小兒糖原貯積?、餍?/h1>
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糖原貯積病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，較罕見，以肌肉組織受損為主。糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。
目錄
小兒糖原貯積?、餍偷牟∫?/span>
(一)發(fā)病原因
本型是由于肌磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一種變構酶，糖酵解途徑中關鍵酶，該酶由4個亞基組成，是一個四聚體。相對分子量340 000. ATP/AMP以及H+濃度對該酶活性有顯著影響）缺陷所造成。
(二)發(fā)病機制
磷酸果糖激酶是一個糖酵解途徑中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖轉換成1,6-二磷酸果糖。該酶由3個同工酶亞單位組成(M-肌肉、L-肝臟、P-血小板);不同的同工酶由各自的編碼基因在不同的組織中表達。骨骼肌中含有的是M亞單位，其編碼基因位于lcen-1q32。由于基因突變，即造成肌肉中肌磷酸果糖激酶的完全缺乏和紅細胞中該酶活力下降約50%(細胞中含M和L的雜交型酶)，糖原分解受阻。PFK還通過ATP的生成直接影響能量供應。本病骨骼肌和紅細胞中PFK活性降低或缺乏。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的癥狀
糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。已經證實糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，根據(jù)由于這些酶缺陷而發(fā)生糖原貯積病的臨床表現(xiàn)和生化異常的特征，可分為12種類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎?、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳疾病。
本病臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需要體能較大的劇烈運動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬;休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發(fā)生在四肢肌痛。無低血糖發(fā)作。
1.典型表現(xiàn) 有以下特征：
(1)本型通常在兒童期即出現(xiàn)運動耐量減低，且較Ⅴ型患者為重，可伴有惡心、嘔吐，在劇烈運動后常出現(xiàn)肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。在進食富含碳水化合物的飲食后，對運動特別不能耐受，這是因為本型患兒的肌肉系統(tǒng)不能利用食物中的葡萄糖，而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解，致使肌細胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性，但不能被淀粉酶水解。
(2)伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數(shù)增高。
(3)高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
2.變異型表現(xiàn)：除上述典型患兒外，另有較罕見的2種變異型：
(1)幼兒型：嬰兒期即發(fā)病，患兒肌張力低下、肢體肌力差，表現(xiàn)為進行性肌病，常在4歲左右夭折。
(2)成人型：以慢性進行性肌乏力為特征，肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。
根據(jù)病史、體征和血生化檢測結果可做出臨床診斷。病兒白細胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的診斷
小兒糖原貯積?、餍偷臋z查化驗
1.常規(guī)檢查：實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高，運動后更甚;由于在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。劇烈運動后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數(shù)增高，溶血性貧血。
2.血液檢查：血清CPK升高。部分患者出現(xiàn)血清膽紅素、尿酸等增高。血細胞分類中可見網織細胞增多。
3.肌活檢：可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據(jù);也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一種變構酶，糖酵解途徑中關鍵酶，該酶由4個亞基組成，是一個四聚體。相對分子量340 000. ATP/AMP以及H+濃度對該酶活性有顯著影響）同工酶活力。肌電圖呈肌源性損害。肌肉病理檢查可見肌膜下糖原累積；組織化學測定，肌肉和紅細胞內PFK活性降低。
常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現(xiàn)為進行性肌病改變。前臂缺血運動試驗血乳酸不升高。
小兒糖原貯積?、餍偷蔫b別診斷
與肌肉痙攣、疼痛肌力減退等臨床特點可以診斷為Ⅴ型。 電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積；線粒體腫脹、退變，肌纖維被大量糖原堆積，但形態(tài)正常；肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失。此外，也應注意同重癥肌無力、感染性多發(fā)性神經炎、風濕性多發(fā)性肌痛相鑒別。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的并發(fā)癥
1.肌球蛋白尿：指尿中出現(xiàn)大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身會對腎小管的表皮細胞造成直接性的傷害，也會造成腎臟本身的血管收縮;此外，當處于體液不足或酸性環(huán)境之下，肌球蛋白容易在腎小管中形成結晶，并進而阻塞腎小管，因此橫紋肌溶解癥容易造成急性腎衰竭。橫紋肌溶解癥在臨床上最常見的癥狀是局部或全身性的肌肉酸痛。當影響到腎臟時則會出現(xiàn)少尿，且尿液顏色呈現(xiàn)類似「可樂」的顏色。實驗室檢查時發(fā)現(xiàn)尿液中肌球蛋白增加、肌酸酐及尿素氮上升，且合并有高血鉀、高血磷、低血鈣、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk，尤其是mm型)上升。
2.伴有溶血血清膽紅素增高，溶血性貧血，高尿酸血癥，進行性肌病等。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的預防和治療方法
(一)治療
各型糖原累積病都是由糖原合成或糖原分解過程中某種酶缺如或活性減低。這些酶缺陷與酶的相關基因發(fā)生突變有關，對于此種基因突變性疾病，目前醫(yī)學界尚無特殊治療方法?；颊邞苊鈩×疫\動以防止肌痙攣和肌球蛋白尿癥。
(二)預后
本病預后較并發(fā)癥造成死亡。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的護理
遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要。糖原貯積病Ⅶ型的預防可參照糖原貯積病的預防方法。應包括妊娠期間預防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學物質、遺傳物質異常等。預防性優(yōu)生措施：禁止近親結婚、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應結婚的遺傳病或其他疾病、攜帶者的檢出（通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等）、遺傳咨詢、產前診斷（產前診斷或宮內診斷，是預防性優(yōu)生學的一項重要措施）。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
參看
出自A+醫(yī)學百科 “小兒糖原貯積?、餍汀睏l目 http://microbiomewatersummit.com/w/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85%E2%85%A6%E5%9E%8B 轉載請保留此鏈接
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(一)發(fā)病原因
本型是由于肌磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一種變構酶，糖酵解途徑中關鍵酶，該酶由4個亞基組成，是一個四聚體。相對分子量340 000. ATP/AMP以及H+濃度對該酶活性有顯著影響）缺陷所造成。
(二)發(fā)病機制
磷酸果糖激酶是一個糖酵解途徑中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖轉換成1,6-二磷酸果糖。該酶由3個同工酶亞單位組成(M-肌肉、L-肝臟、P-血小板);不同的同工酶由各自的編碼基因在不同的組織中表達。骨骼肌中含有的是M亞單位，其編碼基因位于lcen-1q32。由于基因突變，即造成肌肉中肌磷酸果糖激酶的完全缺乏和紅細胞中該酶活力下降約50%(細胞中含M和L的雜交型酶)，糖原分解受阻。PFK還通過ATP的生成直接影響能量供應。本病骨骼肌和紅細胞中PFK活性降低或缺乏。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的癥狀
糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。已經證實糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，根據(jù)由于這些酶缺陷而發(fā)生糖原貯積病的臨床表現(xiàn)和生化異常的特征，可分為12種類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎?、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳疾病。
本病臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需要體能較大的劇烈運動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬;休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發(fā)生在四肢肌痛。無低血糖發(fā)作。
1.典型表現(xiàn) 有以下特征：
(1)本型通常在兒童期即出現(xiàn)運動耐量減低，且較Ⅴ型患者為重，可伴有惡心、嘔吐，在劇烈運動后常出現(xiàn)肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。在進食富含碳水化合物的飲食后，對運動特別不能耐受，這是因為本型患兒的肌肉系統(tǒng)不能利用食物中的葡萄糖，而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解，致使肌細胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性，但不能被淀粉酶水解。
(2)伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數(shù)增高。
(3)高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。
2.變異型表現(xiàn)：除上述典型患兒外，另有較罕見的2種變異型：
(1)幼兒型：嬰兒期即發(fā)病，患兒肌張力低下、肢體肌力差，表現(xiàn)為進行性肌病，常在4歲左右夭折。
(2)成人型：以慢性進行性肌乏力為特征，肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。
根據(jù)病史、體征和血生化檢測結果可做出臨床診斷。病兒白細胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的診斷
小兒糖原貯積?、餍偷臋z查化驗
1.常規(guī)檢查：實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高，運動后更甚;由于在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。劇烈運動后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數(shù)增高，溶血性貧血。
2.血液檢查：血清CPK升高。部分患者出現(xiàn)血清膽紅素、尿酸等增高。血細胞分類中可見網織細胞增多。
3.肌活檢：可顯示肌纖維中有類似支鍵淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據(jù);也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一種變構酶，糖酵解途徑中關鍵酶，該酶由4個亞基組成，是一個四聚體。相對分子量340 000. ATP/AMP以及H+濃度對該酶活性有顯著影響）同工酶活力。肌電圖呈肌源性損害。肌肉病理檢查可見肌膜下糖原累積；組織化學測定，肌肉和紅細胞內PFK活性降低。
常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現(xiàn)為進行性肌病改變。前臂缺血運動試驗血乳酸不升高。
小兒糖原貯積?、餍偷蔫b別診斷
與肌肉痙攣、疼痛肌力減退等臨床特點可以診斷為Ⅴ型。 電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積；線粒體腫脹、退變，肌纖維被大量糖原堆積，但形態(tài)正常；肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失。此外，也應注意同重癥肌無力、感染性多發(fā)性神經炎、風濕性多發(fā)性肌痛相鑒別。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的并發(fā)癥
1.肌球蛋白尿：指尿中出現(xiàn)大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身會對腎小管的表皮細胞造成直接性的傷害，也會造成腎臟本身的血管收縮;此外，當處于體液不足或酸性環(huán)境之下，肌球蛋白容易在腎小管中形成結晶，并進而阻塞腎小管，因此橫紋肌溶解癥容易造成急性腎衰竭。橫紋肌溶解癥在臨床上最常見的癥狀是局部或全身性的肌肉酸痛。當影響到腎臟時則會出現(xiàn)少尿，且尿液顏色呈現(xiàn)類似「可樂」的顏色。實驗室檢查時發(fā)現(xiàn)尿液中肌球蛋白增加、肌酸酐及尿素氮上升，且合并有高血鉀、高血磷、低血鈣、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk，尤其是mm型)上升。
2.伴有溶血血清膽紅素增高，溶血性貧血，高尿酸血癥，進行性肌病等。
小兒糖原貯積病Ⅶ型的預防和治療方法
(一)治療
各型糖原累積病都是由糖原合成或糖原分解過程中某種酶缺如或活性減低。這些酶缺陷與酶的相關基因發(fā)生突變有關，對于此種基因突變性疾病，目前醫(yī)學界尚無特殊治療方法?；颊邞苊鈩×疫\動以防止肌痙攣和肌球蛋白尿癥。
(二)預后
本病預后較并發(fā)癥造成死亡。
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遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要。糖原貯積病Ⅶ型的預防可參照糖原貯積病的預防方法。應包括妊娠期間預防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學物質、遺傳物質異常等。預防性優(yōu)生措施：禁止近親結婚、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應結婚的遺傳病或其他疾病、攜帶者的檢出（通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等）、遺傳咨詢、產前診斷（產前診斷或宮內診斷，是預防性優(yōu)生學的一項重要措施）。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
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