家族性結(jié)腸息肉病
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 家族性結(jié)腸息肉病 |
家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見于無(wú)家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等，自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時(shí)成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無(wú)異。
本病患者大多數(shù)可無(wú)癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。常在青春期或青年期發(fā)病，好發(fā)年齡為20～40歲。根據(jù)其臨床表現(xiàn)、經(jīng)纖維結(jié)腸鏡及活組織檢查一般可確診。
研究發(fā)現(xiàn)，本病息肉并不限于大腸。有人對(duì)22例本病患者作進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)有15例伴有小腸息肉，隨訪10年，發(fā)現(xiàn)有9例尚伴有十二指腸息肉，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)有半數(shù)患者伴有骨骼發(fā)育異常，13%的患者有軟組織腫瘤，提示本病與Gardner綜合征(一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病)有一定關(guān)系。
對(duì)本病的治療，應(yīng)盡早行全結(jié)腸切除術(shù)與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸直腸吻合術(shù)。術(shù)后仍需定期作直腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼治療。
目錄 |
疾病分類
疾病描述
家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見于無(wú)家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等，自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時(shí)成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無(wú)異?！ ?/p>
癥狀體征
家族性。1.大便帶粘液血便便次增多消瘦乏力貧血及程度不同的腹部不適或腹痛或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤息肉位于大腸為主
2 .肛門指診可觸及息肉可以伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤
治療方案
（一）治療原則
1、盲腸、升結(jié)腸及直腸息肉稀少者，可行次全結(jié)腸切除，盲腸與直腸吻合術(shù)。術(shù)后定期復(fù)查，發(fā)現(xiàn)息肉就用高頻電摘除。
2、全結(jié)腸密集分布型息肉，如息肉無(wú)惡變，應(yīng)行全結(jié)腸切除，將回腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結(jié)腸切除，回腸造口術(shù)，并且根據(jù)息肉惡變的不同部位，做相應(yīng)部位的淋巴結(jié)清掃、根治術(shù)。
3、手術(shù)或術(shù)中纖維結(jié)腸鏡摘除腸道息肉。
1、腸道準(zhǔn)備等同大腸癌的術(shù)前準(zhǔn)備。
2、如需應(yīng)用術(shù)中纖維結(jié)腸鏡，應(yīng)將纖維結(jié)腸鏡浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插鏡者的刷手等無(wú)菌準(zhǔn)備同手術(shù)者。
（三）麻醉與體位
2、仰臥位或截石位：①經(jīng)小腸切口插入纖維結(jié)腸鏡摘除小腸多發(fā)性息肉者取仰臥位。②經(jīng)肛門插入纖維結(jié)腸鏡摘除回腸及結(jié)腸多發(fā)性息肉者，取截石位。
（四）術(shù)中注意點(diǎn)
2、先行腹腔探查，探到息肉后，將息肉固定好，若是切除小腸息肉，切口應(yīng)與小腸的縱軸平行，縱切橫縫；若是切除結(jié)腸的息肉，應(yīng)縱形切開縫合；切口略小于息肉，因切開腸壁后擠壓息肉時(shí)可將切口撐大，將息肉擠出切口；然后，在息肉根部先結(jié)扎再縫扎，切除息肉，切口用腸線及絲線縫合關(guān)閉。如此反復(fù)操作，可切除腸道數(shù)枚乃至10余枚息肉。切開腸壁時(shí)注意保護(hù)切口，防止污染腹腔。
3、術(shù)中如需用纖維結(jié)腸鏡診斷及摘除小腸多發(fā)性息肉者，應(yīng)先將小腸中段息肉摘除l枚，將該處腸壁切口做一荷包縫合，鏡從該切口插入，先向小腸近側(cè)插入直達(dá)十二指腸，發(fā)現(xiàn)息肉蒂<1.0cm或小息肉，當(dāng)即經(jīng)纖維結(jié)腸鏡用高頻電將息肉摘除，大息肉不能經(jīng)鏡摘除者，在腸壁上作一標(biāo)記，待鏡拔除后再切除；然后再將鏡轉(zhuǎn)向小腸遠(yuǎn)側(cè)，處理息肉的方法同前。但在鏡插入遠(yuǎn)側(cè)前應(yīng)在回腸末端處夾一把腸鉗，防止氣體進(jìn)入大腸引起腹脹。
4、術(shù)中如需經(jīng)纖維結(jié)腸鏡診斷，并摘除回腸及大腸的多發(fā)性息肉，病人應(yīng)取截石位，鏡從肛門插入。處理息肉的方法同上。
（五）術(shù)后處理
1、同一般腸梗阻術(shù)后處理常規(guī)。
2、出院后應(yīng)定期復(fù)查，以防息肉復(fù)發(fā)。
（六）出院標(biāo)準(zhǔn)及隨訪
腹壁切口愈合，癥狀消失，即可出院。出院后3、6、12個(gè)月門診復(fù)查。注意是否仍有便血，癌變者注意有無(wú)局部復(fù)發(fā)或肝、肺轉(zhuǎn)移。
家族性結(jié)腸息肉怎么治療
腸息肉是粘膜表面隆起的增生物，屬于良性腫瘤。息肉在人體的許多部位均可出現(xiàn)，如鼻息肉、聲帶息肉、消化道息肉等。消化道息肉中最常見的是大腸息肉，部分大腸息肉在某些因素的長(zhǎng)期刺激下，有癌變趨勢(shì)，但不是所有的大腸息肉會(huì)癌變。其中容易癌變的大腸息肉有：
（1）遺傳性、家族性腺瘤病，是一種家族性多發(fā)性息肉。
（2）乳頭狀腺瘤，常為單個(gè)獨(dú)生，形狀如隆起的乳頭。
（3）黑斑息肉病，具有家族遺傳性，病人有皮膚黏膜黑斑色素沉著，胃腸道有多發(fā)息肉。此幾種病均應(yīng)早期進(jìn)行電灼、冰凍療法或手術(shù)切除。
家族性結(jié)腸息肉已被公認(rèn)為遺傳性結(jié)腸癌的一種癌前疾病，屬常染色體顯性遺傳病，外顯率為50％。本病大多有家族史，但也有20％～50％是基因突變發(fā)生的新病例，而無(wú)家族史。
家族性結(jié)腸息肉的治療，行全結(jié)腸切除對(duì)根治息肉是有利的，但由于手術(shù)后結(jié)腸水分吸收和貯存功能的喪失，患者多有嚴(yán)重腹瀉，嚴(yán)重影響著患者的生存質(zhì)量。根據(jù)息肉癌變常多發(fā)生在直腸和乙狀結(jié)腸，我們對(duì)本病患者做預(yù)防性乙狀結(jié)腸和直腸大部分切除，將保留的直腸從肛門口翻出，直視下電灼息肉，再經(jīng)直腸內(nèi)拉出結(jié)腸，與直腸端吻合。對(duì)直腸息肉電灼不宜太深，防止腸壁穿孔。這種手術(shù)方法可以緩解病情，對(duì)病人的生理影響也較小。但必須高度重視殘余的結(jié)、直腸應(yīng)嚴(yán)密隨訪，遠(yuǎn)期療效待觀察。
| 關(guān)于“家族性結(jié)腸息肉病”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |