醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/血紅蛋白病

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

單基因病
- 基因突變致蛋白質(zhì)合成異常

血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中研究得最深入、最透徹的分子病，是運(yùn)輸性蛋白病的代表，是研究人類遺傳機(jī)理的最好模型。據(jù)估計(jì)，全世界有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因，我國南方發(fā)病率較高，因此，血紅蛋白病是最常見的遺傳之一。