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達(dá)92.5%。

糖原貯積?、跣偷脑\斷

糖原貯積病Ⅴ型的檢查化驗(yàn)

1.血清CPK、LDH正常或輕度升高。

2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。

1.心電圖上QRS增高,R-P延長和T波倒置。

2.肌電圖檢查正常或肌原性改變 重復(fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。

3.肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多,間質(zhì)中有多形核細(xì)胞吞噬細(xì)胞。

糖原貯積病Ⅴ型的鑒別診斷

診斷中需與酒精中毒性肌病、缺血肌病肌紅蛋白尿癥等相鑒別。亦需與神經(jīng)性肌強(qiáng)直癥出現(xiàn)的痛性肌強(qiáng)直、僵人綜合征等鑒別。

糖原貯積病Ⅴ型的并發(fā)癥

肌紅蛋白尿,嚴(yán)重者可有腎功能衰竭。

糖原貯積?、跣偷念A(yù)防和治療方法

遺傳病治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

糖原貯積?、跣偷奈麽t(yī)治療

(一)治療

避免劇烈運(yùn)動和劇烈肌肉收縮。在進(jìn)行劇烈或長期運(yùn)動之前應(yīng)服用少量葡萄糖、果糖乳糖可以預(yù)防或減輕發(fā)作。

(二)預(yù)后

療效不滿意,小兒或老年人可因呼吸困難、感染或腎功衰竭死亡。

參看

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