家庭診療/紅細胞生成性原卟啉癥

跳轉到: 導航, 搜索

醫(yī)學電子書 >> 《默克家庭診療手冊》 >> 營養(yǎng)與代謝障礙 >> 卟啉癥 >> 紅細胞生成性原卟啉癥
默克家庭診療手冊

默克家庭診療手冊目錄

紅細胞生成性原卟啉癥是由原卟啉骨髓、紅細胞血漿中蓄積,引起皮膚對光過敏疾病。

這是一種遺傳性卟啉癥,缺乏亞鐵螯合酶,由父母之一方遺傳而來。該酶缺乏導致原卟啉蓄積在骨髓和血液中,多余的原卟啉通過肝進入膽汁,最后在糞便中排出。

癥狀與診斷

癥狀常開始于兒童期。皮膚曝露于陽光后很快發(fā)生疼痛、腫脹。由于很少出現(xiàn)水皰結痂,醫(yī)生不一定能診斷出這種病。原卟啉很難溶解,且不能從尿中排出,也給診斷帶來困難。因此,只有在血漿和紅細胞中檢查出原卟啉增高時,才能作出診斷。

紅細胞生成性原卟啉癥的病情在不同患者,甚至同一家族的不同患者都有相當大的差別,其原因尚不清楚。某一患者可能有明顯的影響,而攜帶相同突變基因的近親,卟啉只有輕度增加甚至不增加,而且沒有癥狀。

治療

必須避免陽光。服用足夠的β-胡蘿卜素特別有效,可引起輕微的皮膚發(fā)黃,能提高很多人的光照耐受性。紅細胞生成性原卟啉癥患者能生成含原卟啉的膽結石,需要外科手術摘除。更嚴重的并發(fā)癥肝損害,有時需要進行肝移植。

32 急性間歇性卟啉癥 | 淀粉樣變性 32

參看

關于“家庭診療/紅細胞生成性原卟啉癥”的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫(yī)學百科條目

個人工具
名字空間
動作
導航
推薦工具
功能菜單
工具箱