醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/基因
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基因的概念隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展而不斷完善。從遺傳學(xué)的角度看，基因是生物的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位；從分子生物學(xué)的角度看，基因是負(fù)載特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達(dá)這種遺傳信息，變成特定的生理功能。有的生物基因?yàn)?a href="/w/RNA" title="RNA">RNA。
一、基因的一般的特性
從分子水平來說，基因有三個(gè)基本特性：①基因可自體復(fù)制；②基因決定性狀，即基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯決定多肽鏈的氨基酸順序，從而決定某種酶或蛋白質(zhì)的性質(zhì)，而最終表達(dá)為某一性狀；③基因的突變，即基因雖很穩(wěn)定，但也會(huì)發(fā)生突變。一般來說，新的突變的等位基因一旦形成，就可通過自體復(fù)制，在隨后的細(xì)胞分裂中保留下來。
二、基因的類別
基因按其功能可分為：
1．結(jié)構(gòu)基因（structural gene）是指某些能決定某種多肽鏈（蛋白質(zhì)）或酶分子結(jié)構(gòu)的基因。結(jié)構(gòu)基因的突變可導(dǎo)致特定蛋白質(zhì)（或酶）一級(jí)結(jié)構(gòu)的改變或影響蛋白質(zhì)（或酶）量的改變。
2。調(diào)控基因（regulator and control gene）是指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因。調(diào)控基因的突變可以影響一個(gè)或多個(gè)結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€(gè)或多個(gè)蛋白質(zhì)（或酶）時(shí)的改變。
此外，還有一些只轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因，如核糖體RNA基因（ribosomal RNA gene），也稱為rDNA基因，它們專門轉(zhuǎn)錄rRNA；還不轉(zhuǎn)運(yùn)RNA基因（transfer RNA gene），也稱為tRNA基因，是專門轉(zhuǎn)錄tRNA的。
1．原核生物 一般只有一個(gè)染色體，即一個(gè)核酸分子（DNA或RNA），大多數(shù)為雙螺旋結(jié)構(gòu)，少數(shù)以單鏈形式存在。這些核酸分子大多數(shù)為環(huán)狀，少數(shù)為線狀。例如大腸桿菌染色體是由4.2×106bp(堿基對(duì))組成的雙鏈環(huán)狀DNA分子，約有3000~4000個(gè)基因，目前已經(jīng)定位的基因已達(dá)900多個(gè)。
2．真核生物包括人類在內(nèi)，其基因主要存在于細(xì)胞核內(nèi)線狀的染色體上。存在于細(xì)胞質(zhì)的基因位于環(huán)狀的線粒體DNA上。核內(nèi)基因的DNA順序由編碼順序和非編碼順序兩部分構(gòu)成。編碼順序是不連續(xù)的，被非編碼順序隔開。其次，真核的生物基因大小差別很大，例如，人類血紅蛋白的基因長僅約1700bp，而假肥大型營養(yǎng)不良癥（duchenne muscular dystrophy, DMD）基因全長2300kb，是迄今認(rèn)識(shí)的最巨大的人類基因。
參看
 基因及基因突變 | 結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)  |
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