家庭診療/紅細胞生成性原卟啉癥
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紅細胞生成性原卟啉癥是由原卟啉在骨髓、紅細胞和血漿中蓄積,引起皮膚對光過敏的疾病。
這是一種遺傳性卟啉癥,缺乏亞鐵螯合酶,由父母之一方遺傳而來。該酶缺乏導致原卟啉蓄積在骨髓和血液中,多余的原卟啉通過肝進入膽汁,最后在糞便中排出。
癥狀與診斷
癥狀常開始于兒童期。皮膚曝露于陽光后很快發(fā)生疼痛、腫脹。由于很少出現(xiàn)水皰和結痂,醫(yī)生不一定能診斷出這種病。原卟啉很難溶解,且不能從尿中排出,也給診斷帶來困難。因此,只有在血漿和紅細胞中檢查出原卟啉增高時,才能作出診斷。
紅細胞生成性原卟啉癥的病情在不同患者,甚至同一家族的不同患者都有相當大的差別,其原因尚不清楚。某一患者可能有明顯的影響,而攜帶相同突變基因的近親,卟啉只有輕度增加甚至不增加,而且沒有癥狀。
治療
必須避免陽光。服用足夠的β-胡蘿卜素特別有效,可引起輕微的皮膚發(fā)黃,能提高很多人的光照耐受性。紅細胞生成性原卟啉癥患者能生成含原卟啉的膽結石,需要外科手術摘除。更嚴重的并發(fā)癥是肝損害,有時需要進行肝移植。
急性間歇性卟啉癥 | 淀粉樣變性 |
參看
出自A+醫(yī)學百科 “家庭診療/紅細胞生成性原卟啉癥”條目 http://microbiomewatersummit.com/w/%E5%AE%B6%E5%BA%AD%E8%AF%8A%E7%96%97/%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E6%88%90%E6%80%A7%E5%8E%9F%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%87 轉載請保留此鏈接
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