尖頭并指
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尖頭并指(趾)綜合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又稱Apert綜合征尖頭并指(趾)畸形并指型尖頭綜合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表現(xiàn)在顱骨和顏面骨的異常且伴有并指(趾)畸形的一組病征。
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尖頭并指的原因
本病征病因尚未明，偶見遺傳或家族性以往曾認為骨炎、佝僂病羊水中臍帶壓迫先天性梅毒、風(fēng)疹等為本病征的原因目前多認為系常染色體顯性遺傳也可呈隱性遺傳。
發(fā)病機制：
大約與胚胎8周時中胚層發(fā)育缺陷有關(guān)。病理改變?yōu)?a href="/w/%E9%A2%85%E9%AA%A8" title="顱骨">顱骨過早融合，骨性接合，關(guān)節(jié)融合和骨發(fā)育不全。
目前對本病征的發(fā)生有人認為是基因突變所致。由于本病征的發(fā)生多為散發(fā)病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發(fā)生隨胎次而增加推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發(fā)生突變所致。
尖頭并指的診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形可予以診斷其中并指(趾)呈對稱性為本病征的一大特征是診斷的重要條件。
染色體檢查無異常健康搜索血生化檢查和血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。
其它輔助檢查：
顱骨攝片可見顱內(nèi)高壓有指壓痕。骨片見骨骼畸形塔顱顱縫早閉、脊柱裂、骨性結(jié)合和關(guān)節(jié)固定等病變眼底檢查可見視網(wǎng)膜水腫，腦電圖見異常腦波等。
尖頭并指的鑒別診斷
(一)Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發(fā)育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數(shù)顱骨縫過早閉合，上頜骨發(fā)育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓征象。
(二)小頭畸形 常因胎兒期的有害環(huán)境因素所致。偶然見于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發(fā)育均有障礙，發(fā)育完全后腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。
根據(jù)臨床表現(xiàn)具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形可予以診斷其中并指(趾)呈對稱性為本病征的一大特征是診斷的重要條件。
染色體檢查無異常健康搜索血生化檢查和血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。
其它輔助檢查：
顱骨攝片可見顱內(nèi)高壓有指壓痕。骨片見骨骼畸形塔顱顱縫早閉、脊柱裂、骨性結(jié)合和關(guān)節(jié)固定等病變眼底檢查可見視網(wǎng)膜水腫，腦電圖見異常腦波等。
尖頭并指的治療和預(yù)防方法
本病征病因未完全明了多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致?；純旱碾p親年齡較高(父親平均36歲母親平均33歲)且其發(fā)生隨胎次而增加推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發(fā)生突變所致。本病征預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物輻射、農(nóng)藥、噪音揮發(fā)性有害氣體有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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