神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Sjogren-Larsson氏綜合征

Sjogren-Larsson氏綜合征又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側(cè)癱，為一獨(dú)立疾病。

【病因和機(jī)理】

未明，為常見染色體隱性遺傳性疾病?？赡転?a href="/w/%E5%85%8D%E7%96%AB" title="免疫">免疫異常引起的中樞神經(jīng)脫髓鞘病變。

【臨床表現(xiàn)】

特征為痙攣性麻痹、智力發(fā)育不全、先天性魚鱗癬三征。

神經(jīng)病變通常發(fā)生于生后第一年內(nèi)，表現(xiàn)為:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進(jìn)、Babinski征陽性，并常有假性球麻痹癥狀，此外可有癲癇大發(fā)作、小發(fā)作以及足徐動癥等。不同程度的智力發(fā)育不全，少數(shù)見攻擊性、興奮性以及沖動性行為。皮膚癥狀主要是先天性魚鱗癬，生后不久即出現(xiàn)皮膚發(fā)紅，成長后反而不明顯。25%病人有視網(wǎng)膜黃斑色素變性，幼兒期即出現(xiàn)視力障礙，但不會失明。其它可有指（趾）生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴(kuò)大。

【鑒別診斷】

（一）腦性癱瘓（cerebaral palsy）　是由多種原因所致的腦部非進(jìn)展性損害的綜合征，常有痙攣性麻痹和精神發(fā)育不全，如合并魚鱗癬時鑒別困難，需依賴皮膚活檢。

（二）Usher 氏綜合征　為色素性視網(wǎng)膜炎、精神發(fā)育不全或精神病、耳聾等癥狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經(jīng)癥狀可表現(xiàn)為前庭性共濟(jì)失調(diào)，無痙攣性麻痹。

（三）Rud氏綜合征　為有小腦性共濟(jì)失調(diào)、慢性周圍性神經(jīng)炎、色素性視網(wǎng)膜炎等癥狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬，腦脊液呈細(xì)胞蛋白分離現(xiàn)象。