高雪氏癥

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Gaucher's disease
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Acid beta-glucosidase
ICD-10	E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9	272.7
OMIM	230800 230900 231000
DiseasesDB	5124
MedlinePlus	000564
eMedicine	ped/837 derm/709
MeSH	D005776
GeneReviews	Gaucher Disease

高雪氏癥是一種遺傳病，其會(huì)導(dǎo)致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進(jìn)行新陳代謝，糖脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發(fā)育不正常。

此遺傳病的發(fā)生率為4萬分之1至10萬分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機(jī)率遺傳。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點(diǎn)通

疾病百科 - (LSD)脂質(zhì)代謝的先天性障礙遺傳性代謝缺陷: 脂質(zhì)貯積癥(E75, 272.7–272.8) 鞘脂類代謝障礙 (至神經(jīng)酰胺) 從神經(jīng)節(jié)苷脂 (神經(jīng)節(jié)苷酯沉積癥) 神經(jīng)節(jié)苷脂: GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 (桑德霍夫癥 Tay-sachs AB變種) 從紅細(xì)胞糖苷脂 神經(jīng)酰胺三己糖苷: 法布瑞氏癥 從鞘磷脂 鞘磷脂：磷脂：尼曼匹克癥 (伴隨SMPD1 C型) 葡糖腦苷脂: 高雪氏癥 從硫脂 (硫脂類病 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良) 腦硫脂：異染性腦白質(zhì)退化癥 多硫酸酯酶缺乏癥 半乳糖腦苷：克拉伯病 至鞘氨醇 神經(jīng)酰胺：法伯氏病 NCL Infantile Jansky–Bielschowsky disease Batten disease 其它相關(guān) 腦腱性黃瘤癥

參考來源

• 維基百科-高雪氏癥

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