中國人全基因組DNA甲基化圖譜繪制完成

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DNA甲基化是最早發(fā)現(xiàn)的基因表觀修飾方式之一，在維持染色體結(jié)構(gòu)、X染色體失活、基因印記和腫瘤的發(fā)生中起著重要的作用。了解DNA甲基化的機制和功能以及在不同組織或不同個體中的差異將對人類健康與疾病研究產(chǎn)生深遠的影響。

由深圳華大基因研究院繪制的中國人全基因組DNA甲基化圖譜（炎黃甲基化項目）將在2010年11月9日的《公共科學圖書館?生物學》(PLos Biology) 上發(fā)表。該研究對“炎黃一號”的外周血單核細胞DNA樣品進行亞硫酸氫鈉處理并用新一代測序技術(shù)進行深度測序，應(yīng)用自主開發(fā)的生物信息學軟件，研究人員繪制了“炎黃一號”高精度的全基因組甲基化圖譜，可以分辨單個堿基的甲基化水平。在此基礎(chǔ)上，研究人員對各個基因元件以及基因組元件的甲基化模式進行了全面的分析，同時對等位基因特異的DNA甲基化也進行了分析并發(fā)現(xiàn)多個候選的印記基因。

這是深圳華大基因研究院在人類基因組研究領(lǐng)域取得的又一項重要成果。該項研究將新一代測序技術(shù)成功應(yīng)用于表觀遺傳學研究，同時由于人外周血樣本在臨床上的廣泛應(yīng)用，該研究對于表觀遺傳學研究，特別是疾病的表觀遺傳學的研究及其臨床應(yīng)用都具有積極的推動作用。該項研究的數(shù)據(jù)是“國際人類表觀組計劃”的一部分，已經(jīng)上傳到美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）數(shù)據(jù)庫。

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