遺傳性高尿酸血癥
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遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病，由Lesch與Nyban(1964)首先報道，出現(xiàn)舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。
尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產(chǎn)物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質(zhì)DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持一定的平衡，如果生產(chǎn)過?；蚺判共涣迹蜁鼓蛩岫逊e在體內(nèi)，造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。
遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。
目錄 |
遺傳性高尿酸血癥的病因
(一)發(fā)病原因
遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機制
本病發(fā)病機制已闡明，Xq26～27.2基因突變導致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，進而導致嘌呤更新代謝加速，體內(nèi)次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的確切機制仍不清楚。
遺傳性高尿酸血癥的癥狀
1.患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發(fā)育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生3～4個月起病，逐漸出現(xiàn)細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會豎頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，下肢剪刀樣姿勢等。
2.患兒智能發(fā)育遲滯，原來教會的發(fā)音、語言、字句又逐漸遺忘，可伴反復嘔吐、構(gòu)音不清、吞咽困難及癇性發(fā)作等。2～3歲時常出現(xiàn)咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。
3.全身癥狀表現(xiàn) 痛風性手足關(guān)節(jié)痛、痛風結(jié)節(jié)、尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸、肛門閉鎖、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼和隱睪等先天性畸形。
4.患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常，CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮。
診斷依據(jù)典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據(jù)，須與其他精神發(fā)育遲滯、慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。
遺傳性高尿酸血癥的診斷
遺傳性高尿酸血癥的檢查化驗
1.血尿酸明顯增高 正常值<357～417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明顯增加 正常<18mg/(kg.24h)。
3.腦脊液常規(guī)檢查正常。
2.基因檢測有重要診斷價值。
遺傳性高尿酸血癥的鑒別診斷
與精神發(fā)育遲滯、慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。
遺傳性高尿酸血癥的并發(fā)癥
有痛風的臨床表現(xiàn)，如手足關(guān)節(jié)痛、痛風結(jié)節(jié)，并可有尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸、肛門閉鎖、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼和隱睪等先天性畸形。
遺傳性高尿酸血癥的預防和治療方法
由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
遺傳性高尿酸血癥的西醫(yī)治療
(一)治療
有報道羥色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。
(二)預后
中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有加重傾向，預后不良。
參看
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