小兒假性甲狀旁腺功能減低癥
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假性甲旁低是一種少見的家族性疾病，是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)。臨床具有甲旁低的癥狀，低鈣血癥，高磷血癥外，血PTH濃度正?；蚱?。常伴有多種先天性生長和骨骼發(fā)育缺陷。
假性甲狀旁腺機(jī)能減退綜合征即假性甲狀旁腺機(jī)能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又稱Seabright-Bantam綜合征。本病征包括假性甲狀旁腺機(jī)能低下甲狀旁腺功能亢進(jìn)(簡稱假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡稱假假性副甲低)。
目錄 |
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的病因
(一)發(fā)病原因
2、 自身缺陷：基本障礙是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)，這種對PTH反應(yīng)異常包括從PTH與受體結(jié)合到靶細(xì)胞內(nèi)的一系列反應(yīng)。
(1)病人的紅細(xì)胞與PTH受體腺苷酸環(huán)化酶系統(tǒng)耦聯(lián);對鳥核苷酸敏感的調(diào)節(jié)蛋白減少，使靶器官組織對PTH不反應(yīng)。
(2)甲狀旁腺素結(jié)構(gòu)異常，不被PTH受體識別使與其結(jié)合;PTH促使腎產(chǎn)生1,25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發(fā)揮作用。
(二)發(fā)病機(jī)制
甲狀旁腺組織正常，PTH分泌正常，血中PTH正?；蚱?，但仍有低鈣血癥和高磷血癥，甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細(xì)胞對PTH反應(yīng)減弱或完全缺乏。
此病通常分為2種類型：
(1) 假性甲旁低Ⅰ型，是靶細(xì)胞膜上受體缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷環(huán)化酶系統(tǒng)，則不能合成cAMP，給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發(fā)揮生理效應(yīng)。若注射外源性PTH，低血鈣、高血磷仍不被糾正。
(2) 假性甲旁低Ⅱ型，是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血鈣和高血磷不被糾正，是受體后缺陷。
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的癥狀
臨床表現(xiàn)有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒，家族中有智力低下或精神異?；颊呋蛴写祟惒∪耍鶓?yīng)考慮有本病可能性，進(jìn)一步做實(shí)驗(yàn)室檢查。
臨床特征：
1、低鈣血癥：常見有手足抽搐、肌痙攣、喉鳴、驚厥，以及易激動、情緒不穩(wěn)、幻覺等精神癥狀。
2、 先天性骨和其他發(fā)育畸形：如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等。
3、 若腎臟不反應(yīng)而骨組織對PTH反應(yīng)時(shí)，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。
4、 患兒出現(xiàn)搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節(jié)鈣化和晶體白內(nèi)障。
診斷：
1、 PTH實(shí)驗(yàn)：靜脈注入PTH。用量：嬰兒8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后測24h尿cAMP濃度，計(jì)算出注射后增加的量，與正常對照反應(yīng)比較。或用PTH注射(肌內(nèi))200U，連續(xù)3天，血鈣仍不上升，說明對PTH無反應(yīng)。
2、 。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的診斷
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的檢查化驗(yàn)
1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。
2.腦電圖檢查 可發(fā)現(xiàn)異常腦波。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。
4. 甲狀旁腺激素滴注試驗(yàn)(Ellsworth-Howard試驗(yàn)) 投予200U(2ml)PTH(注射)。
(1)如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應(yīng);如增多不到2倍，則為本病癥。
(1)測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發(fā)性甲狀旁腺功能減退;如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型，說明第二信使作用遭到破壞;若尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的鑒別診斷
與甲旁低癥鑒別，上述實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)可助鑒別。
甲狀旁腺功能減退癥是指甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙的一種臨床綜合征，常見癥狀有痙攣、手足抽搐、患兒智力低下、發(fā)育緩慢、白內(nèi)障、牙齒萌出晚、肌肉震顫等。
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的并發(fā)癥
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥可并發(fā)骨的先天性畸形、侏儒癥、白內(nèi)障、智力低下、性腺功能減低等。
1、 骨的先天性畸形，如外生骨疣，異位骨化，纖維囊性骨炎等。
2、 侏儒癥：由于多種原因?qū)е碌?a href="/w/%E7%94%9F%E9%95%BF%E7%B4%A0" title="生長素">生長素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩，多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。
3、 白內(nèi)障：由于晶狀體混濁造成，最嚴(yán)重的可致失明。
4、 性腺功能減低：患者第二性征體現(xiàn)不明顯，身高較同齡人矮，一般較肥胖但智力正常。
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的預(yù)防和治療方法
假性甲狀旁腺功能減低癥是一種家族性疾病，為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳，所以最有效的預(yù)防方法為進(jìn)行婚前檢查和產(chǎn)前檢查，對于產(chǎn)前檢查可采用羊水穿刺檢查、孕婦抽血檢查等方法。
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的西醫(yī)治療
(一)治療
同甲旁低治療，主要糾正低血鈣，若無低血鈣者可不治療。
1.鈣劑 口服或靜注，每天4～6g。
2.高鈣低磷飲食：飲食上應(yīng)采用高鈣、低磷飲食，限制牛奶等乳制品、蛋黃、菜花等高磷食品的攝入。
3.給予維生素D2每天20000～50000U或用雙氫速甾醇(AT-10)每次～5mg，每周3～7次。
4.1,25雙羥基膽骨化醇［1,25-(OH)2-D2］，每天1μg。
5.禁用PTH。
6.假性副甲低無生化異常，故無需特殊治療。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后與型別和治療得當(dāng)與否有關(guān)。本病低鈣血癥易于糾正，少數(shù)可使用鈣劑治療。
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